Анатолий Клёсов - ДНК-генеалогия от А до Т
Ископаемые ДНК гаплогруппы С
Интерес ДНК-генеалогии направлен на две категории ДНК – наших современников, и древние, ископаемые ДНК. Термин «ископаемые» здесь условный, так как древние ДНК могут быть извлечены из костных остатков в склепах, мегалитах, пирамидах, так что технически не обязательно должны находиться в земле и их нужно «выкапывать». Так что «древние» не обязательно ископаемые, а ископаемые – не обязательно древние, или «палео-ДНК», что, например, демонстрируют костные остатки семьи Николая II, анализ которых не так давно проводился. Так что не будем увлекаться непринципиальными мелочами, и будем называть костные остатки людей прошлого «ископаемыми».
Ископаемые ДНК крайне важны для изучения древней истории человека, поскольку дают непосредственную привязку гаплогрупп, субкладов, гаплотипов к территории и времени. ДНК наших современников важны в другом отношении – они показывают, где сейчас живут носители данных гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, показывают датировку времени жизни общего предка рассматриваемой серии гаплотипов данной гаплогруппы и данного субклада. При сопоставлении данных по ископаемым ДНК и ДНК современников наблюдается либо «стыковка» данных, указывающих на непрерывность динамики рассматриваемой популяции в данном регионе, либо разрыв этих данных, причем разрыв часто бывает в тысячелетия. Тогда это помогает в понимании миграции данной популяции, и ее истории. Все это чрезвычайно важно и интересно в создании более полной картины истории народов Земли.
Где же впервые появилась гаплогруппа С, время образования которой датируется примерно 64 тысяч лет назад (по мутациям в гаплотипах) и 65400 лет назад (с учетом погрешности между 68600 и 62200 лет назад) по снипам[33]? Самая древняя ископаемая ДНК, имеющая снип-мутации гаплогруппы С, найдена в Костенках, около Воронежа, с археологической датировкой 38700-36300 лет назад, и возрастом древнейшего слоя стоянок 42–40 тысяч лет назад[34]. И это были не просто некие снип-мутации гаплогруппы С, а древнейшие снип-мутации, Р255 и V183.
Сокращенная диаграмма субкладов гаплогруппы С по данным Международного общества генетической генеалогии (ISOGG). Снипы M130, Р255, V183, V20, V222, М38 – те, которые найдены в древних ископаемых костных остатках. Затемненные снипы комментируются ниже в тексте. М347 – снип австралийских аборигенов[35]
Череп мужчины со стоянки Костенки-14 (Маркина гора) с археологической датировкой 38700-36300 лет назад, который показал гаплогруппу С, с самыми древними снипами Р255, V183. Череп хранится в Музее антропологии и этнографии имени Петра Великого Российской академии наук (Санкт-Петербург).
Вторая по древности гаплогруппа С была найдена при раскопках в Турции, с субкладом C1a2-V20 и датировкой 8400–8200 лет назад[36], далее были найдены ископаемые ДНК с тем же субкладом на северо-западе Испании[37] с археологической датировкой 7000 лет назад, и в Венгрии в двух ископаемых ДНК, с датировками 7125 ± 175 и 7100 ± 100 лет назад[38]. Чтобы понять, что эти субклады показывают, взглянем на (сокращенный) список субкладов гаплогруппы С, построенный в виде иерархии снипов. Как и на примерах ранее, каждый нисходящий снип включает вышестоящий. Это и дает генеалогию субкладов, показывает последовательную цепочку их происхождения. Мы видим, что у древнего человека, кости которого были найдены на западном берегу Дона, был самый ранний субклад гаплогруппы С, со снипами Р255, М183. Надо пояснить, что эти два снипа относятся к одному субкладу. Какой-то из был определенно более ранний, но у всех носителей гаплогруппы С, которые были тестированы, обнаруживались оба эти снипа. Поэтому они даются под запятую у одного и того же субклада. А вот снип V20 уже более поздний, для его образования понадобилось мутация (Z1426), которая превратила С в Cl, и еще мутация, которая образовала С1а, и только из С1а образовались «параллельные» С1а1-M8 и С1а2-V20. Носители последнего и были найдены в Турции, Испании и Венгрии.
Из этого рассмотрения можно сделать предварительное заключение, или, скорее, предположение, что современные Костенки могут находиться относительно близко к региону появления первых гаплогрупп неафриканцев после предполагаемой глобальной катастрофы 60–70 тысяч лет назад. Гаплогруппы В и С появились почти сразу (в историческом масштабе времени) после прохождения бутылочного горлышка популяции, о чем говорилось выше, примерно 60–65 тысяч лет назад. И именно ранний субклад гаплогруппы С оказался у «костен-ковца». Видимо, из тех мест, кто сейчас протекает Дон, потомки выживших после катастрофы людей начали разносить гаплогруппы в своих ДНК по разным направлениям. Десятки тысячелетий позже их потомки жили на Пиренейском полуострове, в Центральной Европе, в Анатолии, а сейчас живут по всему миру. Давайте посмотрим, где они сейчас живут.
Гаплотипы наших современников гаплогруппы С
Построим дерево гаплотипов, размещенных в ДНК-Проекте «Гаплогруппа С». Поскольку дерево раскидистое, возьмем короткие гаплотипы, 12-маркерные, они для нашей задачи подойдут.
Фактически, это дерево дает примерный срез планеты по субкладам гаплогруппы С, распространение их по миру – но не только. Оно также показывает относительный «возраст» ветвей дерева, чем разбросанней ветвь, тем она древнее, потому что гаплотипы ветви показывают расхождение мутаций от предкового гаплотипа каждой ветви. Чем мутации больше разошлись – тем больше прошло времени от общего предка ветви. Плоские ветви – самые молодые, им обычно менее 2000 тысяч лет, порой и менее 1000 лет. Количественный счет числа мутаций в ветвях позволяет рассчитать, когда жил общий предок ветви. Для этого нужно знать константу скорости мутации, в данном случае для 12-маркерных гаплотипов, но она давно известна и откалибрована по тысячам гаплотипов практически всех гаплогрупп. Она равна 0.02 мутаций на гаплотип в расчете на 25 лет, что в ДНК-генеалогии называется «условным поколением». По аналогии, фут как мера длины, что означает «ступня», на самом деле представляет условную ступню, равную по длине 30.5 см. и никто не требует использовать в расчетах реальные, настоящие ступни конкретных людей.
Дерево 274 гаплотипов в 12-маркерном формате гаплогруппы С.Построено по данным Проекта[39].Серия плоских ветвей в правой части дерева – среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана.
Первое, что обращает на себя внимание – это то, что правая часть дерева состоит из серии плоских ветвей, то есть относительно недавних, «молодых», а левая и нижняя части – древние, разветвленные.
Это определенно разные народности, рода, этносы. Так вот, серия плоских ветвей в правой части дерева – это среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана. Первая плоская ветвь из 42 гаплотипов, в которой 20 гаплотипов идентичны друг другу (имеют вид гребенки), характеризуется базовым (предковым) гаплотипом
13 25 16 10 12 12 и 13 1114 1131
а остальные 22 гаплотипа суммарно содержат 40 мутаций от этого базового гаплотипа, он же предковый для всей ветви. Расчет хронологии всей ветви проводится следующим образом: 40/42/0.02 = 48 → 50 условных поколений, то есть 1250 ± 230 лет до общего предка ветви из 42 гаплотипов. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации, которая рассчитывается по определенным формулам[40]’[41]. Это – линейный метод расчетов. Для беглых расчетов можно использовать логарифмический метод, в котором мутации считать не надо. В применении к данному примеру формула следующая: ln(42/20)]/0.02 = 37 → 38 условных поколений, то есть 950 ± 220 лет до общего предка. Оба подхода дали датировки, которые совпали в пределах погрешностей расчетов, но здесь точные цифры и не нужны. Понятно, что общий предок казахов гаплогруппы С жил совсем недавно по историческим меркам, примерно в 8-11 вв нашей эры. Вся ветвь – исключительно казахские гаплотипы.
Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?
Вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели, и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[42], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:
где:
λobs = наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов, λ – «истинное» среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.
