Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
Здесь Дарвин не только лукавил – пока Гальтон проводил свои эксперименты, Дарвин ни разу не заикнулся о том, что кровь не является хорошим средством распространения геммул – он обманывал сам себя. Собственно, Гальтон одним ударом уложил пангенезис и геммулы.
6
Сцепленные с полом рецессивные признаки, подобные этим, чаще встречаются у самцов, чем у самок по одной простой причине. При наличии редкого гена белых глаз в одной хромосоме X у женской особи, имеющей две хромосомы X, почти наверняка ген красных глаз будет находиться в другой хромосоме X. Так как красный цвет доминирует над белым, у такой особи не будет белых глаз. Но у мужской особи с набором хромосом XY нет «запасной копии» на случай появления гена белых глаз в хромосоме X; такая особь будет белоглазой по умолчанию. Генетики называют самок с одним рецессивным признаком «носителями», так как они передают ген половине своего потомства мужского пола. У человека примерами признаков, сцепленных с полом, является гемофилия и неспособность различить красный и зеленый цвета – заболевание, имевшееся у Стертеванта.
7
Это явление впоследствии получило название «кроссинговер». Прим. ред.
8
От англ crossing-over, взаимный обмен участками гомологичных (парных) хромосом, приводящий к перераспределению (рекомбинации) локализованных в них генов. Происходит в процессе деления клеток; один из механизмов наследственной изменчивости. В экспериментальной генетике используется для построения генетических карт хромосом (Большой российский энциклопедический словарь, 2012).
9
О «мушиной комнате» рассказывается во многих книгах, однако полная картина содержится лишь в одной из моих самых любимых книг, которая называется «История биологии от морской свинки» (автор – Джим Эндерсбай). Кроме этого Эндерсбай упоминает эпопею Дарвина с геммулами, Барбару Мак-Клинток (с пятой главы) и другие занимательные истории.
10
Один историк однажды мудро заметил, что «при чтении Дарвина, как при чтении Шекспира или Библии, можно отстаивать практически любую желаемую точку зрения, если опираться на отдельные пассажи». Так что, собираясь сделать пространные выводы из цитат Дарвина, будьте бдительны. С другой стороны, Дарвин, судя по всему, действительно не любил математику, а некоторые предполагают, что даже элементарные уравнения приводили его в замешательство. Согласно одному историческому анекдоту, как-то раз Дарвин проводил собственные эксперименты на растениях из рода энотеры подобно де Фризу и получил потомство с четким отношением признаков 3:1. Очевидно, что он не связал бы эти результаты с Менделем, но по-видимому ему не пришло в голову, что отношения могут иметь какое-то значение.
11
Дрозофилы проходят стадию куколки, на которой они заключают себя в оболочку из клейкой слюны. Чтобы задействовать как можно больше генов, производящих слюну, клетки слюнных желез постоянно удваивают свои хромосомы, в результате чего появляются гигантские «пуфхромосомы» поистине колоссальных размеров.
12
Вопреки своему величественному имени центральная догма обладает сомнительным наследием. Поначалу Крик подразумевал, что эта догма будет значить нечто вроде «ДНК производит РНК, а РНК производит белки». Позднее он переформулировал это более точно, говоря о том, каким образом «информация» передается от ДНК к РНК, а затем к белкам. Однако вторую версию усвоили не все ученые, и, как в давние времена религиозных догм, это привело к тому, что у некоторых приверженцев отключилась способность рационального мышления. Понятие «догма» подразумевает неоспоримую истину, и Крик впоследствии со смехом признавался, что он даже не знал точного определения этого слова – просто оно звучало по-научному. Однако некоторые ученые восприняли ее в духе церковного повиновения, и по мере того как распространялась весть об этой, как предполагалось, непоколебимой, догме, она непостижимым образом превратилась в умах многих в нечто менее конкретное, вроде «ДНК существует только для того, чтобы производить РНК; РНК существует только для того, чтобы производить белки». Учебники даже до сегодняшнего дня иногда называют это центральной догмой. Но, к сожалению, такая незаконнорожденная догма существенно искажает истину. Она в течение десятилетий (а время от времени и сейчас) затрудняла осознание того, что ДНК, и в особенности РНК, делают гораздо больше, чем производство белков.
В самом деле, для основного процесса производства белков необходимы информационная РНК (мРНК), транспортная РНК (тРНК) и рибосомная РНК (рРНК), но кроме них существует целая дюжина других регулирующих РНК. Изучение различных функций ДНК подобно разгадыванию кроссворда, когда вы знаете последние буквы слова, но не знаете начальных, и поэтому не спеша перебираете весь алфавит. Мне встречались такие обозначения: aРНК, bРНК, cРНК, dРНК, eРНК, fРНК и так далее до «эрудитовских» qРНК и zРНК. Есть также rasiРНК и tasiРНК, piРНК, snoРНК, кое-что в духе Стива Джобса – РНКi, а также другие. К счастью, мРНК, рРНК и тРНК охватывают все генетические процессы, которые нам понадобятся в этой книге.
13
Если быть точными, то каждый триплет представляет только одну аминокислоту. Но обратное неверно, поскольку некоторые аминокислоты могут быть представлены более чем одним триплетом. Например, триплету ГГГ может соответствовать лишь глицин. Но триплеты ГГУ, ГГЦ и ГГА также кодируют глицин, и именно здесь возникает избыточность, поскольку нет необходимости наличия всех четырех триплетов.
14
Истории известны еще несколько случаев, когда значительное количество людей было подвержено радиоактивному облучению. Самый печально известный из них произошел на Чернобыльской АЭС на Украине. Авария на атомной электростанции в 1986 году вызвала облучение людей другими видами радиации: в отличие от бомб в Хиросиме и Нагасаки здесь было меньше гамма-лучей, однако больше радиоактивных изотопов таких элементов, как цезий, стронций и йод, которые могут за короткое время оказаться в организме и взяться за разрушение ДНК. Советские чиновники усугубили проблему тем, что разрешили собирать урожай и пасти коров с подветренной стороны от места аварии, в результате чего люди употребляли в пищу зараженное молоко и другие продукты. В районе Чернобыля уже зафиксированы около 7 тысяч случаев заболевания раком щитовидной железы, а медики ожидают, что ближайшие десятилетия еще 16 тысяч человек умрут от рака, что на 0,1 % больше фонового уровня заболеваний раком.
И в отличие от Хиросимы и Нагасаки, в ДНК детей жертв Чернобыля, в особенности тех людей, которые жили рядом с Чернобылем, явно видны признаки возрастающего количества мутаций. Эти выводы все еще являются спорными, но если учесть характер облучения и его уровень (в Чернобыле было высвобождено в сотни раз больше излучения, чем при взрыве любой из двух атомных бомб), то они могут оказаться реальностью. Приведут ли такие мутации к появлению долгосрочных проблем со здоровьем у чернобыльских детей – покажет время. (В качестве неполной аналогии можно привести деревья и птиц, которые появились после аварии в Чернобыле. У большинства из них наблюдаются высокие темпы мутаций, но, видимо, они не сильно страдают от этого.) Как это ни печально, но Японии снова предстоит проводить обследования жителей на наличие долгосрочных последствий от радиоактивных осадков, поскольку весной 2011 года произошла катастрофа на АЭС Фукусима Дайити. В ранних правительственных отчетах (некоторые из них вызывают сомнение) отмечалось, что урон нанесен области, площадь которой в десять раз меньше по сравнению с чернобыльской аварией, главным образом потому, что в Чернобыле радиоактивные элементы оказались в атмосфере, а в Японии их поглотили земля и вода. В течение шести дней были изъяты все зараженные продукты рядом с Фукусимой. В результате принятых мер японские медики ожидают, что общее число смертей от рака будет сравнительно небольшим – добавится еще около одной тысячной доли к умершим от рака за последние десятилетия. Это несравненно меньше, чем 20 тысяч человек, погибших в результате землетрясения и цунами.
15
Полностью историю Ямагучи (а также еще восемь захватывающих историй) можно прочитать в книге «Девять человек, которые выжили после Хиросимы и Нагасаки» (Nine Who Survived Hiroshima and Nagasaki), написанной Робертом Трамбуллом. Настоятельно рекомендую.
Дополнительные сведения о Мёллере и многих других «игроках» на поле ранней генетики (включая, Томаса Ханта Моргана) можно почерпнуть в удивительно всеобъемлющей книге «Наследие Менделя» (Mendel’s Legacy), которую написал Элоф Аксель Карлсон, в прошлом ученик Мёллера.
Подробное рассмотрение вопроса о том, как радиоактивные частицы искажают ДНК на физическом, химическом и биологическом уровне, можно найти в книге «Радиобиология для радиологов» (Radiobiology for the Radiologist), которую написали Эрик Дж. Холл и Амато Дж. Джиасия. Особое внимание уделено взрывам бомб в Хиросиме и Нагасаки.
