Сборник - Дети с синдромом Ретта
Осмотр невропатолога. «Общая гипотония мышц». Назначен массаж, водные процедуры.
9 мес. — 4 зуба.
10 мес. Ба-ба, га-га, ка-ка, ма-ма.
Пищит слоником и дразнит его высоко – низко.
На вопрос: «Пойдешь к маме?» – по дуге сгибается в мою сторону с хитрой улыбкой. Знает, где у мамы можно покушать.
Деловито занимается с игрушками. Тестирует их на наличие дырочки, на звук, если прижать-нажать, на звук, если потрясти, на вкус.
Любит воду. Протест при вынимании из ванны.
Любит всякий ритм. Молниеносно подхватывает и дрыгается лежа ли, сидя – неважно.
Любит раскачиваться вместе с коляской из стороны в сторону или катить, раскачиваясь телом, коляску вперед.
Страшные запоры.
11 марта 1994 г. – довольно длительное время сидела в неудобной позе в коляске, глядя в одну точку. Очень взрослое лицо.
На картинках знает, где киса и мячик. Хочет взять пальчиками.
Знает, где написала а-а. Показывает мокрые штанишки. Не просится.
11 мес. — садится сама из положения на животе, подвигая вперед ноги по солнышку.
Мама, папа, баба, дядя, яди, бабап и производные. Играет слогами как хочет. Очень плохо спит и сама не какает.
Заиграла музыка – восторг, кончилась – крик.
Все – в рот.
Не ползает. Только крутится – перекатывается. Знает у мишки глазки, носик, маму, где папа, где тетя, где баба.
Любит подолгу смотреть человеку в лицо, не терпит очков, стаскивает.
Любит грызть огурец и чмокать. Любит рассматривать книжки.
Вожу смычком по струнам – скулежно подвывает. Любит играть с глазами кукол и людей.
1 год
Ни разу не простужалась. Закаливаем ножки холодной водой. Отвод от прививок: из-за второй беременности перестала кормить.
Играет «ладушки», «сороку», при крике «Шу» – кладет ручки на головку.
Любит кидать что-нибудь в банку и доставать.
Перекатывается, почти не упирается ножками.
В любом положении пляшет под ритм.
Может 3 часа подряд заниматься с тряпочками.
Спит плохо. Засыпает, стоя на четвереньках.
«Складной ножик». Может полулежа в коляске положить ноги рядом с ушами на подушку и попеременно сосать то один, то другой большой палец на ногах.
Любит снимать с себя одежду.
Много болтает своего, но за мной не повторяет. Говорит «мама», «баба», но по назначению не обращается.
1 год 2 мес.
Три страшных недели в стационаре. Лечим гипотонию и обнаруженный дисбактериоз. Сдаем анализы. Моча – хоть пей. Кровь – хоть в космос лети. Колем витамины В и пирацетам. Первые 3 ночи не спали вообще.
Любой белый халат – опасность! – вжимается в меня и визжит, даже если ее не трогают.
Снимаю штанишки меняться – визг – ждет боли.
Боится любого резко приближающегося лица.
Электрофорез, парафин, ванная – плач, до рвоты. Пробовала отказаться. Получила нагоняй от медиков за мягкотелость. Надо же лечить!
На глазах за короткий срок перестала разговаривать вообще.
Пришли навестить родные – никакой реакции.
Трудно рассмешить или обрадовать. Почти не улыбается.
Пришли домой. Поняла, что дом. Очень радовалась: кружилась и прыгала.
Слегка опирается на ножки. Но не произносит слов. Не знает, где – кто, не показывает мячик.
1 год 3 мес.
Начала ползать, как гусеница. Хорошо ест.
Боится снимать штанишки, боится горшка, боится бегунка, не отзывается на Машу, не играет «ладушки», «сороку».
1 год 6 мес.
Часто задумывается, уплывает. Не слышит обращения к ней, не отзывается.
Часто смотрит на ручку, где как будто часики: «Сколько времени?» Смотрит в минуты страха, раздражения, протеста, когда танцует, особенно возбуждена.
Как бесенок ползает по всем комнатам, везде лезет, лижет паркет, отдирает линолеум.
Стоит начать читать стихи – замирает, превращается в слух.
Умеет вдевать руки в рукава, пытается застегнуть пуговицы.
Любит листать журнал по одному листочку. Возьмет двумя руками, свернет в трубочку и сосредоточенно по одному листочку отпускает.
У маленькой Наташки ловко выдирает соску и сует себе в рот.
«Жалеет», наклоняясь головкой.
В бегунке опирается на ножки и едет назад.
1 год 7 мес.
Первые шаги вперед в бегунке!
Сидя на горшке, подъехала к дивану, встала и пыталась на диван залезть!
Целует с чмоком все, что попадается на пути, особенно охотится за тапками.
Подъезжает к пианино, встает на цыпочки и перебирает пальчиками!
Ко всему, к чему расположена, тянется носом. Подолгу смотрит в глаза.
Все в рот. Что-то всегда должно быть в зубах.
Может целый час просидеть в бегунке, жуя шнурок, и наблюдать за моей игрой на ф-но. На быстром пассаже – старается телом успеть за ним. Пауза – и она замерла.
Сидит ко мне задом. Начинаю топать – оборачивается и смотрит на ноги. Хлопать – на руки. Проверено много раз.
1 год 8 мес. Переломный месяц. Вначале подъем.
В первый раз встала в кроватке, в ванне, опять в кроватке, с горшка к дивану.
Весело колыхаясь в пространстве.
Здорово купается. Держит грушу во рту, руками идет по дну, а попа всплыла.
Под музыку раскачивается в стуле и может заснуть, даже если громко.
Теперь спад.
Ухудшение сна до очень плохого.
NB! Очень часто задумывается.
Очень часто судорожно напрягается на момент шея и лицо. Допустим, открывает рот, тянется к ложке и не дотягивается: по дороге шею и лицо свело судорогой.
Непроизвольно трясет головой.
Часто хватается руками за головку или ушки. После сна иногда накатывает дрожь. Как-то странно вжимает голову в плечи.
Начало страхов. Боится даже просто сидеть на полу, пытается держаться за пол, как будто он уходит из-под нее. Боится любого движения вниз, даже плавного. Не спит.
Отказ от ванны. Боится воды. Отказ от ходьбы. Нет стула, только со стимуляцией.
Изредка поползает, изредка сумею посадить на горшок.
23 декабря 1994 г. – первое затмение. Было так. Настояла на долгом, до 16 часов, сне. Такое с Машкой впервые. Сажаю есть – валится, закатывает глаза, пот, сильная вялость, еле хныкает, почти не реагирует на щелчки пальцами. Растормошили до ясного сознания.
1 год 9 мес.
Очень много судорожных движений шеи и лица и тряски головой. Нет стула.
Много ползает и ходит в бегунке. Хорошо спит, засыпая под музыку.
Очень ласковая. Радуется Наташке, тянется носом.
На улицу – каждый день. Спит там.
Дует в свисток и хохочет. Любит слушать стихи и смотреть карточки.
1 год 10 мес.
Судорожных движений почти нет.
Кричит под утро с 4 до 5 в первую половину месяца. Во вторую половину – спит хорошо.
Боится купаться, но, преодолев страх, купается с восторгом.
На улице спит по 1,5–2 часа каждый день.
Нападают страхи. Постоянно скрипит зубами. Плохо ест. Сильно косит. Появилась агрессивность.
И вместе с тем:
На просьбу дает ручки. Много бегает в бегунке. Много ползает с преодолением барьеров.
Требует водить, сажать в бегунок. Хочет ходить.
NB! 21–22 февраля. Второе затмение. Первая гипервентиляция. Весь день Маша беспокоилась. Легла спать в свое время. Все подумали, что она уснула. Но она очень плохо себя почувствовала. Она сильно дышала. Включили свет, взяли на ручки. Маша была очень бледна, дрожала, на имя не реагировала, закатывала глаза и валилась, чуть поскрипывала зубами. Температуры не было. Она была настолько вялая, что даже не хныкала. Рвота. Уехали в больницу с подозрением на кишечную токсикоинфекцию. Лейкоцитоз 15. Через день ушли домой.
Ожесточение страхов. Окончательный отказ от ванны. Общая вялость, желание полежать.
И так в течение недели.
1 год 11 мес.
Сильное истощение. Постепенно вышли из этого состояния, но по-прежнему – постоянные страхи (горшка, ванны, стоять). Отсутствие самостоятельного стула. Очень косые глаза и трясет головой. Много плачет.
И вместе с тем:
Нет судорожных движений шеи. Хорошо засыпает и спит ночью.
Поднимает бегунок, где загнулся линолеум и трудно проехать.
Потрясающе слушает музыку и стихи. Хорошо ест.
Сосредоточенно играет игрушками. В меру своих возможностей берет от каждой что надо и выкидывает.
Отвечает на улыбку. Не боится чужих людей.
2 года
Самостоятельного стула нет. Ночью часто плачет.
Наряду с всплесками возбуждения – резкий спад и слабость в течение дня.
Преодолели страх. Хорошо купаемся. Любит горшок. Не просится.
Улыбается на улыбку всегда.
Изредка встает на ножки к шкафу. Много ползает, и мы водим ее с полотенцем подмышками.
Ходит вдоль пианино, держась за клавиши. Дает по просьбе ручки. Хочет ходить.
Любит хлопать дверцами шкафов на кухне. Катает свою коляску. Учится преодолевать порожек.
