В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин
Теперь мы знаем, что точная копия ДНК есть практически в любой клетке нашего тела. Исключение составляют эритроциты, которые погибают без репликации, а также сперматозоиды и яйцеклетки, содержащие только половину генетической информации. Но практически во всех остальных клетках присутствует ДНК, разделенная на 46 частей – хромосом, каждая из которых состоит из миллионов нуклеотидов.
Если представить человеческую ДНК как книгу, то хромосомы будут в ней главами, а нуклеотиды – буквами. Но вместо нескольких десятков букв алфавита, в человеческой ДНК всего четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин, для удобства обозначаемые буквами А, Т, G и С. Сомнения Мишера в том, что молекула ДНК может быть той самой молекулой, отвечающей за наследственность, неудивительны. Как субстанция, составленная из такого малого количества «кирпичиков», может содержать в себе достаточно информации, чтобы обеспечить невероятное разнообразие людей, растений и животных, населяющих нашу планету?
Чего Мишер не знал – и о чем ученые узнают лишь через 100 лет, – так это того, что последовательность ДНК в каждой нашей клетке состоит из трех миллиардов нуклеотидов. Если развернуть молекулы ДНК из всех клеток нашего тела и вытянуть их в одну линию, то ее длина оказалась бы во много раз больше, чем расстояние от Земли до Солнца. Люди генетически отличаются один от другого не потому, что наша ДНК состоит из большого количества разных нуклеотидов, а потому, что эти нуклеотиды связаны между собой в гигантский код c практически бесконечным множеством участков, на которых их порядок может отличаться у разных людей.
В большинстве случаев вариации в молекуле ДНК не означают чего-то плохого. Возможно, у вас на каком-то участке кода ДНК расположен нуклеотид А, а у вашего соседа в том же самом месте находится нуклеотид Т, и ни один из вас не ощущает никаких негативных последствий этой разницы. В этом отношении наша ДНК обладает необычайной гибкостью. Мы способны выдержать огромное количество мутаций без всякого вреда для себя.
Но при этом в наших ДНК есть важные участки, где изменение даже одного нуклеотида может оказаться смертельным. В семьях, где люди, сами того не ведая, передают опасные мутации из поколения в поколение, ДНК может мучить их столетиями, опутывая родственников нитями трагической судьбы. Молекула, обладающая огромной мощью, становится источником разрушения.
Опасные мутации ДНК способны навредить любым частям тела, но нигде урон от них не будет так заметен, как в мозге. В других органах мутации ДНК могут стать причиной боли, физических изъянов и даже привести к смерти, но они не затрагивают те черты, которые определяют нашу индивидуальность. Мутации, затрагивающие мозг, отбирают у нас способность сопереживать, память, язык и другие важные составляющие личности. В результате человек становится другим – совсем не похожим на того, кого знали его родные и друзья.
Сейчас наши познания в генетике уже настолько обширны, что иногда мы способны распознавать людей, которым угрожают болезни мозга, еще до появления первых симптомов. Мы можем предсказывать будущее с помощью методов, которые прежде были недоступны. А в некоторых случаях эти знания позволяют вмешаться и защитить людей от проклятия, вплетенного в их ДНК. Появилась возможность помочь пациентам, ранее считавшимся неизлечимыми.
С этого мы и начнем рассказ: с молекулы, которая определяет нашу индивидуальность с самого рождения, и ученых, ищущих способ защитить наш мозг от нашей собственной ДНК.
Глава 1
В подвешенном состоянии
Приемный покой клиники по лечению болезни Хантингтона. Пациенты с вывернутыми руками и ногами, скрюченными пальцами, неспособные усидеть на обитых тканью сиденьях – колени подпрыгивают, стулья ходят ходуном.
Амелия Элман сидела спокойно, лишь ноги ее дрожали от волнения[11]. Она пришла в клинику не для того, чтобы обсудить с врачом симптомы болезни, – их не было. Ее мышцы и разум все еще работали ничуть не хуже, чем у любой другой 26-летней девушки. Амелия пришла узнать результаты своего генетического теста, услышать предсказание судьбы по листку бумаги из лаборатории, в которой проводили анализ ее ДНК.
В прошлом году от болезни Хантингтона умерла мать Амелии. Ее уход из жизни был медленным и мучительным – он растянулся на долгие 10 лет, к концу которых она утратила адекватность, став слабоумной. Ее измучили непроизвольные движения – руки и ноги постоянно подергивались, будто к ним был подведен электрический ток.
За то же самое время жесты Амелии приобрели особую четкость – она стала воздушной гимнасткой, и только очень точные движения могли удержать ее в воздухе вопреки законам гравитации. С изяществом балерины Амелия выступала в трех метрах над землей, удерживаясь лишь на двух шелковых полотнах, спускавшихся с высокого потолка, или раскачивалась на них, пролетая сквозь большой обруч, который с головокружительной быстротой вращался в воздухе.
Сидя в приемном покое с низким потолком, среди людей с резкими непроизвольными телодвижениями, Амелия готовилась узнать, не окончится ли ее карьера воздушной гимнастки в инвалидном кресле или на больничной койке. Она уже много лет знала, что могла унаследовать ген, вызывающий болезнь Хантингтона, с вероятностью 50 %. Результат генетического теста мгновенно изменит эту цифру. Вероятность умереть так же, как ее мать, составит либо ноль, либо 100 %. Сейчас она войдет в самый обычный кабинет для консультаций и избавится от гнета неопределенности.
Амелия пришла не одна. Ожидание с ней разделила ее бабушка, медсестра. Жизнелюбивая и склонная к ностальгии, она была семейным историком, заполнявшим альбомы глянцевыми фотографиями, которые зачастую скрывали реальность. Именно бабушка позвонила Амелии из пансионата для инвалидов, когда умерла ее мать. Она сообщила эту новость очень деликатно, понимая, что обе они испытывали одновременно и печаль, и облегчение.
Год спустя они вместе отправились за результатами генетического теста Амелии. Зайдя в кирпичное здание на углу небольшой торговой улицы, напротив антикварного магазина и хипстерской кофейни, они поднялись на лифте на четвертый этаж и оказались в приемном покое среди тех, чья жизнь пошла по наихудшему сценарию. Амелия назвала администратору свое имя.
Вскоре ее пригласили к врачу. Амелия с бабушкой молча встали и прошли мимо стойки регистрации в кабинет консультанта.
Амелия давно убедила себя, что получит из лаборатории плохие новости. Она была в этом уверена, ведь с ней постоянно происходили ужасные вещи. Жизнь представлялась ей чередой ошибок и несчастий. Родители развелись, когда ей было три года. После этого мать изо всех сил цеплялась за низкооплачиваемую работу. Они покупали в местном магазине продукты со скидками и часто носили одежду, которую выдавали в приютах для бедных.
В начальной школе Амелия буквально жила за счет приездов бабушки и дедушки. О них оповещал рев дедушкиного мотоцикла, который слышала вся улица. Потом распахивалась дверь и появлялась бабушка с фотографиями родственников, которых Амелия так никогда и не увидела. Бабушка и дедушка как могли латали дыры в маминых финансах, пока сами не увязли в долгах.
Когда Амелии было 12, ее мать несколько месяцев подряд не платила за квартиру, и хозяин, извиняясь, попросил их съехать. Следующим домом Амелии стал трейлерный парк. По будням ей приходилось вставать в четыре часа утра и добираться до школы на трех автобусах, а после обеда тем же маршрутом возвращаться домой. Она приезжала совершенно вымотанная и сразу ложилась спать, а наутро все повторялось сначала. Однажды вечером их трейлерный парк разграбили, и Амелии с мамой пришлось снова переехать, на этот раз в плохонькую квартирку. Амелия начала задумываться, не останутся ли они совсем без жилья. И вскоре получила ответ на этот вопрос – они перебрались в мотель.
Примерно в то же время Амелия заметила, что с телом матери происходят какие-то изменения. Ее руки непроизвольно тряслись и выворачивались, словно их дергал за ниточки пьяный кукловод. Она задевала столы и стулья, постепенно сдвигая их с обычных мест. Последовательность звуков вскоре стала привычной: скрежет, ругательство,
