Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Геномные мутации (рис. 5.4), их классификация и роль в природе.

Цитоплазматические мутации. Материнский эффект. Фенотипическое проявление мутаций в митохондриях и хлоропластах.

Рекомбинация, различные уровни ее проявления. Кроссинговер (рис. 5.5.). Сайт-специфическая рекомбинация.

Транспозиции. Мобильные генетические элементы, их виды у прокариот и эукариот. Механизм транспозиции. Трансдукция. Эволюционное значение транспозиций.

Механизм репарации. Роль репарации в поддержании стабильности генома.

Модификации. Виды модификаций. Взаимосвязь генотипа и среды в проявлении фенотипа. Проблема наследования приобретенных признаков. Период лысенковщины в СССР.

Основные понятия

Генные мутации – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.

Геномные мутации – изменения числа хромосом.

Генотипическая преадаптация – влияние среды, выраженное модификациями, на мутационный процесс и рекомбинацию в ходе онтогенеза.

Канцерогены – факторы, способные индуцировать злокачественный рост клеток.

Кроссинговер – реципрокная рекомбинация сцепленных генов, лежащих в гомологичных локусах гомологичных хромосом.

Мобильные (мигрирующие) генетические элементы (МГЭ) – структуры, которые могут перемещаться в пределах генома и переходить из генома в геном.

Модификации – варианты фенотипа в пределах нормы реакции генотипа.

Мутагены – факторы, способные изменять материал наследственности.

Мутации – наследственные изменения генетического материала.

Провирус – встраиваемая в геном ДНК-копия вируса.

Репарация – эволюционная система поддержания стабильности генетической организации организмов, способная узнавать повреждения и исправлять их.

Сайт-специфическая рекомбинация – рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии.

Таутомеризация – изменение положения водорода в молекуле, меняющее ее химические свойства.

Транспозиция – процесс перемещения МГЭ.

Фенокопии – модификации, фенотипически напоминающие известные мутации.

Хромосомные мутации (аберрации) – изменения структуры хромосом.

Цитоплазматические мутации – изменения неядерных генов.

Рис. 5.1. Генные мутации

Рис. 5.2. Хромосомные мутации

Рис. 5.3. Синапсис хромосом при реципрокной транслокации в профазе мейоза. На каждой хромосоме отмечена центромера

Рис. 5.4. Геномные мутации

Рис. 5.5. Генетическая карта хромосомы. Частота кроссинговера между генами А и В меньше, чем между генами А и С.

Задание для самостоятельной работы

1. Б. Мак-Клинток почти 40 лет ждала всеобщего признания после своего открытия «прыгающих генов». Только в 1983 г. она была удостоена Нобелевской премии, что является абсолютным рекордом «ожидания». Почему так долго не признавалось открытие? В чем заключается «революционное» значение концепции «лабильного генома»?

2. Эпигенетика – один из основных разделов современной генетики. В начале XXI в. генетика находится на пороге новой «научной парадигмы». В чем заключается ее сущность? Какие эпигенетические механизмы предполагаются в природе? Как новая «парадигма» отразится на поведенческих науках, в частности на генетике поведения и психологии?

Контрольные вопросы

11. Определение мутаций. Почему теория мутаций составляет одну из теоретических основ генетики?

12. Какие факторы называются мутагенами, а какие канцерогенами? Есть ли между ними взаимосвязь?

13. Что означает в генетике термин «сайт»?

14. Генные мутации, их характеристика и классификация.

15. Механизм возникновения генных мутаций.

16. Хромосомные мутации, их характеристика и классификация.

17. Как видоизменяется процесс мейоза при реципрокных транслокациях (см. рис. 5.3.)?

18. Геномные мутации, их характеристика и классификация.

19. Какую роль играют в природе геномные мутации?

10. Цитоплазматические мутации, их характеристика и классификация.

11. В чем заключается сущность теории лабильного генома?

12. В чем заключается значение для эволюции процессов рекомбинации несцепленных генов?

13. Что такое сайт-специфическая рекомбинация.

14. Какие структуры генома называют мобильными генетическими элементами?

15. Какие виды мобильных генетических элементов различают у прокариот?

16. В чем заключается эволюционное значение транспозиции?

17. Какую роль выполняет в организме система репарации?

18. Какие виды репарации встречаются в природе?

19. Какие изменения в генетике относят к модификациям? Виды модификаций.

20. Какие модификации относятся к фенокопиям?

21. Какая существует взаимосвязь между модификациями и генотипом?

22. В чем сложность проблемы наследования приобретенных признаков?

Литература

Айяла Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Паткин Е. Л. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека / Е. Л. Паткин. – СПб., 2008.

Тарантул В. З. Геном человека / В. З. Тарантул. – М., 2003.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М., 1989–1990.

Хесин Р. Б. Непостоянство генома / Р. Б. Хесин. – М., 1984.

Тема 6. Молекулярная генетика

Кто ясно мыслит, тот ясно излагает.

Молекулярная генетика изучает молекулярные основы наследственности и изменчивости. Основное положение молекулярной генетики связано с признанием ведущей роли нуклеиновых кислот как хранителей и переносчиков генетической информации (Стен Г., Кэлинджер Р., 1981).

Содержание темы

Структурно-функциональная организация гена (рис. 6.1). Представления о гене, сформированные школой Т. Моргана. Изменения представлений о природе гена. Мозаичная структура гена эукариот. Регуляторная часть генома. Повторяющиеся последовательности. Сателлитная ДНК. Псевдогены.

Генетический код (табл. 6.1). Свойства генетического кода. Квазиуниверсальность кода.

Экспрессия генов (рис. 6.2, 6.3). Матричные генетические процессы. Транскрипция. Этапы транскрипции. Процессинг как промежуточный этап экспрессии. Трансляция; этапы трансляции. Рибосома, ее структура и функции.

Перенос генетической информации в живой системе. Центральная догма молекулярной биологии. Обратная транскрипция. Прионы.

Регуляция экспрессии генов у прокариот. Оперон (рис. 6.4). Регуляция экспрессии генов у эукариот. Возможность регуляции на разных этапах экспрессии. Регуляция на уровне транскрипции как основной способ регуляции экспрессии. Значение ядра в процессах регуляции экспрессии у эукариот.

Основные понятия

Ген – физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности.

Генетический код – это соответствие определенной последовательности нуклеотидов определенной аминокислоте.

Геномный импринтинг – дифференциальное проявление отцовских и материнских генов в организме.

Диспергированные повторы – повторы, которые разбросаны по геному.

Инсуляторы – короткие последовательности, обеспечивающие относительную независимость функций гена, блокируя взаимодействие между энхансером и промотором.

Интроны – участки гена, не кодирующие структуру полипептида.

Кодон – последовательность из 3-х нуклеотидов, шифрующая определенную аминокислоту.

Колинеарность – соответствие структуры гена (в нуклеотидах) и структуры кодируемого им полипептида (в аминокислотах).

Обратная транскрипция – синтез ДНК на РНК-матрице.

Оперон – система регуляции экпрессии генов бактерий.

Промотор – участок связывания с ДНК факторов транскрипции с образованием комплекса ДНК – РНК-полимераза для запуска синтеза РНК.

Процессинг – формирования функционально активных молекул РНК.

Псевдогены – нефункционирующие последовательности ДНК, структурно сходные с функционирующими генами.

РНК-интерференция – способность коротких двунитевых микро-РНК изменять работу отдельных генов.

Сайленсеры – ослабители транскрипции.

Сателлитная ДНК – ДНК, образованная тандемными повторами.