100 великих загадок современной медицины - Александр Викторович Волков
Похоже, что гены решают многое, но, с другой стороны, решают не всё. Да, мы часто идем у них на поводу. Мы наследуем цвет глаз и волос, форму носа и оттенок кожи. Мы наследуем многие недуги. Всё, с чем мы приходим в жизнь, впрямь заложено в наших генах. Они – инструкция нашей конструкции. Именно они определяют выработку ферментов и протеинов, жизненно важных для всех клеток нашего организма. И всё же, если в генах нет какого-то уж очень серьезного изъяна, любые их вариации можно как-то компенсировать путем воспитания, влияния окружающих, подражания им.
Что могут открыть нам генетические тесты?
В 2008 году журнал «Time» возвестил: «Мы находимся в преддверии революции: пришло время появления персональных геномов». Редакция назвала тогда доступные генетические тесты «изобретением года». До этого лишь горстка ученых-генетиков имела прямой доступ к своей генетической информации.
Это и впрямь революция. Лишь с появлением генетических тестов медицина может стать наконец персональной, стать методом лечения каждого конкретного человека. Ведь наш геном – это и наш паспорт, и обширное досье на нас, и медицинская карта, где перечислены все вариации ДНК – все так называемые нуклеотидные полиморфизмы, или снипсы. Эти вариации связаны и с особенностями нашего тела (рост, цвет кожи), и с определенными болезнями.
Наличие тех или иных вариаций означает, что человек с некоторой вероятностью заболеет таким-то недугом. Допустим, риск заработать ишемическую болезнь сердца составляет 31 %, что незначительно выше, чем у среднестатистического человека. Насколько это тревожно? Это значит, что по крайней мере у 69 человек из 100, имеющих схожий «генетический паспорт», никогда не будет ишемической болезни. Зато если тест покажет, что у вас очень высоки шансы заболеть, то надо либо беречься, либо почаще проходить обследование, чтобы вовремя пресечь недуг.
Сами генетики, впрочем, подчеркивают, что толкования этой «Книги судьбы», попытки угадать, какими болезнями мы можем заболеть в будущем, на самом деле не так важны, ведь болезнь приходит к нам не только потому, что мы предрасположены к ней, но и потому, что сыграла роль окружающая среда – какие-то внешние причины подтолкнули болезнь, помогли ей развиться.
Важнее другое. Вглядываясь в ваш «генетический паспорт», специалист может понять, как на вас подействуют те или иные лекарства, каких осложнений можно ждать. Этот анализ позволит выяснить, какие наследственные заболевания вам грозят. Во всех случаях ответ придет определенный. Ведь от мутации одного конкретного гена будет зависеть и болезнь, переходящая по наследству, и эффект, приносимый лекарством. Пройдя генетическое тестирование, человек, как правило, будет знать четкое «да» – «нет», «начнется» – «не начнется», «поможет» – «не поможет».
Родители, зная, что они могут передать по наследству тяжелую болезнь будущему ребенку, могут протестировать его до рождения и, если их ждет худшее, вольны прервать беременность. Если же ребенку можно помочь, то к лечению надо приступать вскоре после его рождения, пусть даже никаких признаков заболевания еще не будет видно. Например, при врожденной фенилкетонурии, болезни, вызванной нарушением обмена веществ, ребенок быстро начнет отставать в умственном развитии, если не прописать ему с первых дней жизни особую диету.
Впрочем, даже к тому, что тест предсказал вам какое-то моногенетическое заболевание, вызванное мутацией одного-единственного гена, надо подходить осторожно, критически. Сами специалисты признаются: было бы ошибкой искать лишь характерные вариации гена вместо того, чтобы исследовать весь ген. Это – как поиск иголки в стоге сена. Даже если мы сумели отыскать «иголку» – генетическую мутацию, мы не можем знать о том, не скрываются ли в том самом «стоге» (читай: в гене) другие иголки.
Например, если у женщины есть две определенные мутации в так называемом «гене гемохроматоза» (болезнь характеризуется чрезмерным накоплением железа, что вызывает повреждения тканей и дисфункцию органов), то она может передать это заболевание детям. При тестировании и проверяют эти две позиции из 7000 возможных. Но если в этом гене найдется еще одна характерная мутация, то женщина сама может заболеть.
Понятно, что всё это очень усложняет работу. К тому же рассмотреть мутацию порой так же трудно, как ту же иголку в стоге сена, как песчинку на берегу моря. Если «иголка» не нашлась, это не всегда означает, что ее нет, – ее могли просто не заметить. Поэтому, обследуя пациента с явно выраженным наследственным заболеванием, генетики ищут мутацию до тех пор, пока не находят ее. После этого можно проводить обследование всех здоровых родственников пациента в поисках той же злополучной мутации. Вообще же очень трудно начинать поиск опасных мутаций у совершенно здоровых людей, не имея никаких подозрений и не ведая, чтобы в роду у них какие-то болезни передавались по наследству. «Стог сена» слишком велик, чтобы «иголка» в нем была выставлена на всеобщее обозрение.
Персональный геном содержит такое огромное количество генетических вариаций (счет их идет на миллионы), что люди, рассуждающие о том, как легко выявлять болезни, анализируя «персональный геном», говорят банальную нелепость. На самом деле эта задача необычайно сложна. Тут уже не столько стог сена с притаившейся в нем иголкой, тут
Гладь черноземная вдаль потянулась,
Копна, скирды и стога поднимаются
(К. Случевский),
и повсюду могут прятаться иголки, и каждая может вызвать у человека непреходящую болезнь. Найти их – работа трудна и велика.
И даже если удастся прочесть весь «генетический паспорт», досконально изучить все гены, все мутации, которые могут стать причиной заболеваний, удастся уяснить, как они взаимодействуют, «Книга судьбы» всё еще останется непонятой.
Наш геном можно сравнить с литературным произведением, которое взялся инсценировать режиссер. Листы книги мелькают у него в руках. Ту сцену он перечеркивает, ту ремарку поправляет, там вписывает пару завлекательных реплик. Что-то подобное постоянно происходит с нашей ДНК. Внешний мир – вот режиссер нашей судьбы. Он решительно, не считаясь с нашими пожеланиями, инсценирует эту книгу, которую каждый из нас таит в себе, в каждой клеточке своего тела. Влияние окружающей среды, наш образ жизни, всё пережитое нами, испытанный стресс – всё оказывает огромное влияние на ДНК. Какие-то гены вдруг перестают считываться, отключаются, какие-то, наоборот, проявляют особую активность. Поистине мы – хозяева судьбы, врученной нам по наследству. Мы и окружающий нас мир, настойчиво меняющий нас, отворачивающий от судьбы, вписанной в генах. Эту инсценировку «Книги судьбы», эту активность и бездействие генов изучает особая наука, стремительно развивающаяся в наши дни, – эпигенетика.
От таких сложностей голова идет кругом! Как объяснить всё это будущим пациентам, которые придут сдавать генетический тест, не имея ни малейшего понятия
