Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами
Генная терапия in vivo — введение гена непосредственно в ткань или орган больного организма с целью устранения патологии.
Геном — ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом клетки определенного вида организма. В расширенном виде под геномом понимается вся наследственная система клетки.
Геномная дактилоскопия — идентификация личности на основе молекулярного анализа гипервариабельных участков генома.
Генотип (от греч. genos — происхождение + typos — отпечаток) — совокупность всех наследственных свойств особи. Генотип — наследственная основа организма.
Генофонд (от греч. genos — происхождение + лат. fondus — основание) — совокупность генов, которые имеются у особей полуляции, группы популяций или вида, занимающих определенную административную или национальную территорию.
Гены «домашнего хозяйства» — набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.
Гибридизация — отжиг двух комплементарных полинуклеотидных цепей с образованием ДНК/ДНК-или ДНК/РНК-гибридов.
Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на обеих хромосомах.
Гомополимерная нуклеотидная последовательность — последовательность, состоящая из одного вида нуклеотидов.
Гуанин — пуриновое основание, комплементарное цитозину, входящее в состав ДНК и РНК.
Дактилоскопия (от греч. daktylos — палец + skopeo — смотрю) — определение личности по отпечаткам пальцев. Генная дактилоскопия — определение личности на основании анализа структуры ДНК.
Дезоксирибоза — пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав ДНК.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток всех живых организмов, носитель генетической информации. Отдельные участки ДНК соответствуют определенным генам. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.
Дивергенция (от лат. divergo — отклоняюсь, отхожу) — процесс расхождения признаков организмов в ходе эволюции. Применительно к генам — изменение структуры двух генов, произошедших в результате дупликации (удвоения).
Доминантный признак (от лат. dominans — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.
Диплоид — организм, клетки которого содержат два гомологичных набора хромосом.
Длинные концевые повторы (ДКП) — прямые повторяющиеся нуклеотидные последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.
Зигота (от греч. zygote — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Евгеника — раннее направление в генетике, занимавшееся наследственным здоровьем человека и путями его сохранения и улучшения.
Избыточная ДНК — ДНК, не кодирующая белки и не несущая иных известных функций.
Импринтинг — генетическая зависимость эффективности работы гена от того, каким родителем он передан.
Интрон — некодирующая область, расположенная внутри гена. Интрон вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.
Канцероген — вещество, способствующее возникновению злокачественных опухолей.
Картирование — локализация элементов генома на генетической карте.
Клонирование — система генно-инженерных методов для получения и размножения отдельных фрагментов из молекулы ДНК. Применительно к организмам — получение генетически идентичных копий.
Кодон — дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Из 64 кодонов 61 кодирует определенные аминокислоты, а 3 стоп-кодона определяют окончание синтеза полипептидной цепи. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.
Комплементарные нуклеотидные последовательности — полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилами спаривания оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) (или урацилом (У) в РНК), гуанин (Г) — с цитозином (Ц).
Конвергенция (от лат. convergo — приближаюсь, схожусь) — процесс появления сходных признаков организмов в ходе эволюции.
Контиг — набор перекрывающихся фрагментов ДНК одного локуса.
Кроссинговер — обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. Внешним проявлением кроссинговера являются хиазы. Кроссинговер — один из механизмов наследственной изменчивости.
Лигаза — бактериальный фермент, осуществляющий соединение двух линейных фрагментов нуклеиновых кислот.
Локус — участок хромосомы, в котором содержится определенная нуклеотидная последовательность.
Метилирование ДНК — химическая модификация ДНК, заключающаяся в присоединении метильной группы (CH3) к цитозину.
Митоз — основной способ деления клетки, обеспечивающий строго равномерное распределение хромосом в дочерних клетках.
Мишень — в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.
Мобильные генетические элементы — элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.
Моносомия — потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.
Морганида — единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1%. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними.
Мутантный ген — ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.
Мутация (от лат. mutatio — изменение) — наследственное изменение генома. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (цитоплазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.
Нокаут гена — искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.
Нуклеосома — дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки ДНК в хромосомах.
Нуклеотид — химическое соединение, состоящие из остатков азотистого основания, углевода и фосфора, входит в состав нуклеиновых кислот (буква в генетическом алфавите).
Обратная транскриптаза — РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК для синтеза комплементарной ДНК (кДНК).
Онкоген — ген, мутации в котором способствуют возникновению злокачественной опухоли.
Органелла — внутриклеточная структура (клеточный «орган»), обеспечивающая выполнение специфических функций. У человека известно более 10 органелл.
Палиндром (от греч. palin dromo — снова бегу) — участок ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании в разном направлении.
Плазмида — внехромосомная кольцевая ДНК, способная к автономной репликации и содержащая генетические маркеры.
Половые клетки — яйцеклетка и сперматозоид.
Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Две хромосомы X определяет определяют женский пол, половые хромосомы мужского организма разные: X и Y. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет X-хромосомы, а половина — Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.
Полипептид — линейный полимер, состоящий из аминокислот, соединенных друг с другом пептидными связями (белковая молекула).
Провирус — форма существования вируса, когда его геном интегрирован с геномом клетки-хозяина.
Промотор — участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК-полимераза, после чего начинается синтез РНК с области, расположенной за ним.
