Ревматология по косточкам. Симптомы, диагнозы, лечение - Елена Выставкина
На сегодняшний день зафиксировано как минимум семьдесят три (!) варианта этой мутации.
Встречается чаще всего у представителей тех народов, чьи предки жили на территории Средиземноморского бассейна – вне зависимости от места их нынешнего проживания.
У армян, евреев-сефардов, арабов, турков встречается чаще.
На территории России диагностируют у азербайджанцев, представителей народов Северного Кавказа. Есть редкие случаи среди русских и украинцев, у жителей южных регионов России. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному пути. У родителей симптомы заболевания обычно отсутствуют, однако в больших семьях болезнь может проявиться у родных или двоюродных братьев/сестер, дяди или дальнего родственника.
Среди евреев-сефардов, выходцев из Испании, частота носительства гена MEFV составляет от 1:16 до 1:8, а распространенность периодической болезни в этой популяции – от 1:250 до 1:1000.
Частота носительства гена среди евреев-ашкенази Южной Европы – 1:135, при распространенности самой болезни 1:73 000. Частота носительства среди американских армян составляет 1:7.
Что происходит с пациентами, страдающими периодической болезнью?
Периодически, перемежаясь со светлыми промежутками, возникают:
1) лихорадка – эпизоды лихорадки до 40 °C и выше. Продолжительность от 12 до 72 часов. Наблюдается у 100 % больных. Интервал между атаками – 3–4 недели;
2) боли в животе (абдоминалгии), асептический перитонит – они очень напоминают боли при аппендиците или любом другом воспалении в брюшной полости. Бывали случаи, когда с приступом периодической болезни пациентов брали на стол хирурги. В результате – идеальный червеообразный отросток без признаков воспаления. Наблюдается у 8–9 пациентов из 10;
3) боли в грудной клетке – торакалгии, плеврит – острая боль в грудной клетке (30 %). У каждого третьего пациента с периодической болезнью;
4) боли в суставах – артралгии. Чаще всего это моноартрит коленного сустава со значительным выпотом. У трех пациентов из четырех, страдающих периодической болезнью.
Дебют заболевания в 80 % случаев приходится на возраст до 20 лет!
Самое грозное осложнение периодической болезни – АА-амилоидОз: воспалительный лишний белок откладывается в почках, в слизистой желудочно-кишечного тракта, ну и – как водится в ревматологии – где угодно еще. В печени, селезенке, реже – в сердце, яичках и щитовидной железе.
Прогноз периодической болезни определяется именно амилоидозом. Почки, пораженные амилоидом, теряют белок в огромных количествах. Я видела пациента, у которого терялось 12 граммов белка каждый день!
Нелеченый амилоидоз при периодической болезни прогрессирует быстрее, чем при других воспалительных заболеваниях. Пяти– и десятилетняя выживаемость составляет соответственно 48 и 24 %.
Как правильно поставить диагноз?
Собрать семейный анамнез. Особое внимание обращаем на случаи:
■ периодических лихорадок у родственников;
■ смерти от почечной недостаточности в семье.
Также следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.
Молекулярно-генетическое типирование не является точным методом диагностики!
Почему?
Не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевание, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространенные мутации.
Лечение периодической болезни
Первая линия терапии – колхицин. Им лечат периодическую болезнь с 1970 года. Что делает колхицин:
■ предупреждает приступы болезни;
■ используется в лечении и профилактике амилоидоза;
■ улучшает прогноз больных.
Во время атак периодической болезни используются нестероидные противовоспалительные препараты.
А еще в лечении периодической болезни используется генная инженерия. Для пациентов, с устойчивостью к лечению колхицином. Канакинумаб – человеческие моноклональные антитела к ИЛ-1. Препарат вводится подкожно каждые восемь недель. Согласитесь, это удобные способ и кратность введения.
Итак, болезнь, которую описали еще в Средневековье, лечат генной инженерией. Вот она, ось времени. Прямо перед вами.
История 27
До свадьбы заживет
Отцвели уж давно…
– Доктор, по-моему, я умираю, – шепчет мне худенькая темноглазая девушка, приподнявшись на подушке.
Запавшие глаза. Спутанные волосы. Грудь поднимается с каждым вдохом.
Пальцы горячие. Она хватает меня за руку, сжимает крепко.
– Анечка, что вы! Погодите умирать. Разберемся мы, что с вами происходит.
– Я точно умираю, – плачет юная газель с красивыми карими глазами. – До вас тоже все обещали. А мы свадьбу третий раз откладываем. Гости приехали издалека. Бабушка. Тетя с детьми. Миша думает, что я замуж за него не хочу. Притворяюсь больной.
– А вы?
– Что я?
– Притворяетесь?
Карие глаза широко открываются и смотрят на меня с непониманием.
– Не хотите за Мишу? Или, может, не за Мишу хотите?
– Я уже не знаю, доктор. – Анечка прячет глаза в своих маленьких ладошках.
Моя внутренняя маленькая женщина сгорает от любопытства. Но я же врач. Поэтому подробности мне нужны не ради веселья. Ради истории болезни. Графа «анамнез» не зря в истории болезни придумана.
Нам с диагнозом надо разобраться.
Девочку по санавиации передал самый далекий район Ростовской области. На машине, с мигалками.
Там, в далекой ЦРБ (центральной районной больнице), девочка каталась по полу палаты от боли. От боли в животе.
Четвертый раз – за четыре месяца.
«Аппендицит», – решили хирурги в первый раз.
Острый живот – притронуться невозможно. В крови увеличенные лейкоциты.
– Все сходится, это он, – удовлетворенно крякнул дежурный врач. И вошел в живот.
Увидел красивенький аппендикс. Слегка воспаленный. Катаральный аппендицит.
Махнул шашкой – удалил. Сказал: «До свадьбы заживет» – и выписал. Все счастливы.
Только Анечка не счастлива. В больницу-то она попала за два дня до собственной свадьбы.
Свадьбу, конечно, перенесли.
На три недели. Чтобы невеста восстановилась.
Чтобы фоточки были красивые. Чтобы танцевала первый танец с женихом. Легкой поступью, за живот не держась. Танец-то уже срежиссирован и отрепетирован.
Гостей из самых дальних краев не отпустили. Потчевали, гуляли.
Даже подустали за три недели.
Горячий девичник
Вечер перед свадьбой. Ах, какой волнительный вечер!
Собрались – снова – подружки. Родители уехали на дачу – дать девочкам посекретничать… Говорят, гадать собрались…
В общем, приличный девичник. Никаких тебе стриптизеров – скукота.
Роллы, винцо, девичьи секретики…
Только живот побаливает у невесты.
– Да то на нервах, Ань!
– Наверное…
К полуночи стало ясно, что живот болеть настроен серьезно.
Сначала Анечка сидела, потом легла на диванчик. А потом начала постанывать от боли. Температура поднялась.
– Девочки, дайте мне таблетку какую-нибудь.
– Какую?
– Ну как при месячных болючих пьют.
Нашли порошок чудесный. Растворили. Выпила залпом. За здоровьице.
Этим же порошком и вырвало.
Боль нарастала. Температура вместе с ней. Уже тридцать девять и четыре.
Подружки, понятное дело, вызвали скорую. Сначала Анечка била их по рукам, отговаривала. Но к часу ночи сил сопротивляться не осталось. Были силы только выть от боли и кататься по диванчику.
– Аппендицит, – поставил с ходу диагноз бравый фельдшер. Еще с порога.
– Не угадали, доктор, – сжав зубы, прорычала Анечка. – Вырезали мне его три недели назад.
– Осложнение после операции,
