Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие
Генеалогический метод. Метод исследования семей и анализ их родословных. Чем больше поколений включает генеалогическое древо и чем шире круг родственников, тем надежнее получаемые результаты. Правила написания и символика генеалогического древа аналогичны применяемым в медицинской генетике. Взятый отдельно, без объединения с другими методами, генеалогический метод имеет весьма низкую разрешающую способность. Непросто выявить влияние генотипа и среды, исследуя сходство членов одной семьи по психологическим признакам. Многократно показана чрезвычайная важность раннего опыта ребенка (который обусловлен общением с членами семьи, обучением, духовной атмосферой в семье) для его развития. Все это может быть причиной сходства по психологическим признакам, но одновременно мешает «развести» влияние генотипа и семейной среды.
Метод приемных детей. Этим методом анализируется сходство исследуемого признака в парах «ребенок – биологический родитель» и «ребенок – приемный родитель», что позволяет определить удельный вес наследственности и среды в проявлении признака. Также анализируется корреляция между разлученными родными братьями и сестрами (сходство в этом случае интерпретируется влиянием генотипа) и между приемными и родными детьми усыновителя (в этом случае сходство интерпретируется влиянием среды).
Несмотря на ряд недостатков, этот метод является теоретически наиболее чистым методом психогенетики и обладает максимальной разрешающей способностью. Факторами, влияющими на «чистоту» результата, являются возраст усыновления, степень случайности выбора семьи-усыновителей и даже возможность пренатального влияния материнского организма на психические особенности будущего ребенка.
Метод близнецов. Метод близнецов является основным методом психогенетики. Кратко этот метод уже рассматривался в разделе, посвященном медицинской генетике. Суть метода заключается в сравнительном изучении проявлений какого-либо признака у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов. Различия показателей конкордантности признака у МЗ– и ДЗ-близнецов указывают на ведущую роль генотипа в формировании этого признака. Метод имеет много разновидностей.
Метод семей МЗ-близнецов заключается в сравнении детей разных семей, где матери или отцы являются МЗ-близнецами. Он позволяет проанализировать причину дискордантности признака у МЗ-близнецов. Это особенно важно в случае анализа какого-либо заболевания. Однотипные заболевания могут являться следствием как генетической патологии, так и негативных средовых воздействий (интоксикации, родовой травмы и др.). Для выяснения причины болезни сравнивают показатели подверженности этой болезни у родственников парыблизнецов. При фенокопиях показатели не будут отличаться от контрольной группы, а при генетической обусловленности хотя бы незначительно, но будут.
Метод семей МЗ-близнецов позволяет также выявить «материнский эффект», или большее влияние матери, чем отца, на характеристики потомства. Для этого сравнивают детей в семьях, где матери являются МЗ-близнецами и в семьях, где МЗ-близнецами являются отцы. В случае митохондриальных болезней материнский эффект обусловлен митохондриальной наследственностью, рассмотренной нами ранее. Однако сомнительно наличие значительного влияния митохондриального генома на психологические признаки. Более вероятны преимущественное влияние матери в период внутриутробного развития, тесное взаимодействие матери и ребенка в постнатальный период, идентификация ребенка с матерью.
Метод близнецовой пары основан на изучении «эффекта близнецов» – влияния двух альтернативных тенденций внутри близнецовой пары: идентификации и индивидуализации. Идентификация выражается в стремлении близнецов подражать друг другу, индивидуализация – в их стремлении различаться. Это характерно как для монозиготных, так и для дизиготных близнецов. Иногда данные тенденции принимают гипертрофированный характер, что необходимо учитывать в психогенетических исследованиях.
Пожалуй, наибольший интерес представляет метод разлученных близнецов. Это «эксперимент, поставленный жизнью». Он позволяет оценить влияние разных сред на одинаковые генотипы. Уже первая исследованная пара разлученных МЗ-близнецов, несмотря на различный уровень образования в 9 лет обучения, показала очень схожий IQ с разницей всего в 1 балл (Равич-Щербо И. В. [и др.], 2006). Этот метод также имеет определенные ограничения, связанные с характеристикой среды, в которой воспитывались разлученные близнецы (например, у родственников или у чужих людей рос второй близнец).
Метод контрольного близнеца представляет собой особый вид эксперимента по формированию какого-либо навыка. При этом МЗ-близнецы разделяются в разные группы, являясь контролем друг для друга. Особенно часто такой подход применяется для анализа различных способов обучения, выяснения роли наследственности и средовых факторов в полученных результатах.
Психологические аспекты близнецового метода неоднократно подробно анализировались в литературе.
Статистические методы в психогенетике. Генетика количественных признаков представляет собой важнейший раздел для психогенетических исследований. Показатели распределения значений по изучаемому признаку в популяции имеют первостепенное значение, поэтому психогенетика особенно тесно связана с математической статистикой. Математические модели позволяют суммировать действия генов, контролирующих тот или иной признак, определить общий вклад генотипа в вариабельность изучаемого признака в популяции. Подавляющее большинство психологических признаков контролируется множеством генов, а их вариабельность соответствует кривой нормального распределения. Математические подходы к анализу психологических признаков изучаются в рамках специальных курсов.
Все методы психогенетики имеют различные ограничения, поэтому наиболее надежные сведения о соотношении генетических и средовых составляющих в вариабельности психологических признаков дает анализ результатов, полученных разными методами.
11.3. Взаимоотношения генотипа и среды в психогенетике
В настоящее время в генетических исследованиях нет жесткого противопоставления факторов генотипа и среды. Развитие организма представляется процессом их взаимодействия. Механизмы и показатели такого взаимодействия в природе подробно рассматривались нами ранее. Все они применимы и к генетике человека. О некоторых особенностях взаимодействия генотипа и среды в психогенетических исследованиях речь пойдет ниже.
Под понятием «среда» в психогенетике обычно подразумевается «культурная» среда, т. е. среда человека, живущего в условиях цивилизации. В психогенетике выделяют две составные части среды.
Общая среда – общесемейная среда, характеристики которой едины для всех членов семьи. Возможность дать надежную информацию о степени влияния средына формирование конкретного признака у человека является важным аспектом психогенетики. В этом плане интересны наблюдения последних лет, показавшие неожиданно низкий уровень влияния общесемейной среды и, наоборот, высокий уровень генетического контроля при формировании психологических признаков. Сходство признаков у родственников в одной семье в большей степени объясняется общностью генов, а не общностью семейной среды. Главным аргументом в пользу такого вывода послужила почти нулевая корреляция по личностным чертам у приемных детей, воспитывающихся в одной семье. По некоторым характеристикам она присутствует в детском возрасте, но позже исчезает. Это говорит об отсутствии долговременного эффекта влияния общесемейной среды.
Индивидуальная среда – средовые условия, различные у разных членов одной семьи. В психогенетике роль индивидуальной среды в формировании психологических признаков (особенно личностных и психопатологических черт) оценивается значительно выше, чем роль общесемейной среды. В настоящее время выдвигаются очень интересные гипотезы «конструирования» человеком своей индивидуальной среды на основании его генотипа. Они еще раз напоминают нам о неоднозначности взаимоотношений генотипа и среды, сложности выяснения причины и следствия в этих взаимоотношениях.
Из рассмотренных нами ранее показателей особое значение для психогенетики имеет наследуемость, поскольку именно она определяет относительную роль факторов генотипа и среды в формировании индивидуальных различий. Однако при вычислении фенотипической дисперсии ряда признаков чрезвычайно гетерогенной популяции человека, кроме генотипической и средовой дисперсии, необходимо учитывать дополнительные показатели. К таким показателям относятся ГС-взаимодействие, ассортативность браков, ГС-корреляции.
