Майкл Гельдер - Оксфордское руководство по психиатрии

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ФИЗИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Первичная деменция

Среди основных причин деменции следует отметить врожденные дегенеративные поражения центральной нервной системы, проявляющиеся в среднем или в старческом возрасте. Деменцию, обусловленную такими поражениями, иногда называют первичной. Наиболее распространены деменции, возникающие в старости, например болезнь Альцгеймера и мультиинфарктная деменция, которые обсуждаются в гл. 16.

Категория пресенильной деменции была введена Binswanger в 1894 году и позднее включена в классификацию Крепелина. Теперь термин «пресенильная деменция» обычно употребляют в случаях, когда заболевание возникает у лиц моложе 65 лет. В эту категорию включают болезнь Альцгеймера с началом в пресенильном периоде, болезнь Пика и хорею Гентингтона.

Катамнестические исследования показали, что поставить точный диагноз пресенильной деменции нелегко. Например, при наблюдении 51 больного через пять и через 15 лет после постановки диагноза пресенильной деменции этот первоначальный диагноз на основании данных катамнеза был снят почти в трети случаев (Ron et al. 1979). Точность диагноза зависит от тщательного сбора анамнеза наряду с проведением обследования психического и физического состояния. В сомнительных случаях, как правило, целесообразно госпитализировать пациента для наблюдения за ним, что позволяет получить необходимую информацию. На неорганическую природу деменции указывают наличие в анамнезе сведений об аффективных нарушениях, способность к научению в повседневной деятельности или при психологическом тестировании, а также выраженная непоследовательность поступков. (См.: Horn 1987 — обзор, посвященный первичной деменции.)

Болезнь Альцгеймера описана в главе, посвященной гериатрической психиатрии (гл. 16).

Эта болезнь, описанная Пиком в 1892 году, гораздо менее распространена, чем болезнь Альцгеймера. Она, по-видимому, наследуется по аутосомно-доминантному типу (Sjogren et al. 1952). Макроскопическая патология ограничивается асимметричной атрофией лобной или височной доли головного мозга, сопровождающейся менее выраженной общей атрофией. Наблюдается атрофия извилин головного мозга, как отмечалось многими исследователями, характерного коричневатого оттенка («лезвие ножа»). Происходит массивная потеря нейронов в наружных слоях атрофированной коры с пролиферацией астроцитов и фиброзным глиозом.

Хотя болезнь может начаться в любом возрасте взрослого периода жизни, в большинстве случаев это происходит между 50 и 60 годами. Женщины заболевают вдвое чаще, чем мужчины. Специфические клинические признаки, позволяющие отличить болезнь Пика от болезни Альцгеймера, отсутствуют, и такое различие обычно проводится только при вскрытии, а не при жизни. Тем не менее есть некоторые сообщения о том, что при болезни Пика такие проявления, как изменения в характере и социальном поведении, встречаются чаще, чем нарушение памяти. Наблюдаются отсутствие сдерживающего начала, порой затрагивающее сексуальное поведение, деградация, проявляющаяся в пренебрежении общепринятыми нормами поведения, а иногда — выраженное отсутствие мотивации. Эти черты соответствуют локализации патологии главным образом в лобных и в меньшей степени — в височных долях головного мозга. Признаки поражения теменной доли и экстрапирамидные симптомы менее типичны. Это состояние неуклонно прогрессирует в течение 2–10 лет и приводит к смерти больного. (См.: Heston et al. 1987 — наследственность и естественное течение болезни Пика (обзор).)

Эта болезнь была описана в 1872 году Джорджем Гентингтоном (Huntington), врачом из Новой Англии[29]. В дальнейшем эпидемиологические исследования показали, что это состояние встречается во многих странах; по оценкам, уровень распространенности заболевания варьирует в широких пределах и в среднем составляет 4–7 случаев на 100 тыс. человек населения (см., например, Oliver 1970). Количество мужчин и женщин среди больных примерно одинаково.

Патологические изменения затрагивают главным образом лобные доли и хвостатое ядро. Потеря нейронов, наиболее выраженная в лобных долях, сопровождается глиозом. Базальные ганглии резко атрофированы.

Клинические признаки

Хорея Гентингтона обычно начинается в возрасте от 25 до 50 лет, но чаще всего — у лиц старше 40 лет (Minski, Guttman 1938). Сообщалось о редко встречающейся юношеской форме заболевания. Между появлением неврологических и психопатологических симптомов может быть промежуток в несколько лет. Неврологические признаки предшествуют психопатологическим симптомам более чем в половине случаев. Ранними неврологическими признаками являются хорееподобные движения, обусловленные подергиванием мышц лица, рук и плеч. Эти резкие, бесцельные, вынужденные движения возникают всегда внезапно. Им сопутствуют дизартрия и изменение походки. Больной нередко пытается скрыть непроизвольные движения, делая произвольные движения в том же направлении. Постепенно аномальные движения становятся все более заметными, сопровождаясь грубыми искажениями почерка и атаксией. Больной начинает ронять предметы, в дальнейшем все чаще спотыкается, падает. Наблюдаются также экстрапирамидная ригидность и эпилептические припадки, особенно у более молодых пациентов. В конце концов становится трудно или невозможно ходить, есть и даже сидеть.

Память поражается меньше, чем другие аспекты когнитивных функций, а осознание своего психического состояния часто сохраняется вплоть до поздней стадии. На ранней стадии характерна патологическая отвлекаемость, на более поздних — апатия. На ранней стадии могут наблюдаться психопатологические симптомы всех типов, но особенно часто отмечается депрессивная симптоматика. Как показали Folstein et al. (1983), между хореей Гентингтона и аффективным расстройством существует определенная связь. Встречаются также шизофреноподобные состояния с бредом преследования. Когнитивные нарушения обычно возникают на поздней стадии, за исключением редких случаев, когда заболевание начинается в юношеском возрасте. Поначалу такие нарушения скорее могут выражаться в локальных дефектах, чем носить генерализованный характер. Прогрессируют нарушения когнитивных функций, как правило, медленно.

Продолжительность жизни страдающих хореей Гентингтона различна, но в среднем составляет 13–16 лет. Те, у кого болезнь началась поздно, нередко живут много лет, причем смерть может наступить от других причин. Частой причиной смерти является самоубийство; среди больных хореей Гентингтона, живущих в обществе, самоубийцы составляют около 7 % (Reed, Chandler 1958).

Как свидетельствуют данные исследований, первоначальный диагноз оказывается ошибочным по крайней мере в трети случаев. Особенно часто при этом состоянии ошибочно диагностируются различные психические расстройства, в первую очередь шизофрения, деменция Альцгеймера и различные расстройства движений, включая хорею.

Собеседование с женами (Hans, Koeppen 1980) и письменный опрос родственников (Barette, Marsden 1979) подтвердили, что члены семьи, где у кого-либо обнаружена хорея Гентингтона, переживают это как большое личное горе. Их первая реакция — обычно неприятие подобного известия, невозможность поверить в него, — затем сменяется негодованием и враждебностью. Большинство членов семьи заявляют, что предпочли бы узнать об этом диагнозе раньше и иметь возможность получить генетическую консультацию. В этих семьях, как правило, часты социальные проблемы и алкоголизм (Dewhurst et al. 1970).

Этиология

Как правило, хорея Гентингтона — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу; однако описаны и спорадические случаи. Доминантная наследственность определяет врожденные нарушения метаболизма. Perry et al. (1973) первыми сообщили о сниженной концентрации гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — медиатора торможения — в хвостатом ядре. Последующие работы показали снижение биосинтеза ГАМК и повышенную концентрацию дофамина в базальных ганглиях.

Ведение больного

Лечение в общем такое же, как и при других формах деменции. Для специфического контроля хорееподобных движений могут, по ряду сообщений, успешно применяться фенотиазины и бутирофеноны. Неясно, действуют ли они как неспецифические транквилизаторы или эффект достигается посредством специфического воздействия на дофаминергическую систему. Для тех же целей прибегают также к паллидэктомии и таламотомии; как сообщалось в публикациях, это дает положительные результаты у более молодых больных, но сопряжено с риском усугубления деменции или развития побочных неврологических явлений.