В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин
34
Alzheimer's Disease Collaborative Group, «The Structure of the Presenilin 1 (S182) Gene and Identification of Six Novel Mutations in Early Onset AD Families,» Nature Genetics 11, no. 2 (1995): 219–222.
35
До того как изучить пресенилин-1, Косик рассматривал ген на хромосоме 21, который тоже вызывает раннюю болезнь Альцгеймера. Этот ген помогает понять, почему у людей с синдромом Дауна (у которых есть лишняя хромосома 21), если они проживают больше 40–50 лет, всегда развивается болезнь Альцгеймера.
36
Maria Szaruga, Bogdan Munteanu, Sam Lismont, Sarah Veugelen, Katrien Horré, Marc Mercken, Takaomi C. Saido, et al., «Alzheimer's-Causing Mutations Shift Aβ Length by Destabilizing γ-Secretase-Aβn Interactions,» Cell 170, no. 3 (2017): 443–456.e14.
37
Несколькими годами ранее партизаны похитили Лоперу, привезли его на лошади в джунгли и там приказали вылечить их раненого товарища. После того как Лопера оказал помощь, его отвезли обратно в больницу, где он работал, и оставили ему половину разорванной купюры в пять песо, дав понять, что он должен будет вылечить того, кто придет к нему в больницу со второй половиной купюры. Эти огнестрельные ранения Лопере велели записать как несчастный случай. В благодарность партизаны оставили ему экземпляр «Капитала» Карла Маркса.
38
Genentech, «Studying Alzheimer's Disease in Colombia,» accessed February 27, 2021, https://www.gene.com/stories/our-families-are-waiting.
39
Pam Belluck, «Why Didn't She Get Alzheimer's? The Answer Could Hold a Key to Fighting the Disease,» New York Times, November 4, 2019.
40
Joseph F. Arboleda-Velasquez, Francisco Lopera, Michael O'Hare, Santiago Delgado-Tirado, Claudia Marino, Natalia Chmielewska, Kahira L. Saez-Torres, et al., «Resistance to Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in an APOE3 Christchurch Homozygote: A Case Report,» Nature Medicine 25, no. 11 (2019): 1680–1683.
41
Благодаря недавно разработанным радиоактивным молекулам, которые прилипают к бляшкам и клубкам в мозге, ученые еще при жизни Пьедрахиты смогли определить, что в ее мозге было большое количество бляшек и совсем немного клубков.
42
Jennie Erin Smith, «In Life, She Defied Alzheimer's. In Death, Her Brain May Show How,» New York Times, December 11, 2020.
43
Вся информация о «Дэнни Гудмане» и его семье получена в ходе моих интервью с членами семьи. Дополнительные сведения об их семейном бизнесе взяты из различных публикаций в прессе.
44
A. Kertesz and P. Kalvach, «Arnold Pick and German Neuropsychiatry in Prague,» Archives of Neurology 53, no. 9 (1996): 935–938.
45
Больница на улице Катержинска была окутана легендами, в народе ее называли «дом хаоса», поэтому и само название «Катеринка» стало синонимом столпотворения, так же как слово «бедлам» произошло от названия лондонской Бетлемской королевской больницы (Bethlem Royal Hospital), где царили страшный шум и неразбериха.
46
M. R. Brown, «Arnold Pick,» in The Founders of Neurology, 2nd ed., ed. W. Haymaker and F. Schiller (Springfield, IL: Thomas, 1970), 358–362.
47
Dora Fuchs, «Arnold Pick,» Experimental Medicine and Surgery 9, no. 1 (1957): 192–197.
48
Ставшая крылатой фраза швейцарско-немецкого физиолога Эмиля Дюбуа-Рэймона (1818–1896) из лекции «О пределах естествознания» целиком звучит как «Ignoramus et ignorabimus» (лат. «Не знаем и не узнаем»). – Прим. ред.
49
Arnold Pick, «On the Symptomatology of Left-Sided Temporal Lobe Atrophy,» History of Psychiatry 8, no. 29 (1997): 149–159.
50
Одной из причин, по которым эти исследования заняли так много времени, было то, что в те времена еще не существовало технологий получения изображения, позволяющих оценить состояние мозга живого человека. Пику каждый раз приходилось ждать, пока пациент умрет, чтобы извлечь мозг и оценить его форму.
51
Mario D. Garrett, «Developing a Modern Mythology for Alzheimer's Disease,» Archives in Neurology & Neuroscience 4, no. 1 (2019): 1–11.
52
Фактически Пик и Альцгеймер были научными оппонентами, отчасти потому, что Пик был непримиримым противником Эмиля Крепелина, немецкого психиатра, наставника Алоиса Альцгеймера.
53
Andrew Kertesz, «Frontotemporal Dementia/Pick's Disease,» Archives of Neurology 61, no. 6 (2004): 969–971.
54
Несложно догадаться, почему вклад Альцгеймера в открытие этого заболевания был забыт. Ученый, который придумал название «болезнь Пика», был учеником Арнольда Пика.
55
Один из учеников Пика, Отто Ситтиг, продолжил работу своего учителя и в течение 20 лет опубликовал множество трудов по нервной системе, пока в 1944 году не был убит в Освенциме. Другой его ученик, Эрвин Хирш, стал психиатром и в начале Второй мировой войны бежал в Палестину.
56
Механизм наследования лобно-височной деменции еще более сложный. В 20 % случаев можно обнаружить наличие одного из нескольких генов, которые, как теперь известно, вызывают это заболевание, но в 80 % случаев генетическую причину болезни установить не удается. Если на один конец шкалы поместить болезни, всегда возникающие из-за одного какого-то гена, а на другой – такие, которые можно отнести на счет какого-то определенного гена лишь в редких случаях, то болезнь Хантингтона и болезнь Альцгеймера окажутся на противоположных концах этой шкалы, а лобно-височная деменция – где-то посередине.
57
Пациенты часто спрашивают меня, от чего именно умирают люди, страдающие деменцией. Одно из последствий деменции состоит в том, что мы теряем способность понимать происходящее, а также утрачиваем автоматизм в действиях – то, что прежде защищало наше тело. А это может привести к инфекциям, тромбам, падениям, потере аппетита, что в числе прочего часто становится непосредственной причиной смерти при деменции.
58
A. Tibben, R. Timman, E. C. Bannink, and H. J. Duivenvoorden, «Three-Year Follow-Up after Presymptomatic Testing for Huntington's Disease in Tested Individuals and Partners,» Health Psychology: Official Journal of the Division of Health Psychology, American Psychological Association 16, no. 1 (1997): 20–35.
59
Эту технологию врачи разработали в 1989 году, чтобы помочь одной паре, у которой первый ребенок страдал кистозным фиброзом (муковисцидозом). В то время продолжительность жизни больных с таким диагнозом составляла не более 20 лет. Если бы эта пара снова зачала ребенка самостоятельно, то с вероятностью 25 % у этого ребенка тоже был бы кистозный фиброз. Чтобы устранить риск передачи этого заболевания, вызванного генетической мутацией, врачи модифицировали процесс искусственного оплодотворения. Они взяли яйцеклетки из яичников женщины, смешали их со спермой мужчины и получили эмбрионы. Затем врачи сделали то, что прежде никогда не практиковалось: они взяли по одной клетке от каждого эмбриона и определили последовательность ДНК в клетках гена, вызывающего кистозный фиброз. Зная, что из эмбриона с этой опасной мутацией вырастет ребенок с муковисцидозом, научные сотрудники отобрали эмбрионы, у которых не было этой мутации, и поместили их в матку женщины. Из одного эмбриона сформировался плод, и через девять месяцев женщина родила здоровую девочку, у которой
