Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

В настоящее время многие барьеры, препятствующие первым исследованиям, преодолены. В бактериальном геноме экспрессируются введенные гены человека (инсулина, интерферона, гормона роста и др.). Успешно вводятся чужие гены, в том числе и человека, в геномы животных. Чужеродный ген, введенный в клетку какого-либо организма, получил название трансгена. Животных, носителей такого гена, называют трансгенными. Генная инженерия породила целую новую индустрию – биотехнологию.

7.4. Социальное значение генной инженерии

Генная инженерия ведет отсчет своей истории с работы П. Берга по созданию рекомбинантной ДНК вирусного и бактериального геномов в 1972 г. (Berg Р., 1981). За прошедшие 30 с лишним лет произошли изменения, сравнимые с промышленной революцией. Современная жизнь уже немыслима без биотехнологии. Но, как и все крупномасштабные явления, генная инженерия породила немало проблем. Проблемам, поднимаемым генной инженерией, посвящены сотни книг. Поэтому, не вдаваясь в подробности столь многогранной темы, перечислим некоторые «узловые» моменты дискуссий вокруг нее.

Проблема генетически модифицированных продуктов активно обсуждается в прессе. С самого начала исследования по «производству» трансгенных организмов встретили враждебное отношение, а первое растение (трансгенная земляника) была уничтожена разгневанными противниками. В разных городах и странах и ныне проходят митинги и демонстрации протеста. Сторонники генетически модифицированных продуктов выступают с альтернативными аргументами. Ажиотаж вокруг споров в большой степени базируется на неграмотности широких масс в вопросах генетики. Этим ловко пользуются конкурирующие фирмы, шумно запуская в прессу несуразные «страшилки», одновременно преподнося свою продукцию как «экологически чистую».

Другая давняя тема – создание нового биологического оружия. Проблема болезнетворных микроорганизмов с новыми свойствами, по каким-либо причинам оказавшихся вне лаборатории, была основной темой воззвания к ученым всего мира «комитета Берга» в 1973 г. и Международной конференции в Асиломаре (США) в 1975 г. Возможности современной генной инженерии несоизмеримы с ее возможностями того времени. Вопрос, как будут использованы научные достижения – от самой науки никогда не зависел.

Существует также проблема непредсказуемых результатов. Так, в свое время введение чужого гормона роста лососю, не только имело обратное действие, но и сопровождалось целым рядом патологий. Фактор устойчивости, введенный в культурное растение, может быть посредством плазмид перенесен в сорняки, что приведет к катастрофическим последствиям. Сам фактор устойчивости только стимулирует к эволюционным изменениям новых патогенных форм, против которых трансгенные организмы будут беззащитны.

Трансгенные растения, а в будущем и животные могут нанести непоправимый удар по сбалансированным эволюцией экосистемам. Жизнь на Земле зависит от всего биологического разнообразия, нарушение которого представляет огромную опасность.

Биотехнологию с первых шагов ее развития сопровождает «Господин Большой Бизнес», направляя в исследования свои финансовые потоки. Биотехнология и сама превратилась в доходный бизнес со всеми его негативными атрибутами. Конкуренция толкает фирмы к осуществлению в рекламных целях самых абсурдных проектов.

Проблема клонирования человека и создания «склада запасных органов» столь давно муссируется в прессе, что добавить уже нечего. В настоящее время во многих странах эксперименты по клонированию человека запрещены, и нарушителям грозит тюремное заключение от 5 до 20 лет. Но всем понятно, что никакие запреты не смогут помешать, если есть спрос. Клонирование человека – дело ближайшего будущего.

Стратегия запретов практически неприменима из-за невозможности провести «этическую границу» исследований. Даже при клонировании тканей в терапевтических целях необходим этап выращивания человеческого эмбриона с целью получения его клеток. Это многие рассматривают как убийство потенциального человеческого индивида. Особое негодование такие эксперименты вызывают в религиозных кругах. На наших глазах рождается новая область права – «юридический статус зародыша». Как экзотику можно вспомнить выступление общественности США против употребления в пищу мяса трансгенных коров со встроенными генами человека. Активисты выступлений сравнивали поедание такого мяса с каннибализмом (Кусакин О. Г., Дроздов А. Л., 1994).

Такие разделы, как генная диагностика и генная терапия, породили свои этические проблемы. Главная из них – допустимость информированности больного и его родственников о неизлечимом недуге. Поскольку многие болезни носят вероятностный характер, допустимо ли информировать больного о степени риска? Какова степень доступа государственных служб и работодателей к генетическим сведениям о гражданине?

Успешное завершение проекта «Геном человека» открывает новые перспективы в развитии генной инженерии. То, что еще недавно относилось к области научной фантастики, на наших глазах становится реальностью. Столь стремительное развитие науки затрудняет перспективное прогнозирование. Современные актуальные проблемы заслоняют проблемы отдаленного будущего. Например, нет никаких принципиальных теоретических барьеров для создания в будущем генотипа ребенка «по заказу» родителей. Но все ли в полной мере представляют последствия этой возможности?

Вышеперечисленные примеры представляют только малую долю тех проблем, которые породила генная инженерия. Всякое явление по своей сути амбивалентно. Как убеждает нас история, вроде бы очевидные достоинства какого-либо внедрения неизбежно имеют негативные последствия. То же относится и к генной инженерии. Проблемы, порожденные ею, человечеству предстоит решать в ближайшее время.

Глава 8. Генетические основы эволюции

Ничто в биологии не имеет смысла, кроме как в свете эволюции.

Начальный этап в развитии генетики можно охарактеризовать как период конфронтации со сторонниками дарвинизма. Генетики того времени (Г. де Фриз, У. Бэтсон, Ж. Лотси и др.) выдвигали свои эволюционные теории, которые, в свою очередь, подвергались справедливой критике. Первый шаг к синтезу генетики и дарвинизма был сделан исследователями Дж. Харди (Англия) и В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Закон, названный в дальнейшем в их честь (закон Харди – Вайнберга), положил начало новому разделу – популяционной генетике.

8.1. Популяционная генетика

Генетика популяций постулирует, что единица эволюционного процесса должна представлять собой неделимое единство и быть способной изменяться в ряду поколений. Ни вид, ни особь не удовлетворяют этим критериям. Элементарной единицей эволюционного процесса является популяция.

Популяция – это изолированная группа особей одного вида, связанная общностью территории и происхождения. Этот термин был предложен В. Иоганнсеном в 1909 г.

Представление о популяции как единице эволюции сформировалось почти сразу после возникновения дарвинизма. Популяция представляет собой непрерывный ряд поколений, она характеризуется и наследственностью, и изменчивостью. Понятие популяции применимо для организмов, как размножающихся половым путем, так и для лишенных полового процесса.

В период становления популяционной генетики считалось, что генетическая изменчивость природных популяций весьма мала, большинство локусов содержат доминантные аллели (аллели дикого типа) и лишь несколько локусов содержат мутантные аллели. Выходило, что «нормальный» генотип особи в природе гомозиготен почти по всем локусам.

В настоящее время принята так называемая балансовая теория популяций, предложенная Ф. Добжанским (Dobzhansky Тh., 1937). Согласно ей, изменчивость природных популяций очень велика, составляющие популяцию особи гетерозиготны по большинству локусов, не существует аллелей «дикого типа». При этом подчеркивается, что отсутствует какой-либо «нормальный» генотип. Генофонд популяции, включающий в себя все аллели всех населяющих популяцию особей, весьма разнообразен. Мерой генетической изменчивости популяции служит такое понятие, как гетерозиготность.

Гетерозиготность популяции показывает среднюю частоту особей, гетерозиготных по определенным локусам. Для подсчета гетерозиготности сначала определяют частоты гетерозигот по каждому локусу, а затем вычисляют среднее из полученных результатов. Чем большее количество локусов будет исследовано, тем более точная оценка изменчивости популяции будет получена. Исследования показали, что для приблизительной оценки достаточно проанализировать около 20 локусов.