Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 1
При офтальмологическом исследовании могут быть выявлены застойные диски зрительных нервов, ограничение полей зрения. В крови – повышение уровня фосфора и активности щелочной фосфатазы.
Для диагностики акромегалии определяют уровень гормона роста в крови натощак, исследуют суточный ритм его секреции, проводят функциональные тесты – пробы на стимуляцию секреции гормона роста (инсулиновая гипогликемия, проба с тиролиберином, соматолиберином) и на ее подавление (пробы с глюкозой, парлоделом). Определяют также уровень инсулиноподобного фактора роста I (ИРФI) в крови и ночную экскрецию гормона роста с мочой.
Лечение: хирургическое удаление аденомы гипофиза (метод выбора), протонная терапия области гипофиза, гамма-терапия межуточно-гипофизарной области. Медикаментозная терапия используется в комбинации с другими методами лечения; монотерапия лекарственными средствами проводится при наличии противопоказаний к аденомэктомии и лучевым методам или при отказе больного от лечения этими методами, стабильном течении заболевания с относительно невысоким уровнем соматотропного гормона. Используют агонисты дофамина (парлодел в средней дозе 10–20 мг в сутки, его аналоги) и аналоги соматостатина – октреотид (сандостатин, оптимальная доза 100 мкг 3 раза в сутки п/к). Симптоматическое лечение: диетотерапия, гипогликемизирующие средства; женщинам с целью восстановления менструального цикла – гормонотерапия эстрогенами и прогестероном, мужчинам – препараты тестостерона. При головной боли – средства, снижающие внутричерепное давление, и анальгезирующие препараты.
ВИРИЛЬНЫЙ СИНДРОМ (гиперандрогенные состояния) – появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужских половых гормонов. Следствие нарушения функции коры надпочечников, яичников, длительного лечения женщин большими дозами андрогенов.
Симптомы. Рост волос на лице, конечностях, спине, груди, животе, выпадение волос на голове по мужскому типу, изменение тембра голоса (голос становится низким), развитие мужского типа телосложения, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла от олигоменореи до аменореи, гипертрофия и вирилизация клитора, уменьшение матки, атрофия эндометрия и слизистой оболочки влагалища. В крови повышается уровень тестостерона, увеличивается экскреция с мочой тестостерона и 17-кетостероидов.
Лечение при опухоли яичников или коры надпочечников хирургическое.
ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ – заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.
Патогенез. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания половых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х– и Y-хромосом – мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.
В этих случаях ткань половой железы не способна к нормальной секреции половых гормонов и развитие мужских или женских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.
Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половых желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского – Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных половых органов, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета – вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы – пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY.
Труднее диагностируется «чистая дисгенезия гонад», при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского – Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.
При синдроме Шерешевского – Тернера и «чистой дисгенезии гонад» в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY.
Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) – развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора.
Синдром Клайнфелтера – гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.
Истинный гермафродитизм – наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как XX/XY.
Лечение. При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, этинилэстрадиол (микрофоллин), для маскулинизации – препараты тестостерона.
ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ (гипогликемическая болезнь) – заболевание, характеризующееся приступами гипогликемии, обусловленными абсолютным или относительным повышением уровня инсулина.
Этиология, патогенез. Играют роль опухоли островков Лангерганса (инсулиномы), диффузная гиперплазия р-клеток поджелудочной железы, заболевания ЦНС, печени, внепанкреатические опухоли, секретирующие инсулиноподобные вещества, опухоли (чаще соединительнотканного происхождения), усиленно поглощающие глюкозу, недостаточная продукция контринсулярных гормонов и др. Гипогликемия приводит к нарушению функционального состояния ЦНС, повышению активности симпатоадреналовой системы.
Симптомы, течение. Заболевают в возрасте 26–55 лет, чаще женщины. Приступы гипогликемии возникают обычно утром натощак, после длительного голодания; а при функциональном гиперинсулинизме – после приема углеводов. Физическая нагрузка, психические переживания могут являться провоцирующими моментами. У женщин вначале приступы могут повторяться только в предменструальном периоде.
Начало приступа характеризуется ощущением голода, потливостью, слабостью, дрожанием конечностей, тахикардией, чувством страха, бледностью, диплопией, парестезиями, психическим возбуждением, немотивированными поступками, дезориентацией, дизартрией; в дальнейшем наступают потеря сознания, клинические и тонические судороги, иногда напоминающие эпилептический припадок, кома с гипотермией и гипорефлексией. Иногда приступы начинаются с внезапной потери сознания. В межприступном периоде появляются симптомы, обусловленные поражением ЦНС: снижение памяти, эмоциональная неустойчивость, безразличие к окружающему, потеря профессиональных навыков, нарушения чувствительности, парестезии, симптомы пирамидной недостаточности, патологические рефлексы. Из-за необходимости частого приема пищи больные имеют избыточную массу тела.
Для диагностики проводят определение уровня сахара в крови, иммунореактивного инсулина и С-пептида (натощак и на фоне пробы с трехдневным голоданием). Для топической диагностики используют ангиографию поджелудочной железы, УЗИ, компьютерную томографию, ретроградную панкреатодуоденографию.
Лечение инсулиномы и опухолей других органов, обусловливающих развитие гипогликемических состояний, хирургическое. При функциональном гиперинсулинизме назначают дробное питание с ограничением углеводов. Приступы гипогликемии купируют в/в введением 40–60 мл 40 %-ного раствора глюкозы.
