100 великих загадок современной медицины - Александр Викторович Волков
У детей, больных синдромом Дауна, имеются три, а не две 21-е хромосомы. Это становится фатальным для них. У них наблюдаются задержки умственного и физического развития. Низкорослые, со слабыми мышцами, они по своим способностям уже никогда не догонят других детей.
Генетический анализ ДНК будущего ребенка, проведенный в первые месяцы после его зачатия, позволит также понять, имеется ли у него лишняя 13-я хромосома или лишняя 18-я хромосома. Подобные дефекты тоже становятся роковыми – ведут к выкидышу или ранней смерти ребенка.
Какие гены влияют на рост человека?
Постепенно в обиход войдут и другие генетические тесты, позволяющие предугадать судьбу и здоровье будущего малыша. Со временем они станут нормой для всех беременных женщин.
Ученые убеждены, что в обозримом будущем, выполняя анализ материнской крови, врачи станут заблаговременно выявлять у еще не рожденных детей многие виды заболеваний, вызванных генетическими дефектами.
Уже сегодня такой анализ может показать наличие у будущего ребенка целого ряда тяжелых заболеваний – таких как бета-талассемия (разновидность анемии), муковисцидоз (хроническое заболевание легких) или хорея (болезнь Хантингтона, виттова пляска) – нервное заболевание, которое выражается в некоординированных движениях, быстрых, непроизвольных подергиваниях рук и ног.
С помощью теста можно определить, что человек, родившийся с известной мутацией, обязательно заболеет хореей, – и помочь ему нельзя, он обречен. Внутри его, в его генах, заложена бомба с часовым механизмом. Однако, когда она сработает, сколько лет счастливой жизни отпущено будущему страдальцу, этого наука не может сказать. Обычно эта болезнь настигает человека в возрасте 30–50 лет. Не знай несчастный о приговоре, вынесенном ему еще до появления на свет, в те немногие, отпущенные ему годы он бы наверняка жил лучше, веселее, вольготнее. Как сказали бы романисты позапрошлого века, «тень обреченности не лежала бы на его челе».
Различными генетическими дефектами, полагают ученые, обусловлено каждое шестое нарушение умственного или физического развития у ребенка, в том числе шизофрения, эпилепсия или аутизм. По оценке генетиков, свыше половины генетических различий между двумя произвольно взятыми людьми сводятся именно к Copy Number Variations, вариациям числа копий генов, – к тому, что в их генетическом коде имеются лишние «буквы» или, наоборот, какие-то важные «буквы» отсутствуют. Эти вариации могут стать причиной самых разных заболеваний, в том числе рака и диабета.
Откуда же берутся эти вариации? В момент зачатия ребенка, когда сливаются две клетки, отцовская и материнская, будущий малыш, схематично говоря, получает половину хромосом от отцовского организма, половину – от материнского.
Однако картина происходящего на самом деле необычайно сложна. Отдельные участки генетического кода, отдельные «буквы», смещаются, занимают новые места, теряются, удваиваются… Поэтому было бы упрощением говорить, что каждый ребенок носит в себе гены отца и матери. Правильнее было бы сказать, что генетический материал, унаследованный им от родителей, еще и очень заметно трансформируется, что может привести к неожиданным последствиям. Со временем пренатальная (дородовая) диагностика позволит врачам выявлять самые разные генетические дефекты, которыми оказался обременен будущий ребенок.
Это произвольное перемешивание генетического материала, полемично говорят генетики, и приводит к тому, что у здоровых родителей, не имеющих никаких заметных генетических аномалий, могут появиться дети, страдающие от наследственных заболеваний, в то время как у больных родителей, имеющих генетические дефекты, вдруг рождаются вполне здоровые дети. Поэтому подобную дородовую диагностику должны в будущем проходить все беременные женщины, а не только женщины из семейных пар, где хотя бы один из супругов страдает каким-либо наследственным заболеванием. Ведь в этой лотерее, которую представляет собой формирование генома будущего ребенка, «несчастливый билет» может достаться каждому.
Но все ли родители хотят знать об этом «несчастливом билете»? Ведь им предстоит решить, сохранить ли жизнь будущему ребенку или нет. Многие пока не понимают всей тяжести выбора, который в будущем придется делать каждой семейной паре.
Вопросы же лишь усложнятся. Что, если генетический тест покажет, что будущий ребенок может заболеть тяжелым заболеванием – например, болезнью Паркинсона – только в глубокой старости? Сохранить ли ему жизнь или сделать аборт? Что, если вероятность заболевания не превышает 50 %? Делать ли в таком случае аборт или все-таки нет?
Ведь даже с пресловутым синдромом Дауна дети живут. Они связно говорят, они могут научиться рисовать; их можно даже обучить чтению и письму. Тем не менее, по статистике ЕС, сейчас в 90 % случаев родители, узнав, что у их ребенка будет синдром Дауна, спешат сделать аборт. Справедливо ли это? Когда же дородовая генетическая диагностика широко войдет в обиход, количество абортов значительно возрастет.
В обществе нарастает тяга к «частной евгенике». Теперь уже – в отличие от стародавних утопий – не правительство заставляет родителей отказаться от «недостойного чада», а они сами, надеясь этим избавить его и себя, любимого, от проблем. Всё больше людей стремится объявить любые особенные черты в характере и внешности человека какой-то патологией, от которой надо немедленно отделаться. Ревнители человеческой «стандартности» пытаются вытравить всё, что им кажется неприятным и неразумным. А разве суждено было бы появиться на свет Стивену Хокингу, если бы его родители боялись возможных патологий, догадаться о которых пока способны одни лишь генетики?
Великаны и акселераты
Обычно природа регулирует рост живых организмов, органов тела, даже отдельных клеток. Но что определяет их размеры? И почему ситуация порой выходит из-под контроля? Эти вопросы волнуют ученых еще и потому, что им самим хотелось бы научиться контролировать рост человека – стимулировать рост карликов и останавливать рост детей, которые могут достичь болезненно гигантских размеров. Еще и потому, что им хотелось бы выращивать громадные овощи и фрукты и, главное, прекращать рост раковых опухолей. Ведь пределы роста порой оказываются тем рубежом, где начинается болезнь.
Нетрудно догадаться, что размеры всех живых существ обусловлены генами. Величина животных любого вида колеблется в строго определенных пределах. Встречаются особи помельче и покрупнее. Но иногда происходит какой-то сбой.
То же самое относится и к нам, людям. Для нас гигантизм, как и карликовость, чреваты тяжелыми проблемами. Чтобы научиться их лечить, нужно понять, какие факторы регулируют рост человека и как протекает этот процесс. По существу, ученые только начали расшифровывать механизм роста.
Разумеется, даже если произошел сбой и механизм роста нарушен, что-то все равно ограничивает величину особи. Вишни не вырастают размером с тыкву, а слоны, даже карликовые, не могут уподобиться мышонку. Характерный обмен веществ, особенности снабжения организма энергией не допускают огромных отклонений от нормы. Даже крупные особи не бывают сказочно
