Коллектив Авторов - Детские болезни. Полный справочник
Заболевание прогрессирует в последующие месяцы. Отставание физического и умственного развития нарастает, и к 3-6-му месяцам развивается полная картина болезни. В случае частичной недостаточности тиреоидного гормона признаки болезни более мягкие, появляются позднее. Грудное молоко содержит довольно много тиреоидных гормонов, в частности Т3, но их недостаточно для защиты вскармливаемого грудью ребенка с врожденным гипотиреозом. Бросается в глаза отставание в умственном развитии: ребенок пассивен, внешняя среда не привлекает его внимания, он сонлив. В дальнейшем отставание становится еще более выраженным: ребенок не говорит. Такие дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить, их движения медленны, неуверенны. Все более очевидным становится резкое отставание в росте; при отсутствии лечения карликовость неизбежна. В выраженных случаях характерен внешний вид больного: голова непропорционально велика, конечности короткие. Лицо уродливое, бесцветное, нос – глубоко запавший, лоб низкий, морщинистый, глаза широко расставлены, веки отечны, через раскрытый рот хорошо виден толстый, увеличенный язык. Зубы прорезываются поздно. Шея короткая, толстая; над ключицами и между шеей и плечами могут быть скопления подкожной жировой клетчатки. Кисти рук широкие, с короткими пальцами. Кожа сухая и шершавая, ребенок мало потеет. Кожа может приобретать желтый оттенок, но слизистые оболочки глаз остаются белыми. Кожный слой волосистой части головы утолщен, волосы грубые, ломкие, редкие. Линия роста волос на лбу спущена. Большой родничок не закрыт. Степень отставания физического и умственного развития с возрастом нарастает. Вторичные половые признаки могут появиться поздно, вовсе отсутствовать или развиваться преждевременно. Для гипотиреоза характерна мышечная слабость, но в редких случаях возможно увеличение мышечного объема. Больные дети иногда кажутся из-за этого атлетами, особенно часто увеличиваются икроножные мышцы. Мальчики более склонны к развитию этого симптома.
Диагностика. В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, новорожденные подлежат обязательному скрининг-обследованию, направленному на выявление гипотиреоза (как правило, проводится в роддоме). Лабораторные исследования:
1) уровни Т4 и Т3 в сыворотке крови – низкие или на нижней границе нормы;
2) основной обмен (водный, солевой) резко снижен;
3) величина связанного с белком йода, которая отражает концентрацию гормона, ниже нормальной (3,5 мкг%);
4) содержание холестерина в крови высокое;
5) анемия.
Задержку окостенения можно выявить на рентгеновских снимках уже при рождении примерно у 60 % детей с врожденным гипотиреозом; она указывает на некоторую недостаточность тиреоидного гормона еще в период внутриутробного развития. У нелеченных больных расхождение между костным возрастом и хроническим нарастает. В участках роста костей часто видны множественные очаги окостенения; отмечают также деформацию грудных и бедренных позвонков. На рентгеновских снимках черепа видны увеличенные роднички и широкие швы, нередки косточки в швах. Внутренние кости черепа могут быть расширены, в отдельных случаях деформированы и источены. Образование и прорезывание зубов задержано.
Целесообразно определение уровня тиреоглобулина в плазме: неопределенно низким он бывает при полном отсутствии ткани железы, в ее присутствии он всегда определяется. Больные с гипотиреозом и зобом нуждаются в более широком обследовании.
В запущенных тяжелых случаях диагноз не вызывает затруднений. Наиболее трудно распознавание более умеренных случаев. Тяжесть клинической картины может значительно изменяться в зависимости от степени дефицита функционирующей ткани железы. Среди ранних признаков заболевания следует выделить толстый язык, запоры, замедленное развитие и отсутствие интереса к окружающей среде. Большую помощь в постановке раннего диагноза оказывают исследование йода, связанного с белками, электрокардиограмма и исследование обмена веществ, а также рентгеновские снимки костей руки. Эти исследования позволяют исключить болезнь Дауна и другие причины задержки развития. Иногда схожие признаки заболевания проявляются при снижении функций гипофиза. В этом случае функция щитовидной железы нормализуется при назначении тиреостимулирующего гормона. Для различения отдельных форм гипотиреоза применяется меченый изотоп йода. При гипотиреозе, протекающем без образования зоба, величина поглощения меченого йода понижена, при кретинизме с зобом – повышена, при гипотиреозе, связанном с врожденными дефектами развития, она в большинстве случаев нормальна, при этих формах необходимо проводить тщательные биохимические исследования крови и мочи. Без лечения больные дети становятся умственно отсталыми карликами. Лечение тиреоидным гормоном способствует нормализации роста, окостенению скелета и половму развитию. Что касается умственного развития, то его предсказать труднее. Тиреоидный гормон имеет критическое значение для нормального развития мозга в первые месяцы после рождения. Поэтому чтобы избежать необратимого повреждения мозга, необходимо как можно раньше поставить диагноз и начать эффективное лечение. В целом чем больше недостаточность тиреоидного гормона в первые недели жизни, тем менее благоприятен прогноз в отношении умственного развития.
Больные, выявленные до появления клинических признаков и получающие адекватное лечение с 1-го месяца жизни, в возрасте 6 лет интеллектуально полноценны. Прогнозировать развитие детей с проявлениями болезни гипотиреоза уже на первых неделях жизни и отсутствием признаков тиреоидной ткани на сканограммах при компьютерной томографии следует с осторожностью. При более позднем проявлении гипотиреоза нормальное умственное развитие значительно вероятнее; для детей с гипотиреозом, приобретенным в возрасте старше 2 лет, адекватно леченых, прогноз умственного развития хороший. Однако даже временный перерыв в заместительной терапии может привести к необратимым последствиям.
Методы лечения. Заместительная терапия тиреоидным гормоном рекомендована и эффективна при гипотиреозе независимо от его причины.
Используется также лечение собственно действующим веществом – трийодтиронином. Начальной дозой является 20 мкг – 1 таблетка. Лечение натрий-L-тироксином обеспечивает необходимый уровень Т4 и Т3. Потребность детей старшего возраста составляет около 4 мкг/кг, суточная доза может быть 100–150 мкг; к дозам выше 200 мкг/сут. приходится прибегать лишь в редких случаях. Контролем за адекватностью лечения служат концентрации Т4 и гликопротеина в крови, которые следует поддерживать в нормальных пределах (› 80 мкг/л), особенно на первом году жизни. У детей в возрасте 8-13 лет при длительном лечении (до 4 месяцев) могут возникнуть головные боли, потеря сознания, нарушения сна, аппетита. У детей старшего возраста, преодолевших задержку роста, убыстрение роста становится отличным показателем адекватности лечения. В оценке тяжести состояния определенную помощь может оказать исследование содержания йода, связанного с белком крови. Общее беспокойство, повышенная температура, похудание, увеличение частоты сердечных сокращений, повышение основного обмена вещества указывают на передозировку.
ПОВЫШЕНИЕ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (ГИПЕРТИРЕОЗ)
Гипертиреоз обусловлен избыточной выработкой тиреоидного гормона и в детском возрасте связан с токсическим зобом (болезнь Грейвса). В числе других редких причин гипертиреоза в детском возрасте можно назвать токсический одноузловой зоб (болезнь Пламмера) – доброкачественную опухоль щитовидной железы, вызывающую повышение уровня ее гормонов, раковую опухоль щитовидной железы, острое гнойное воспаление щитовидной железы (тиреоидит). Гипертиреоз, связанный с избыточной секрецией тиротропина, встречается редко и в большинстве случаев обусловлен опухолью гипофиза. У детей, рожденных матерями, страдающими болезнью Грейвса, в период новорожденности возможен гипертиреоз в виде классической болезни Грейвса. Базедова болезнь, или болезнь Грейвса, в детском возрасте встречается очень редко. Чаще отмечается в подростковом возрасте, особенно у девочек.
В развитии болезни существенную роль играют иммунные факторы. У больных часто отмечают увеличение вилочковой железы и лимфатических узлов, увеличение селезенки. В организме больных вырабатывается иммуноглобулин, который связывается с гликопротеином и при этом стимулирует процесс, в норме запускаемый лишь тиротропином. Указанная последовательность приводит к увеличению количества гормонов щитовидной железы. Болезнь Грейвса – единственная форма заболеваний щитовидной железы, причиной которой служат антитела, стимулирующие эндокринные клетки.
