Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Протеомика — наука о совокупном наборе белков клетки.

Псевдоген — дефектная копия нормального гена.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, полученная в результате объединения с помощью методов генной инженерии чужеродных фрагментов ДНК в составе вектора.

Репарация — процесс, обеспечивающий исправление повреждений в ДНК.

Репликация — процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий передачу по наследству точных копий генетической информации.

Репликон — автономная единица репликации.

Рестриктаза — бактериальный фермент, расщепляющий ДНК в строго определенных по последовательности нуклеотидов участках.

Ретровирусы — группа РНК-содержащих вирусов, способных кодировать обратную транскриптазу.

Рецессивный признак (от лат. recessus — отступление) — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Рибоза — пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав РНК.

Рибонуклеиновые кислоты — тип нуклеиновых кислот; высокомолекулярные органические соединения, состоящие из четырех нуклеотидов (аденин, гуанин, цитозин, урацил) и сахара рибозы. В клетках всех живых организмов РНК участвуют в реализации генетической информации. У многих РНК-содержащих вирусов РНК — вещество наследственности. Некоторые РНК (рибозимы) обладают активностью ферментов. Различают три основных вида РНК:

– мРНК — матричные или информационные РНК;

– тРНК — транспортные РНК;

– рРНК — рибосомные РНК.

Риборегуляторы — не кодирующие белок РНК, которые принимают участие в регуляции транскрипции ДНК и трансляции мРНК, модулировании функций белков и их распределения в клетке.

Рибосома — органелла клетки, состоящая из белка и рибосомной РНК, осуществляющая снтез белка (трансляцию) в клетке.

Рибозим — РНК-катализатор.

РНК-интерференция — избирательное подавление работы гена с помощью короткой двунитевой РНК, имеющей с ним гомологию.

РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез РНК по матрице ДНК (иногда по матрице РНК).

Сайленсер — регуляторный элемент, ослабляющий работу гена.

Секвенирование — определение нуклеотидной последовательности молекулы нуклеиновой кислоты.

Симбиоз — сосуществование разных организмов, при котором каждый из них выполняет свои функции. Часто такое сосуществование взаимовыгодно.

Соматическая клетка — любая неполовая клетка многоклеточного организма.

Сперматозоид — мужская половая клетка человека и других животных. Сперматозоид содержит гаплоидный (единичный) набор хромосом. Сперматозоид большинства организмов имеет головку, шейку и хвостик (жгутик), с помощью которого он передвигается.

Сплайсеосома — РНК-белковый комплекс, осуществляющий сплайсинг.

Сплайсинг — процесс превращения первичной молекулы РНК, образующейся при транскрипции гена, в зрелую молекулу РНК, выполняющую свою функцию за счет удаления из нее последовательностей, транскрибированных с интронов.

Стартовый кодон — триплет АУГ в мРНК, кодирующий аминокислоту метионин, с которого начинается образование полипептидной (белковой) цепи в процессе трансляции мРНК.

Стволовые клетки — митотически активные соматические клетки, в результате деления которых происходит замещение погибших клеток в многоклеточном организме. Пример: стволовые клетки костного мозга, дифференциирующиеся в разные типы клеток циркулирующей крови.

Структурный ген — ген, кодирующий синтез полипептидной цепи (белка).

Сцепление генов — связь между генами, которые расположены в одной хромосоме. Сцепление генов приводит к совместной передаче потомству групп генов (групп сцепления) в тех же комбинациях аллелей, в каких они были у родительских форм.

Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.

Теломера — (от греч. telos — конец, цель) комплекс, образуемый концевым участоком хромосомы с различными специфическими белками.

Тимин — пиримидиновое основание, входящее в состав ДНК.

Трансгеноз — искусственный перенос чужеродных генов в целые организмы.

Транскрипция — биосинтез РНК на матрице ДНК, осуществляющийся в клетках организма ферментами, называемыми РНК-полимеразами. Транскрипция — первый этап реализации генетического кода, в ходе которого последовательность нуклеотидов ДНК переписывается в нуклеотидную последовательность РНК.

Трансляция — биосинтез полипептидных цепей белков, идущий в клетках путем считывания генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов в молекулах матричных РНК. Трансляция — второй этап реализации генетического кода.

Транспозаза — фермент, участвующий в процессе перемещения в геноме (транспозиции) подвижных генетических элементов.

Транспозон — подвижный генетический элемент.

Трансформация — перенос генетической информации в бактериальные клетки при помощи изолированной ДНК с участием или без участия плазмид.

Трисомия — присутствие в диплоидном геноме трех гомологичных хромосом.

Урацил — пиримидиновое основание, входящее в состав РНК.

Фактор транскрипции — белок, помогающий ферменту РНК-полимеразе пройти все этапы транскрипции и обеспечивающий избирательность этого процесса.

Факультативные элементы — элементы генома, присутствие которых у отдельных индивидуумов не является строго обязательным.

Хромосома — структура, расположенная в клеточном ядре, состоящая из ДНК, гистонов и негистоновых белков и способная к самовоспроизведению с сохранением структурно-функциональной индивидуальности.

Центромера — внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающее при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе.

Цитогенетика — раздел генетики, исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами и прежде всего хромосомами.

Цитозин — одно из четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК и РНК.

Экзоны — фрагменты гена, кодирующие белок.

Экспрессия — работа, функционирование гена.

Электропорация — перенос генов в клетки с помощью воздействия на клетки электрическими импульсами.

Элементы генома — дискретные участки ДНК, отличающиеся по функциональным признакам или по последовательности нуклеотидов.

Энхансер — регуляторный элемент, усиливающий транскрипцию гена.

Эпигеномика (от греч. epi — рядом, около) — наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК).

Этногеномика — наука, изучающая генофонд населения на основе анализа геномного разнообразия.

Эукариоты — организмы, в клетках которых имеется ядро, где содержатся хромосомы (животные, растения, грибы, некоторые водоросли).

Фенотип (от греч. phaino — являю + typos — отпечаток) — совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). Фенотип — вариант нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одинаковых генотипах в определенных пределах возможны многие варианты фенотипов.

Ядро — органелла клетки, в которой в форме хромосом содержится геном.

Яйцеклетка — женская половая клетка, которая образуется в яичнике и имеет гаплоидный (единичный) набор хромосом.

ЛИТЕРАТУРА

Баранов В. С., БарановаЕ. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: Интермедика, 2000.

Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР–МЕД, 2001.

Всеобщая декларация «О геноме человека и правах человека». ЮНЕСКО, 1997.

Газарян К. Г., Тарантул В. 3. Геном эукариот. М.: МГУ, 1983.

Гвоздев В. А. Подвижная ДНК эукариот. Ч. 1: Структура, механизмы перемещения и роль подвижных элементов в поддержании целостности хромосом //Соросовский образовательный журнал. 1998. № 8. С. 8–21.

Гвоздев В. А. Регуляция активности генов, обусловленная химической модификацией (метилированием) ДНК //Соросовский образовательный журнал. 1999. № 10. С. 11–17.