Наталья Соколова - Справочник педиатра
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников, но окончательно подтверждается лишь при биопсии почки.
Лечение симптоматическое, направлено на поддержание жизнедеятельности клеток (пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ), при присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные препараты.
У мальчиков рано (с 10–15 лет) развиваются гипертензия и ХПН, летальный исход наступает в возрасте 15–30 лет. У девочек заболевание протекает чаще латентно в виде гематурического синдрома, редко с нарушением слуха. Интеркуррентные заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни. При ХПН используются экстракорпоральный гемодиализ и трансплантация почки.
Тубулопатии
Тубулопатии – большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.
Различают тубулопатии первичные, при которых транспорт веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные, когда канальцевые поражения – составная часть либо дефекта обмена веществ в организме, либо патологии почки, распространившейся на канальцы.
Первичные тубулопатии обусловлены: изменением структуры мембранных белков-носителей; энзимопатией (наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт); снижением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменением общей структуры цитомембран клеток (дисплазии).
Таблица 18
Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Е. Ю. Вельтищеву, 1989)
Из тубулопатий в педиатрической практике чаще встречаются: фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз и витамин-Д-зависимый рахит (см. Рахит и Рахитоподобные заболевания).
Таблица 19
Классификация тубулопатий по ведущему синдрому (М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев, 1989)
Почечный несахарный диабет – заболевание с нечувствительностью почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ, вазопрессин) и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью, с поли-урией, гипостенурией. Наследование заболевания доминантное, сцепленное с Х-хромосом, встречается только у мужчин.
Клиника. Признаки заболевания обнаруживаются с рождения или в первые 6 мес. жизни: необъяснимая периодическая лихорадка, которая не снимается жаропонижающими и антибактериальными препаратами, полиурия, жажда, повторяющиеся периоды обезвоживания, рвоты, снижение тургора тканей, запоры, гипотрофия, задержка роста. После года дети выпивают и выделяют до 5–6 л жидкости в сутки. Основным проявлением болезни является выделение большого количества мочи с низким удельным весом. Может быть задержка психомоторного развития. При недостаточном поступлении в организм жидкости отмечается гиперосмолярность крови, уровень натрия в сыворотке крови возрастает до 194 ммоль/л, хлора – до 170 ммоль/л, могут быть умеренные гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче нет белка, показатели глюкозы и осадок нормальные.
Диагноз основан на данных родословной (болеют мужчины по материнской линии), анамнеза, клиники и характерных лабораторных данных (очень низкий удельный вес мочи, 1001–1003). Типично отсутствие изменения удельного веса мочи после внутривенного введения вазопрессина.
Лечение состоит в возмещении потери жидкости и поддержании нормальной осмолярности плазмы. Значительно уменьшает потребность в жидкости бессолевая диета, содержащая мало белка, а также применение салуретиков – гипотиазида в сочетании с альдактоном. При таком лечении необходимо дополнительно давать внутрь 2–3 ммоль/кг/сут калия и контролировать уровень калия в крови.
При выраженной дегидратации, гиперэлектролитемии, лихорадке применяется многодневное капельное введение жидкости, которую затем вводят дробно перорально.
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – это заболевание с низкой реабсорбцией натрия почечными канальцами из-за низкой их чувствительности к альдостерону. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Клиника. Проявляется в первые недели жизни ребенка отказом от пищи, рвотой, адинамией, потерей в весе, развитием обезвоживания, интермиттирующей лихорадкой, иногда запорами. Обнаруживаются гипонатриемия, гипер-калиемия. Содержание натрия в моче превышает норму в 15–20 раз, экскреция глюкокортикоидов не изменена. В дальнейшем у детей отмечаются недостаточное увеличение массы тела, задержка роста и психического развития, оссификации костей скелета.
Диагноз. Диурез всегда достаточный, выделение с мочой натрия и альдостерона повышенное, кетостероидов и окси-кортикостероидов – нормальное. В крови всегда обнаруживается гипонатриемия (ниже 130 ммоль/л). Применение минералокортикоидов (ДОКСА, альдостерон) не эффективно.
Лечение. Основной принцип – введение достаточного количества хлорида натрия внутрь и парентерально в соответствии с суточным выведением его с мочой.
Почечная недостаточность
Почечная недостаточность – клинический синдром нарушения всех функций почек, приводящих к расстройству водного, электролитного, азотистого и других видов обмена.
Различают острую и хроническую почечную недостаточность.
Острая почечная недостаточность (ОПН) – неспецифический синдром, развивающийся в результате транзиторной или необратимой утраты гомеостатических функций почек, обусловленной в большинстве случаев гипоксией почечной ткани с последующим преимущественным повреждением канальцев и отеком интерстициальной ткани.
Этиология. ОПН может быть следствием шока (травматического, ожогового, гемотрансфузионного, геморрагического, гиповолемического и др.), токсического воздействия на почки некоторых ядов (например, ртути, мышьяка, грибного яда) или лекарственных препаратов, инфекций, острых заболеваний почек (нефрит, пиелонефрит и др.), нарушения проходимости верхних мочевых путей.
Клиника. ОПН проявляется внезапным нарушением гомеостаза (гиперазотемия, ацидоз, электролитные расстройства) в результате острого нарушения основных функций почек (азото-выделительная, регуляция КОС, водно-электро-литного баланса). Основные признаки: олигурия вплоть до анурии, задержка в организме азотистых шлаков, нарушения водно-электролитного и кислотно-щелочного баланса, сердечно-сосудистой деятельности, малокровие и др.
При ОПН изменения в почках в большинстве случаев обратимы.
Различают 4 клинических периода ОПН.
1. Начальный период характеризуется симптомами основного заболевания (отравление, шок и др.).
2. Олигоанурический период проявляется быстрым (в течение нескольких часов) уменьшением диуреза (менее 25 % нормы при низкой относительной плотности мочи – 1005–1008), продолжается 8-10 дней, сопровождается постепенным нарастанием слабости, адинамии, головной боли, анорексией, тошнотой, рвотой, зудом кожи, диареей. При неограниченном введении жидкости и соли возникают гиперволемия, гипертензия; могут развиться отек легких и периферические отеки. Появляются нарушения проводимости и ритма сердца, тахикардия, снижение артериального давления с последующим развитием гипертензии, шумной одышки (дыхание Чейн-Стокса, Куссмауля), судорог, резких болей в животе, отека легких, характерна нарастающая анемизация, возможна тромбоцитопения.
Быстрое нарастание гиперазотемии, выраженный ацидоз (pH до 7,2), гиперкалиемия, гипонатриемия обусловливают уремическую кому. Все случаи ОПН сопровождаются синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания.
В среднем продолжительность олигоанурической стадии 12–14 дней. При отсутствии помощи наступает летальный исход.
3. Полиурический период характеризуется нарастанием диуреза, что свидетельствует о восстановлении функции эпителия почечных клубочков, но не канальцев. В начале анурия сменяется олигурией, затем в течение 2–5 дней диурез нарастает и может достигать 10–12 л в сутки (ребсорбция еще «не работает»). Несколько уменьшаются признаки интоксикации, выраженность ДВС-синдрома, но долго сохраняются анемия, астенический синдром. На этот период приходится 37 % всех летальных исходов от ОПН (80 % из них – от вторичной инфекции). В этой стадии наиболее опасна гипокалиемия, обусловленная полиурией. Поли-урическая стадия продолжается от нескольких дней до нескольких месяцев.
4. Период выздоровления характеризуется исчезновением клинических признаков почечной недостаточности, анемии, ДВС-синдрома. Однако долго наблюдается картина хронической инфекции мочевыводящих путей.
