Сергей Бердышев - Открытия и изобретения, о которых должен знать современный человек
Многочисленные аномалии в строении органов вызывает синдром Тернера, встречающийся у девочек. Частота этого заболевания составляет 1 случай на 5000 рождений девочек.
В клетках таких девочек не достает одной X-хромосомы, т. е. их полный кариотип включает в себя лишь 45 хромосом вместо положенных 46. Это уже не трисомия, а моносомия по 23-й паре. Моносомия означает недостачу в паре еще одного хромосомного тельца.
Всего в настоящее время известно свыше 4000 мутаций, вызывающих различные генные болезни. Число хромосомных болезней также чрезвычайно велико. В общей сложности наследственные дефекты являются причиной порядка 40 % нарушений у зародыша. При таком количестве аномалий эмбрион погибает до рождения и абортируется.
Изобретены способы пренатальной диагностики
Естественно, специалисты по медицинской генетике задались целью найти способ узнать о дефектах плода задолго до его рождения. Это чрезвычайно необходимо, чтобы защитить и мать, и ребенка. Зная о болезни плода, можно отчасти предсказать, как пройдут роды, потребуется ли новорожденному специальный уход, насколько велика опасность смерти ребенка во время беременности и в грудном возрасте. Больному с первых дней жизни необходима особая диета, режим физических нагрузок, прием препаратов, защита от аллергенов и т. п. Наконец, при некоторых врожденных нарушениях целесообразно посоветовать будущей матери своевременно избавиться от плода.
Медико-генетическая техника определения наследственных нарушений еще не родившегося ребенка носит название пренатальной, т. е. дородовой, диагностики. Иначе она называется медико-генетическим консультированием еще. Под таким названием пренатальная диагностика больше известна в нашей стране. Помимо вышеназванных целей, она преследует и некоторые другие. В том числе дородовая диагностика позволяет составить генетическую карту рода родителей и выявить наследственные отклонения, которые могут передаться потомству даже от здоровых родителей.
Часто бывает, что аномалия имеется у какого-то предка одного из родителей. Или она неожиданно возникает у сибса — сестры или брата одного из родителей. Врачам предстоит ответить на непростой вопрос: может ли эта аномалия проявиться у ожидаемого ребенка? Насколько велик генетический риск? Генетики заранее определяют, будут ли иметь совместимость по резус-фактору мать и плод, т. к. наличие резус-конфликта может повлечь за собой нежелательные последствия и для женщины, и для ее ребенка.
Группы крови предопределены генетически, оттого изменить их никак нельзя. Это не позволяет использовать при переливании кровь другой группы, отличной от группы крови реципиента. Всего у человека можно насчитать порядка 15 основных групп крови, из которых наиболее важны ABO (читается «а-бэ-ноль») и резус-фактор. Резус определяется двумя формами одного и того же гена, поэтому существует в двух состояниях — резус положительный Rh+ и отрицательный Rh-.
Два типа резуса обусловлены генетически двумя формами одного и того же гена, причем является доминантной из них та, которая отвечает за Rh+. Следовательно, у родителей с одинаковым резусом (Rh+ или Rh- и у отца, и у матери) ребенок родится с резусом, свойственным обоим родителям. У родителей с разным резусом ребенок рождается с доминантным положительным резус-фактором. Когда отец имеет группу крови Rh-, а мать противоположную, то ребенок приобретает резус матери, что нисколько не опасно. Если же резус-отрицательная женщина зачала от резус-положительного мужчины, то плод приобретет группу крови отца.
Кровеносная система плода окажется несовместимой с кровеносной системой матери. Материнский организм будет постепенно отравляться антигенами из кровотока плода и вырабатывать в ответ антитела, разрушающие клетки ребенка. Происходит отравление организма у обоих, а также гемолиз, т. е. разрушение эритроцитов — красных кровяных телец крови, переносящих к тканям кислород. В прошлом резус-конфликт служил причиной большого количества детских смертей. Сегодня же медицина располагает средствами спасения жизни беременной и плода.
Также на консультации прогнозируется состояние здоровья второго ребенка — будет ли он болен или здоров, особенно если первый малыш имеет наследственные нарушения.
И конечно, пренатальная диагностика дает более точный и более ранний, чем ультразвуковое исследование, ответ на вопрос о том, каков будет пол ребенка. Он определяется на хромосомном уровне, а потому на медико-генетической консультации нетрудно получить данную информацию.
В наше время биологическая культура получила гораздо большее распространение, чем 30 лет назад. Население всех развитых стран, включая и нашу, в целом неплохо, а иногда и весьма хорошо осведомлено о достижениях генетики. Супружеские пары, преимущественно еще не имевшие детей, все чаще обращаются в медико-генетические консультационные центры. На Западе пренатальную диагностику сегодня проходят от 60 до 70 % беременных женщин. Генетические исследования в России осуществляют практически во всех крупных городах — областных и краевых центрах.
Медико-генетическое консультирование сводится к следующим важнейшим приемам. Во-первых, это изучение наследственного аппарата и родословной обоих родителей. Оно наиболее существенно тогда, когда родители еще только планируют завести ребенка. Во-вторых, собственно дородовая диагностика, которая сводится к исследованию генетической карты плода беременной женщины.
Пренатальное обследование проводится в большинстве случаев посредством метода амниоцентеза. Врач делает пункцию брюшной полости и берет околоплодную жидкость, содержащую клетки плода. Амниоцентез дает возможность обнаружить все хромосомные отклонения и порядка 130–150 генных болезней. Сходен с амниоцентезом метод биопсии хориона, применяемый на еще более ранних стадиях беременности. Во время пункции берется жидкость, окружающая зародыш, достигший всего лишь 7-недельного возраста.
Пренатальная диагностика, однако, не принесла решения всех проблем, как ожидалось. В будущем, когда врачи освоят технику лечения наследственных болезней, это направление медицины, безусловно, принесет немало пользы. А пока некоторые медики и ученые других направлений, а также общественные деятели всерьез полагают, что обнаружение наследственных дефектов может обернуться страшным злом. Пренатальная диагностика ставит непростые вопросы перед родителями ребенка, перед врачом и, наконец, перед всем человечеством.
Как поступить, если у плода выявлена генетическая предрасположенность к гипертонии? Ответ на этот вопрос не особенно сложен: предрасположенность не означает болезни. Родители и врачи будут знать о грозящем недуге и примут меры, чтобы ребенок избежал нежелательной участи. Образ жизни (режим, питание, правильно подобранные физкультурные упражнения) на 70 % определяет состояние здоровья каждого человека. И только оставшиеся 30 % определяются генами. Получается, что в конечном итоге решающую роль в развитии того или иного заболевания играет среда обитания.
И тем не менее… Предрасположенность к гипертонии многим родителям вообще не кажется сколько-нибудь серьезной угрозой: с этой болезнью жить можно. А если у эмбриона выявлена тяжелая наследственная патология, скажем, синдром Дауна? Стоит ли продлевать в таком случае беременность или необходимо избавиться от плода? Будет ли преступлением избавление от такого ребенка, или, напротив, преступлением будет сохранение ему жизни, полной страданий?
Вопрос о детях, страдающих подобными заболеваниями, очень сложен. Он имеет в своей основе проблему отношения к ценности человеческой жизни вообще. Если родители будут свободно отказываться от еще неродившегося ребенка, который чем-то не понравится. Если медицина сможет предоставлять родителям широкий выбор, возможность изменить будущего ребенка на любой вкус.
Если это произойдет, не станет ли отношение к человеку чисто потребительским? Страшно представить себе мир, в котором люди заказывают себе детей с определенными данными, а если что-то родителей не устраивает, то они запросто избавляются от неродившегося человека и заводят нового, «улучшенной конструкции».
С другой стороны, ужасен и нынешний мир, в котором 4 % новорожденных обладают наследственными дефектами. Треть от этого количества постоянно находится в больницах, т. к. не может нормально жить. Примерно 40 % молодых пациентов умирают, не дожив до 14 лет. Не является ли сохранение жизни этим детям еще большей жестокостью? Не является ли рождение тех, кто обречен умереть ребенком, чем-то антигуманным?
