Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
В отличие от дельфийского, наш оракул вещает до сих пор. Начиная с крайне скромного старта, претерпевая неожиданные повороты и оказываясь на грани вымирания, наша ДНК (а также РНК и прочие – НК) смогли создать нас – существ, оказавшихся достаточно сообразительными, чтобы открыть и расшифровать ДНК внутри себя. Но сообразительных лишь в той степени, чтобы понять, насколько эта самая ДНК нас ограничивает. ДНК открыла нам целый клад историй о нашем прошлом, которые, казалось нам, потеряны навсегда, и наделила нас мозгами и любопытством, подходящими для того, чтобы раскапывать еще больше таких кладов на протяжении веков. И несмотря на всю амбивалентность и двусмысленность, чем больше мы узнаем, тем более желанной и соблазнительной становится перспектива изменить эту самую ДНК. Она наделила нас воображением, и мы сейчас можем представить, как освободимся от строгих цепей, которыми она охватывает нашу жизнь. Мы даже можем представить себе переделку нашего химического состава; мы можем представить переделку всей известной нам жизни. Эта молекула-оракул, кажется, обещает, что если мы продолжим стараться, продолжим исследовать, прощупывать и всячески возиться с нашим генетическим материалом, то привычная нам жизнь и вправду может прекратиться. И помимо собственной красоты генетики, отрезвляющих озарений и неожиданных смешных моментов, которые обеспечивает изучение ДНК, оно (и в том его привлекательность!) также обещает нам поведать все больше, больше и больше о нашей ДНК и наших генах, наших генах и нашей ДНК.
Эпилог. Когда геномика переходит на личности
Несмотря на все свои знания, многие подкованные в науке люди и даже многие ученые на каком-то подсознательном уровне все равно боятся своих генов. Все потому, что, как бы хорошо ты ни понимал что-то умом и как много контрпримеров ни находил бы, все равно нелегко принять тот факт, что наличие в ДНК признака болезни еще не приговор и не гарантирует проявление самой болезни. Даже когда это откладывается в голове, внутренний голос продолжает гнуть свое. Этот разлад объясняет, почему воспоминания о бабушке с болезнью Альцгеймера заставили Джеймса Уотсона оставить состояние его ген АпоЕ неизвестным. Это также объясняет, почему, когда я изучал собственные гены, мои детские воспоминания о том, как я убегал от своего дедушки, заставили меня игнорировать любые мысли о болезни Паркинсона.
Тем не менее в процессе написания этой книги я узнал, что Крейг Вентер опубликовал всю информацию о своем геноме без какой-либо цензуры. И пусть даже такое обнародование показалось мне опрометчивым, я все равно восхищался апломбом, с которым он противостоял своей ДНК. Его пример поддержал меня, и каждый день несоответствие того, к чему я пришел в своих выводах (что люди действительно должны противостоять своим генам), и моего собственного поведения (избегания определения моего статуса относительно Паркинсона) все больше и больше меня угнетало. Поэтому в конце концов я сдался, записался на проведение теста и одним кликом взломал электронную печать на его результате.
Надо признаться, что у меня ушло несколько секунд на то, чтобы поднять взгляд с колен и перевести его на экран. Как только я сделал это, я ощутил пьянящую волну облегчения, которая прошла через меня. Я почувствовал, как расслабились мои плечи и конечности: компания, проводившая тестирование, сообщала, что у меня нет повышенного риска развития болезни Паркинсона.
Я выдохнул. Я обрадовался – но стоило ли мне радоваться? В моем счастье была определенная доля иронии, ведь гены оперируют не достоверностями, а вероятностями. Именно это я повторял себе, прежде чем посмотреть результаты теста. Так я убеждал себя, что даже ДНК с повышенными риском не означает того, что мой мозг будет обязательно разрушен. Но теперь, когда все вдруг оказалось не так уж и плохо, я успешно забыл об этой недостоверности и проигнорировал тот факт, что ДНК с низким уровнем риска не гарантирует, что я обязательно избегу болезни. Гены оперируют вероятностями, и некоторая вероятность всегда существует. Я знал это, но от этого мое облегчение не стало менее реальным. В этом и заключается парадокс персональной генетики.
В течение последующих месяцев я отгонял от себя этот небольшой и неудобный когнитивный диссонанс и сконцентрировался на окончании своей книги, забыв, что последнее слово всегда остается за ДНК. В день, когда я поставил последнюю точку над i, компания, проводившая тестирование, объявила об обновлении старых результатов, сделанном на основе новых научных исследований. Я открыл браузер и стал искать. До этого я уже видел несколько обновлений, и каждый раз новые результаты практически полностью совпадали с тем, что я уже знал; уровень моего риска особо никогда не изменялся. Поэтому я не сомневался, когда увидел обновление по состоянию для Паркинсона. Уверенно и безрассудно я нажал на кнопку мыши.
Прежде чем мой мозг смог что-либо осознать, глаза увидели зеленые буквы большим шрифтом, которые укрепили мою уверенность (только красные буквы означали бы что-то плохое). Поэтому мне пришлось прочитать текст несколько раз, прежде чем понять, о чем же в нем говорится: «Несколько более высокая вероятность развития болезни Паркинсона».
Более высокая? Я стал искать подробности. Новое исследование изучало ДНК в точке генома, отличной от той, результаты для которой я получал раньше. У большинства людей европеоидной расы, к которым отношусь и я, в рассматриваемой точке в четвертой хромосоме находится CT или TT. У меня, как сообщали жирные зеленые буквы, там находится CC, что, согласно исследованию, означало более высокую вероятность заболевания.
Меня обманули. Ожидать генетического приговора и получить его в соответствующее время это одно. Но ожидать приговора, получить помилование, а потом опять стать приговоренным? Бесконечно более мучительно.
Тем не менее почему-то от получения этого приговора сердце у меня не сжалось, как должно было бы. Паники я тоже не чувствовал, не было приступа реакции «борьбы или бегства» в нейромедиаторах. Психологически это должна была быть самая ужасная вещь, которую только можно перенести, однако, в голове у меня все было спокойно. Не могу сказать, что новость меня взбудоражила и я чувствовал себя более или менее успокоенным и уравновешенным.
Так что же произошло между первым известием и вторым, между ловушкой и моим предполагаемым поражением? Без лишней высокопарности скажу, что, пожалуй, я приобрел знания. Теперь я знал, что для такой сложной болезни, как болезнь Паркинсона, возникающей при отклонениях в большом количестве генов, любой отдельно взятый из них, вероятно, ненамного увеличивает уровень риска. Потом я изучил, что же значит этот «несколько более высокий» уровень риска – оказалось, только 20 %. И это для болезни, которая поражает, как показали мое дальнейшее расследование, всего 1,6 % людей. Кроме того, как признавала компания, новое исследование было «предварительным», подлежащим поправкам и, может, даже полному опровержению. Все еще может так случиться, что в старости меня одолеет болезнь Паркинсона; но так же может быть, что где-то в поколениях смешения генов, где-то между дедушкой Кином, папой Джином и мамой Джин, опасные элементы уже были распределены, и даже если они все еще где-то таятся, не факт, что они когда-нибудь активизируются. У мальчика, который живет во мне, нет причин продолжать бежать.
Наконец это дошло до моего мозга: вероятности, не достоверности. Я не говорю, что персональная генетика бесполезна. Например, я рад был узнать (как показали другие исследования), что у меня более высокая вероятность заболевания раком простаты, потому что я всегда смогу позаботиться о том, чтобы доктор в резиновых перчатках с годами проверял меня почаще (буду ждать этого с нетерпением). Но в больнице для пациента гены всего лишь еще одно средство, как анализ крови или мочи, или история заболеваний в семье. На самом деле самые глубокие изменения, которые несет с собой генетика, скорее всего, будут не мгновенными диагнозами или лекарственными панацеями, а психическим и духовным обогащением – более широким пониманием того, кем мы, люди, являемся в экзистенциальном плане и как приспосабливаемся к другим формам жизни на планете. Я рад, что последовательность моей ДНК отследили, и я бы пошел на это снова, не просто потому, что я хочу больше знать о своем здоровье, а скорее потому что я рад, что я был здесь и есть здесь изначально.
Благодарности
В первую очередь, большое спасибо моим близким. Поле, которая снова держала меня за руку и смеялась со мной (и надо мной, когда я этого заслуживал). Спасибо моим брату и сестре, двум замечательным людям, которых мне так повезло иметь рядом в жизни. Спасибо всем моим друзьям и родственникам из округа Колумбия Южной Дакоты и других уголков страны, которые помогли мне сохранить перспективность. И, конечно, Джину и Джин, чьи гены сделали возможным создание этой книги:)
