Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов - Луис Кинтана-Мурси
Революция палеогеномики
Возможность секвенировать ДНК ископаемых останков – это недавнее революционное достижение геномики – полностью перевернула наше представление о происхождении Homo sapiens. Мы узнали о скрещивании наших предков с ныне исчезнувшими древними людьми, а также о том, каким образом происходило расселение людей по планете. Эра палеогеномики – пусть в то время ее еще не обозначали этим термином – наступила в 1984 году, когда была опубликована последовательность участка митохондриальной ДНК, извлеченной из останков квагги, или степной зебры[47], – подвида южноафриканской зебры, вымершего в конце XIX века. Тем не менее, только в 2010-е годы наступил золотой век изучения древней ДНК, то есть появилась палеогеномика как наука.
Высокопроизводительное секвенирование не только произвело революцию в популяционной генетике, оно также превратило основную проблему древней ДНК – ее фрагментацию на небольшие участки (в среднем от 30 до 80 нуклеотидов) – в преимущество, так как при высокопроизводительном секвенировании ДНК в любом случае сначала разделяют на небольшие участки, которые затем секвенируют. Прогрессивные технологии и новые методы анализа позволяют неплохо справляться и с другими трудностями при изучении древней ДНК. Одна из них связана с тем, что эндогенная ДНК – то есть принадлежащая образцу, который нужно исследовать, – содержится в очень малом количестве из-за ее деградации post mortem[48] и повреждений, вызванных временем. Современные методы увеличения количества эндогенной ДНК позволяют отчасти решить эту проблему. Помогает и развитие новых инструментов биоинформатики. Для ископаемых останков характерна высокая степень «экзогенной» ДНК: попавшей из окружающей среды (от грибов, бактерий и т. д.) или ДНК современного человека, которая могла быть занесена во время археологических раскопок или же непосредственно в лаборатории. Чтобы выявить и устранить последовательности, не относящиеся к эндогенной ДНК, применяются недавно созданные методы биоинформатики: они используют характеристики древней ДНК, например, большое число мутаций, при которых C превращается в T, возникающих при post mortem разложении.
Стремительное технологическое развитие позволило получить результаты, которые еще несколько лет назад могли встречаться только в научной фантастике. Так, в 2008 году мы оказались изумленными свидетелями первого в истории секвенирования генома мамонта. Это грандиозное событие стало реальностью благодаря извлечению древней ДНК из фрагментов шерсти мамонта, целых 40 000 лет пролежавших в вечной мерзлоте Сибири. А в 2010 году родилась палеогеномика человека: команда Эске Виллерслева из Дании опубликовала последовательность генома первобытного человека – палеоэскимоса, предположительно обитавшего на территории Гренландии около 4000 лет назад. Помимо блестящих достижений в секвенировании генома современного человека (человека современного типа), жившего в доисторическую эпоху[49], включая удаление «загрязнений» – ДНК самих экспериментаторов, людей не менее современных, это исследование позволило описать миграцию из Сибири в сторону Нового Света, происходившую около 5 500 лет назад и не связанную с миграцией, благодаря которой появились современные американские индейцы и эскимосы.
Работа команды Эске Виллерслева открыла дорогу дальнейшим исследованиям; были секвенированы сотни геномов первобытных людей. Останки имеют возраст от нескольких тысяч до 45 000 лет. Эти геномы могли принадлежать, например, индивидам, жившим в эпоху позднего палеолита, или доисторическим американским индейцам, охотникам-собирателям из мезолита[50] и неолита[51], первым земледельцам неолита и так далее, вплоть до жителей Евразии железного века и более поздних эпох.
Один из старейших представителей современного человека за пределами Африки, геном которого удалось секвенировать, имеет возраст около 45 000 лет: это усть-ишимский человек, чьи останки были найдены в Сибири. Изучение останков проводилось совместно командами Сванте Паабо из лейпцигского Института Макса Планка и Дэвида Райха из Гарвардского университета. Они показали, что геном найденного индивида, хоть и больше напоминает геномы жителей Евразии, чем африканцев, все же не имеет большого генетического сходства с сегодняшними европейцами и азиатами. Этот факт позволил прийти к заключению, что популяция, к которой принадлежал усть-ишимский человек, внесла относительно малый вклад в существующее на сегодняшний день разнообразие популяций, населяющих Евразию.
Другим примером секвенирования древней ДНК – более заметным благодаря скорее своей популярности, чем научной значимости, – является Этци, «ледяной человек». Этци был обнаружен в 1991 году парой туристов на территории ледника Хауслабьох в Эцтальских Альпах, в районе границы между Австрией и Италией. Его останки находились в мумифицированном состоянии: было установлено, что он умер около 5300 лет назад. Последние генетические исследования его генома, а также микробиома (ДНК микробов в микрофлоре), проведенные в 2016 году, выявили возможное сходство Этци с современными жителями Сардинии. С большой долей вероятности можно утверждать, что у него были карие глаза, кровь группы 0 и непереносимость лактозы. Кроме того, Этци, несомненно, страдал от болезни Лайма: этот вывод позволяет сделать присутствие в его микробиоме боррелии – бактерии Borrelia burgdorferi.
Внутри нас сидит неандерталец… целых 2 % неандертальца!
Данные, полученные из древней ДНК, многое рассказали нам об истории человечества и о том, каким образом человеческие популяции адаптировались к меняющейся окружающей среде. В некоторых случаях новые исследования просто подтвердили то, что уже было известно благодаря изучению современной ДНК, – например, тот факт, что наш вид имеет африканское происхождение; в других случаях они предоставили новые факты, порой противоречащие гипотезам, созданным при исследовании современной ДНК. Но самые неожиданные сюрпризы – открытия, которые более всего потрясли научное сообщество, – произошли благодаря изучению ДНК ныне исчезнувших форм человека: неандертальца и его азиатского родственника – денисовского человека.
Связи между нашим видом и неандертальцами – вымершим видом рода Homo, обитавшим в Европе, на Среднем Востоке и в Центральной Азии в период где-то между 230 000 и 40 000 лет назад – были предметом многочисленных исследований и споров, начиная с открытия этого вида в 1856 году в долине Неандерталь, недалеко от Дюссельдорфа в Германии. Наиболее распространенной была гипотеза, что их исчезновение, которое совпало с появлением современного человека в Европе, стало результатом физического, когнитивного и технологического превосходства Homo sapiens. В своих научных работах исследователи с удовлетворением отмечали, что представители вида Homo
