Айзек Азимов - Кровь: река жизни. От древних легенд до научных открытий
Группа крови передается по наследству. В клетке сперматозоида отца и яйцеклетке матери есть определенные структуры — гены. Они ответственны за природу различных химических механизмов в клетках организма, развивающегося из оплодотворенной яйцеклетки (результата слияния сперматозоида и яйцеклетки). Эти химические механизмы, в свою очередь, отвечают за характеристики человеческого организма.
Например, в клетках сперматозоидов и яйцеклеток есть ген, определяющий, будет ли у будущего человека в красных клетках агглютиноген А или агглютиноген В. Предположим, и в яйцеклетке, и в сперматозоиде был ген, управляющий теми химическими реакциями, которые определяют возникновение агглютиногена А. Назовем его А-геном. В этом случае у образовавшегося плода будут два А-гена. Будем называть его АА. У человека также могут быть два 0-гена или В-гена (0-ген не влияет на образование А-вещества или В-вещества), таким образом, это ВВ или 00.
АА-человек, естественно, имеет кровь группы А. ВВ-человек — кровь группы В, а 00 — группы 0.
Если АА-мужчина женится на АА-женщине, то каждый родитель передает своему ребенку А-ген. То же самое происходит при рождении ребенка от 00-родителей и ВВ-родителей: они передают ему 0- или В-гены соответственно.
Если семья состоит из АА-человека и ВВ-человека (не важно, в яйцеклетке или сперматозоиде находятся А-гены или В-гены, поэтому все равно, кому из родителей принадлежат те или иные гены), то АА-родитель передает ребенку А-ген, а ВВ-родитель — В-ген. Все дети наследуют один В-ген и один А-ген. И у каждого из них будет кровь группы АВ.
Пока все просто, и происхождение каждой из четырех групп крови можно легко объяснить. Однако возникают и трудности.
Возьмем, например, случай брака между АА-человеком и 00-человеком. Один передает потомству А-ген, другой — 0-ген. В итоге получаются дети А0. Но тут надо помнить одну важную вещь. А0-человек имеет только один ген для образования агглютиногена А, и он образуется в том же количестве, как и у АА-человека, обладающего двумя генами А. То же самое можно сказать о человеке с одним глазом, который читает не хуже, чем тот, у кого два глаза.
Это значит, что АА-человек и А0-человек имеют группу крови А. Аналогично ВВ-человек и В0-человек принадлежат к группе крови В. Если проверить кровь человека при помощи агглютининов плазмы, то между AA и A0 не будет разницы. Индивидуальная комбинация генов человека называется генотипом. Характеристики организма, обусловленные генами, имеют название фенотипов. A0-человек и AA-человек принадлежат к двум разным генотипам, но к одному и тому же фенотипу.
Однако иногда бывает возможно отличить AA от A0 или BB от B0 при помощи генетических методик.
Например, муж и жена относятся к типу А0. Клетки сперматозоидов мужа содержат только один ген: либо А, либо 0. Наличие каждого из них в сперматозоиде обусловлено чистой случайностью. Вероятнее всего, что в половине сперматозоидов будет A-ген, а в другой половине 0-ген. Подобным образом и яйцеклетка матери может нести либо 0-ген, либо A-ген.
Итак, при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом возможны четыре варианта:
1) А-сперматозоид может оплодотворить A-яйцеклетку;
2) А-сперматозоид может оплодотворить 0-яйцеклетку;
3) 0-сперматозоид может оплодотворить A-яйцеклетку;
4) 0-сперматозоид может оплодотворить 0-яйцеклетку;
Каждая из четырех комбинаций одинаково возможна.
В первом случае на свет появляется AA-ребенок. Во втором и третьем — А0-ребенок; не важно, оплодотворяет ли A-сперматозоид 0-яйцеклетку или наоборот — результат будет одинаковый. Во всех трех случаях у ребенка будет группа крови А. Однако четвертый случай самый интересный. На свет появляется 00-человек с группой крови 0.
Значит, если семью создают два человека с группой крови A и у них рождается хотя бы один ребенок с группой 0, то и отец, и мать — A0-люди. Если бы один из них или оба были AA-людьми, то у всех детей была бы группа крови А, поскольку в этом случае по крайней мере у одного из родителей не было бы гена 0, а человек должен получить ген 0 от каждого из родителей, чтобы принадлежать к 00-типу — единственной возможной комбинации у людей с группой крови 0.
Однако обратная ситуация может быть совсем другой. Допустим, у родителей с группой крови A есть дети с такой же группой. Вовсе не обязательно, чтобы и отец, и мать принадлежали к AA-типу. Они оба могут быть и A0, но по стечению обстоятельств все их дети родились в результате оплодотворения, произошедшего по первому, второму или третьему типу, указанными выше. Четвертой комбинации не было.
Хотя не всегда можно определить генотип человека исходя из его фенотипа, иногда это все-таки удается сделать, если принимать во внимание не только его фенотип, но и фенотипы его детей, родителей или других родственников.
Из этого следует несколько интересных выводов.
Допустим, A0-мужчина женится на B0-женщине, и у них рождаются A0- и B0-дочери и AB-и 00-сыновья (в порядке рождения). Все эти комбинации возможны, если родители A0 и B0. С точки зрения фенотипа отец и старшая дочь имеют группу крови A, мать и младшая дочь — B, старший сын — AB и младший — 0.
Теперь предположим, что младшему сыну с группой крови 0 срочно требуется переливание крови. Донорами не могут стать ни его родители, ни брат, ни сестры. Ни один из них, несмотря на кровное родство, не может дать свою кровь, потому что это причинит ему вред и может даже убить его. В этом случае в качестве донора можно использовать незнакомого человека, пусть даже иностранца из другой части света, при одном условии: его кровь должна принадлежать к группе 0.
Определение группы крови может помочь разрешить спор об отцовстве. Допустим, мужчина с группой крови В женился на женщине с группой крови 0. Поскольку у любого человека с группой 0 должен быть генотип 00, мать может передать будущему ребенку только 0-ген. В-отец может принадлежать к ВВ или В0-типу. Поэтому в его сперматозоидах может находиться В-ген или 0-ген.
В результате возможны только два сочетания. Дети могут быть только В0 или 00 — то есть фенотипы В и 0. Значит, в результате этого брака могут родиться дети с группой крови 0 или В.
Допустим, ребенку, родившемуся в результате такого брака, делается анализ крови, и выясняется, что у него кровь группы А. В данном случае не важно, какой у него генотип — АА или А0. В любом случае ребенок не мог родиться в результате этого брака. Ни у отца, ни у матери нет А-гена. Либо матери в больнице по ошибке дали другого ребенка, что маловероятно, но все же случается, либо, что более вероятно, ее муж не отец ребенка.
Однако противоположную ситуацию нельзя признать справедливой. Допустим, у той же пары родился ребенок с группой крови В или 0. Это не доказывает, что отцом ребенка является именно муж. Им может быть другой мужчина с группой крови В или даже 0. Анализы крови никогда этого не скажут, они могут только подтвердить, какой из мужчин не является отцом.
Другой случай. Предположим, женщина с группой крови В утверждает, что мужчина с группой крови А является отцом ее ребенка. Генотип этой женщины может быть либо ВВ, либо В0. А мужчины — АА или А0. В яйцеклетке мог быть В-ген или 0-ген, а в сперматозоиде — А-ген или 0-ген. В результате могут получиться следующие комбинации: А0 (группа крови А), В0 (группа крови В), 00 (группа крови 0) или АВ (группа крови АВ).
Ребенок может принадлежать к любому из четырех фенотипов, при этом исключить отцовство нельзя. Даже если мужчина не имеет к ребенку отношения, то анализы крови этого не докажут.
К счастью, для ученых еще не все потеряно. Еще в 1911 году заметили, что кровь представителей группы А можно разделить на две подгруппы. У большинства людей с этой группой крови красные клетки вступают в бурную реакцию с препаратами анти-А. Клетки соединяются в комки и опускаются на дно пробирки. Однако иногда, очень редко, реакция бывает слабой.
Люди с ярко выраженной реакцией относятся к группе А1, со слабо выраженной к группе А2.
Эти подгруппы также передаются по наследству. Если бы в вышеописанном случае мужчина принадлежал к группе А1, а ребенок к группе А2 или А2В, то непричастность мужчины к рождению ребенка была бы доказана. Хотя и здесь сохраняется вероятность ошибки. Подгруппы А1 и А2 не всегда так легко отличить, как, например, группы А и В.
Возможно, что ребенок унаследует от одного из родителей ген А1, а от другого А2. В этом случае он будет А1А2. Ген А1 является доминантой (то есть ген А превалирует над геном А2, так же как А2 и В-гены превалируют над геном 0, однако ни один из них не является доминирующим в комбинации АВ), поэтому ребенок А принадлежит к группе крови А1.
Для обычного переливания крови важное значение имеют группы крови А, 0, В и АВ. Они определяются одним семейством генов. Значит, в яйцеклетке или сперматозоиде могут быть не более одного А-гена, или В-гена, или 0-гена. Такое семейство генов, из которых только один может находиться в сперматозоиде или яйцеклетке, называется аллелем.