Эрвин Шредингер - Квантовый кот вселенной
Действительно, признаки мутантного индивидуума, как общее правило, соответствуют или той или другой версии, причем эта версия может быть как нормальной, так и мутантной. Версия, которой следует особь, называется доминантной, противоположная – рецессивной; другими словами, мутация называется доминантной или рецессивной в зависимости от того, проявляет ли она свой эффект сразу или нет.
Рецессивные мутации даже более часты, чем доминантные, и бывают весьма важными, хотя они не сразу обнаруживаются. Чтобы изменить свойства организма, они должны присутствовать в обеих хромосомах. Такие индивидуумы могут быть получены, когда два одинаковых рецессивных мутанта скрещиваются между собой или когда мутант скрещивается сам с собой. Последнее возможно у гермафродитных растений и происходит даже самопроизвольно. Простое рассуждение показывает, что в этих случаях около четверти потомства будет мутантной внешности.
Введение некоторых технических терминов
Для большей ясности здесь следует объяснить некоторые технические термины. То, что я называю «версией шифровального кода» – будь она первоначальной или мутантной, – принято обозначать термином «аллель». Когда версии различны, особь называется гетерозиготной в отношении этого локуса. Когда они одинаковы, как, например, в немутировавших особях, они называются гомозиготными. Таким образом, рецессивные аллели влияют на признаки только в гомозиготном состоянии, тогда как доминантные аллели производят один и тот же признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Цвет очень часто доминирует над отсутствием цвета (или белизной). Так, например, горох будет цвести белым цветом, только когда он имеет «рецессивную аллель, ответственную за белый цвет» в обеих соответствующих хромосомах, то есть когда он «гомозиготен по белому»; он будет тогда давать чистое потомство, и все его потомки будут белыми. Но уже одна «красная аллель» (в то время как другая белая – «гетерозиготная особь») сделает цветок красным, и совершенно таким же сделают его и две красные аллели («гомозиготная особь»). Различие последних двух случаев станет выявляться только в потомстве, когда гетерозиготные красные будут производить некоторое количество белых потомков, а гомозиготные красные будут давать чистое потомство.
То, что две особи могут быть совершенно подобны по внешности и, однако, различаться наследственно, столь важно, что желательно дать этому точную формулировку. Генетик говорит, что у особей один и тот же фенотип, но различный генотип. Содержание предыдущих параграфов может быть, таким образом, суммировано в кратком, но высокотехническом выражении: рецессивная аллель влияет на фенотип, только когда генотип гомозиготен.
Мы будем прибегать время от времени к этим техническим выражениям, напоминая читателю их значение, когда это необходимо.
Вредное действие родственного скрещивания
Рецессивные мутации, пока они гетерозиготны, не служат, конечно, материалом для естественного отбора. Если они вредны, как это часто бывает с мутациями, они, тем не менее, не отбрасываются, потому что они скрыты.
Отсюда следует, что очень большое количество неблагоприятных мутаций может накопляться и не причинять непосредственного вреда. Но они, конечно, передаются половине потомства, и это применимо как к человеку, так и к скоту, домашней птице и другим видам, хорошие физические качества которых имеют для нас непосредственное значение. Рассмотрим случай, что мужской индивидуум (скажем, для конкретности, я сам) несет такую рецессивную вредную мутацию в гетерозиготном состоянии, так что она не проявляется. Предположим, что моя жена не имеет ее. Тогда половина наших детей (второй ряд) будет также нести ее, и притом опять в гетерозиготном состоянии. Если все они вступят в брак с немутантными партнерами (опущенными в диаграмме, чтобы избежать путаницы), четвертая часть наших внуков в среднем будет затронута подобным же образом.
Никакой опасности вредных проявлений не возникнет до тех пор, пока такие затронутые индивидуумы не поженятся между собой. Тогда, как показывает простой расчет, четвертая часть детей окажется гомозиготной и проявит вредную мутацию. За исключением самооплодотворения (возможного только у гермафродитных растений) наибольшую опасность представлял бы брак между моим сыном и моей дочерью. Каждый из них имеет одинаковые шансы быть в скрытом виде затронутым или незатронутым, и потому одна четвертая часть таких кровосмесительных союзов была бы опасна, поскольку четвертая часть детей от такого брака проявляла бы вредный признак. Размер опасности для каждого отдельного ребенка, рожденного при кровосмешении, равен, таким образом, 1:16.
Сходные рассуждения показывают, что размер опасности составляет 1:64 для потомства в случае брака моих внуков, которые в то же время являются двоюродными братом и сестрой. Это уже не кажется таким страшным, и действительно, последний случай брака обыкновенно считается терпимым. Но не надо забывать, что мы анализировали последствия только одного скрытого повреждения у одного партнера из пары предков («я и моя жена»). В действительности же оба они, весьма возможно, несут в себе более чем один латентный недостаток этого рода. Если вы знаете, что вы сами носите определенный скрытый недостаток, вы должны предполагать с вероятностью 1:8, что ваши двоюродные братья и сестры также разделяют его с вами!
Эксперименты с растениями и животными, по-видимому, указывают, что в добавление к сравнительно редким дефектам серьезного характера имеется масса меньших, случайные комбинации которых ухудшают в целом потомство от родственных скрещиваний. Поскольку мы более не склонны удалять неудачных потомков тем жестоким путем, каким пользовались лакедемоняне на Тайгетской скале[20], мы должны обращать особенно серьезное внимание на близкородственные браки у человека, для которого естественный отбор наиболее приспособленных большей частью ограничен, и даже более того, – обращен в свою противоположность. Антиселективное действие современных массовых убийств здоровых юношей всех национальностей вряд ли оправдывается соображениями, что в более первобытных условиях война могла иметь положительную ценность для отбора, давая возможность пережить наиболее приспособленным племенам.
Общие и исторические замечания
Представляется удивительным, что рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии полностью подавляются доминантными и совершенно не производят видимого действия. Надо, по крайней мере, упомянуть, что из этого имеются исключения. Когда гомозиготный белый львиный зев скрещивается с гомозиготным же малиновым львиным зевом, все непосредственные потомки оказываются промежуточными по окраске, то есть розовыми (а не малиновыми, как можно было ожидать). Более важный случай двух аллелей, выявляющих свое действие одновременно, наблюдается в кровяных группах, но мы не можем вдаваться здесь в это подробнее. Я не был бы удивлен, если бы в конце концов оказалось, что рецессивность может быть различных степеней и что ее обнаружение зависит от чувствительности приемов, применяемых при изучении «фенотипа».
Здесь, может быть, уместно рассказать о ранней истории генетики. Костяком теории, а именно законами передачи в последующие поколения признаков, которыми различались родители, и в частности, открытием рецессивных и доминантных признаков мы обязаны всемирно известному августинскому аббату Грегору Менделю (1822–1884). Мендель ничего не знал относительно мутаций и хромосом. В своем монастырском саду в Брюнне (Брно) он ставил опыты с садовым горошком, культивируя различные сорта, скрещивая их и наблюдая их потомство в 1-м, 2-м, 3-м…, поколениях. Вы можете сказать, что он экспериментировал с мутантами, найдя их уже готовыми в природе. Результаты он опубликовал еще в 1866 г. в трудах «Nalurforschender Verein in Вrunn». Никто, казалось, не интересовался занятиями аббата и никто, конечно, не имел ни малейшего представления о том, что в двадцатом столетии его открытие станет путеводной звездой совершенно новой ветви науки, возможно, наиболее интересной в наши дни. Его работа была забыта, и ее снова обнаружили только в 1900 г. одновременно и независимо друг от друга Корренс (Берлин), де-Фриз (Лейден) и Чермак (Вена).
Необходимость того, чтобы мутации были редким событием
До сих пор мы обращали наше внимание на вредные мутации, которые, может быть, более многочисленны; однако следует определенно указать, что мы встречаемся также и с полезными мутациями. Если самопроизвольная мутация представляет собой небольшую ступеньку в развитии вида, то создается впечатление, что известное изменение «испытывается» вслепую – с риском, что оно может оказаться вредным и в таком случае будет автоматически элиминировано. Отсюда вытекает один очень важный момент. Чтобы быть подходящим материалом для работы естественного отбора, мутации должны быть достаточно редкими событиями, какими они в действительности и оказываются. Если бы они были настолько частыми, что существовала бы большая вероятность появления у одной особи, скажем, дюжины различных мутаций, то вредные, как правило, преобладали бы над полезными, и виды, вместо того чтобы улучшаться путем отбора, оставались бы неулучшенными или погибали бы. Сравнительный консерватизм, являющийся результатом высокой устойчивости генов, имеет очень существенное значение. Аналогию этому можно усмотреть, например, в работе сложного фабричного оборудования на каком-нибудь заводе.
