Брайан Сайкс - Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы
Итак, как же записывается сообщение и как его читать? ДНК прикована к хромосомам, которые в свою очередь никогда не покидают пределов клеточного ядра. Всю работу выполняют белки. В организме они — исполнители. Это ферменты, которые переваривают пищу и обеспечивают обмен веществ, и гормоны, которые координируют процессы, происходящие в разных частях организма. Это коллагены кожи и костей, гемоглобины крови. Это антитела, которые сражаются с инфекцией. Другими словами, они делают все. Некоторые белки — это молекулы невероятных размеров, другие совсем невелики, но все белки имеют общее свойство, а именно то, что представляют они собой цепочку звеньев, которые называются аминокислотами. Порядок расположения аминокислот и определяет функции белка. Аминокислоты одной части молекулы притягивают к себе аминокислоты другой части, так симпатичная и простая линейная цепочка сворачивается и скручивается в комок. Но комок этот имеет строго определенную форму, которая позволяет белку выполнять свое предназначение: быть катализатором биологических реакций, если это фермент; строить мышечную ткань, если это мышечный белок; отлавливать проникшие в организм бактерии, если это антитело, и так далее. Всего имеется двадцать аминокислот, названия некоторых прекрасно известны — например, лизин или фенилаланин (он входит в состав искусственного подсластителя), о других большинство людей, если они не специалисты, возможно, никогда не слышали — например, цистеин или тирозин. Порядок, в котором расположены аминокислоты, точно определяет его окончательную форму и функцию, стало быть, для того чтобы построить белок, требуется лишь получить от ДНК инструкцию, определяющую этот порядок. Закодированная информация, содержащаяся внутри клеточного ядра в ДНК, должна каким-то образом быть передана в другую часть клетки, где происходит синтез белков.
Вырвите у себя один волосок, если не жалко. Полупрозрачный пузырек на одном его конце — это волосяная луковица, или фолликул. Один такой фолликул состоит примерно из миллиона клеток, единственное жизненное предназначение которых — строить волос, состоящий преимущественно из белка кератина. Когда вы выдернули волосок, клетки еще продолжали работать. Представьте себе, что находитесь внутри одной такой клетки. Все вокруг заняты производством кератина. Но как узнать, что нужно делать? Главное в создании молекул любого белка, в том числе и кератина,— это воспроизводить правильную последовательность аминокислот в них. Что такое правильная последовательность? Подойдем к ДНК, расположенной внутри клеточного ядра в хромосомах. Клетка волосяного фолликула, как и каждая клетка организма, располагает ДНК с полным набором инструкций, но нас интересует только кератин. Волосяным клеткам неинтересно, как воспроизводить кровь или кости, поэтому эти участки ДНК здесь отключены.
Но участок, содержащий инструкции насчет кератина, кератиновый ген, открыт для консультаций. Ген представляет собой не что иное, как последовательность символов или «букв» ДНК, определяющую порядок расположения аминокислот в кератине.
Последовательность ДНК в кератиновом гене начинается так: АТГАЦЦТЦЦТТЦ... и так далее. Поскольку мы не привыкли читать этот шифр, нам он кажется случайным набором четырех символов ДНК. Однако, хотя нам он представляется бессмыслицей, для волосяных клеток это совсем не так. Для них это небольшой фрагмент кода кератина, и прочитать его очень просто. Сначала клетка считывает код группами, по три символа в каждой. Так АТГАЦЦТЦЦТТЦ превращается в АТГ-АЦЦ-ТЦЦ-ТТЦ. Каждая трехсимвольная группа называется триплетом, соответствует одной какой-либо аминокислоте. Первый триплет АТГ представляет собой код аминокислоты метионина, АЦЦ означает треонин, ТЦЦ — серин, ТТЦ — фенилаланин и так далее. Это генетический код, которым пользуются все гены, содержащиеся в клеточных ядрах всех видов растений и животных.
Клетка изготавливает временную копию этого кода, как бы ксерокопируя несколько страниц из книги, затем переправляет эту копию в другой участок клетки, в «цех» по изготовлению кератина. Когда копия прибывает сюда, станок, производящий кератин, приходит в действие. Сначала он считывает первый триплет и расшифровывает его значение — аминокислота метионин. Затем он достает с полки молекулу метионина. Считывает второй триплет (треонин) и достает молекулу этой аминокислоты и присоединяет ее к метионину. Третий триплет означает серин, и молекула серина крепится к треонину. Четвертый триплет соответствует фенилаланину, и его прикрепляют к серину. Теперь мы имеем четыре аминокислоты, соединенных в соответствии с последовательностью кератинового гена ДНК в правильном порядке: метионин-треонин-серин-фенилаланин. Следующий триплет считывается, пятая аминокислота встает на место за фенилаланином и так далее. Этот процесс считывания, расшифровки и сборки аминокислот в правильном порядке продолжается, пока вся инструкция не будет прочитана до конца. И вот, наконец, перед нами готовенькая новая молекула кератина. Она отсоединяется и устремляется к миллионам других таких же молекул, чтобы вместе с ними сформировать часть одного из волосков, растущих у вас на голове. Разумеется, только в том случае, если вы его не вырвали.
Глава III
ОТ ГРУПП КРОВИ К ГЕНАМ
Трудно найти в облике человека черту более характерную, чем волосы. О них в первую очередь упоминают, описывая внешность появившегося на свет младенца, нового знакомого или давая приметы преступника. Темные или светлые, волнистые или прямые, густые или редеющие, все эти детали сразу помогают нам представить человека, которого мы никогда в жизни не видели, нарисовать в воображении его портрет. Мы придаем огромное значение тому, как выглядят наши собственные волосы. Парикмахерские салоны не пустуют, и мы не стоим за ценой, чтобы нас подстригли покороче или сделали замысловатую прическу. На прилавках аптек и магазинов выстроились ряды средств, позволяющих осветлить волосы или сделать их темнее, выпрямить или завить. Мы все стараемся улучшить волосы, данные нам от природы,— это внешняя сторона, а вот над исходным материалом, с которым мы появляемся на свет, трудятся гены. Различия между обладателем природных рыжих волос и натуральным блондином объясняются различиями в последовательности их ДНК. Именно она отвечает за наделение волос определенными характеристиками цвета и текстуры. Большую часть этих генов еще предстоит идентифицировать, но точно известно, что они наследуются от обоих родителей, хотя не всегда и не обязательно прямым путем — вот почему часто оказывается, что цвет волос ребенка иной, чем у обоих его родителей.
Тип волос — очень заметная и легко определимая черта внешнего облика человека, по ней мы отличаем людей друг от друга. Но мы наследуем от родителей неизмеримо большее количество самых разных свойств и черт, часто невидимых и неразличимых до тех пор, пока они почему-либо не привлекут наше внимание. Первый такой наследуемый признак, который удалось расшифровать,— это группы крови. Невозможно определить по внешнему виду человека, какая у него группа крови. Нельзя определить этого даже при внимательном разглядывании капли крови. Кровь у всех людей выглядит примерно одинаково. Различия обнаружатся только тогда, когда мы смешаем кровь двух разных людей, а поскольку до изобретения метода переливания крови никому не приходило в голову ее перемешивать, то о группах крови никто не догадывался.
Первые записи о произведенном переливании крови были сделаны в Италии и датировались 1628 годом, но люди в те времена так часто погибали от тяжелых последствий переливания, что эта практика была приостановлена, то же самое происходило во Франции и Англии. Было проделано и несколько экспериментов по переливанию бараньей крови, в частности, английским врачом Ричардом Лоуером в 1660-е годы, однако результаты также были плачевными, и от мысли о переливании крови отказались еще на несколько столетий. Попытки вновь возобновились в середине девятнадцатого века, надо было как-то противостоять частым, приводящим к фатальному исходу кровотечениям у женщин во время родов. К 1875 году было зарегистрировано 347 таких переливаний. Но многие пациентки по-прежнему страдали от тяжелой, порой приводящей к смерти, реакции на переливание донорской крови.
К тому времени ученые начали уже догадываться о существовании разных групп крови, наличие которых и могло приводить к подобным последствиям. Французский физиолог Леонар Лалуа первым исследовал природу реакции одной группы крови на другую на клеточном уровне в 1875 году, проводя эксперименты по смешиванию крови разных видов животных. Лалуа заметил, что кровяные тельца склеиваются и часто разрываются. А несколько позднее, в 1900 году, австрийский биолог Карл Ландштейнер, окончательно разобравшись в происходящем, впервые разработал систему групп крови, отнеся каждого человека к одной из четырех категорий — обладателей группы А, В, АВ и 0. Если донорскую кровь переливают пациенту с такой же группой, как у него, то плохой реакции нет, но если группы не совпадают, клетки крови склеиваются и выпадают в осадок, что и приводит к тяжелым последствиям. Есть исторические свидетельства, согласно которым южно-американские индейцы инки с успехом применяли переливание крови. Теперь известно, что большинство коренных южноамериканцев — обладатели одной и той же группы крови, (а именно группы 0), так что переливания крови для индейцев инков представляли гораздо меньшую опасность, чем для жителей Европы.
