Генетика для тех, кого окружают рептилоиды - Андрей Левонович Шляхов
Можно «копнуть» глубже и вспомнить о том, что все живое на нашей планете произошло от одной-единственной клетки (есть такая теория, правда многие ученые ее оспаривают). Произошло в результате мутаций.
Человек научился использовать мутации в глубокой древности, не имея никакого понятия о сути процесса, но успешно используя его результаты. Если у растения или животного вдруг случайно появлялся какой-нибудь полезный, с точки зрения человека, признак, то человек старался этот признак сохранить, скрещивая те особи, которые этим признаком обладали. Вся суть «догенетической» селекции, если хотите знать, заключалась в закреплении мутаций в потомстве.
Типичным и часто приводящимся в научной литературе примером использования полезной мутации является выведение породы анконских овец. В 1791 году на одной ферме в американском штате Массачусетс родился ягненок с длинным туловищем и очень короткими, искривленными ногами, по внешнему виду – настоящий урод. Когда «урод» вырос в здорового взрослого барана, его хозяин оценил преимущество коротконогости. Из-за своих коротких ног «урод» не мог перепрыгивать через изгороди пастбищ, подобно своим собратьям. Выгода получалась двойной: отпадала необходимость в пастухах и собаках и не наносился ущерб полям. А ущерб этот был значительным, поскольку овцы не только поедали всходы, но и вытаптывали их. Фермер скрестил «урода» с его матерью и получил ожидаемое коротконогое потомство. Селекция была простой, так как проводилась по одному-единственному признаку, то есть нужно было закрепить в потомстве всего один ген.
Анконские овцы удостоились внимания самого Чарльза Дарвина, который в труде «Изменчивость животных и растений в одомашненном состоянии» привел их в качестве примера внезапного возникновения новой породы.
Внезапного! В этом вся сущность мутаций.
Мутации не накапливаются до какого-то критического порога, чтобы затем проявиться. Мутации происходят внезапно, случайно, скачкообразно. Не было никаких изменений в гене – и вдруг оно произошло! Знакомьтесь, я ваша мутация!
Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков – это первое, и главное положение мутационной теории Коржинского – де Фриза,[27] являющейся одной из основ генетики.
Вот другие положения этой теории (существующие в наше время формулировки могут различаться, но суть едина):
– мутации устойчивы, то есть передаются по наследству;
– в отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа, а представляют собой качественные скачки изменений;
– мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;
– мутации индивидуальны;
– мутации спонтанны, то есть протекают самопроизвольно и носят случайный характер;
– одни и те же мутации могут возникать неоднократно.
Фразы «мутации не образуют непрерывных рядов» и «мутации не группируются вокруг какого-либо среднего типа» для непосвященных могут звучать непонятно, но мы это сейчас быстро исправим.
Непрерывный ряд – понятие не столько генетическое, сколько статистическое, общее. Признак может иметь прерывное (дискретное) или непрерывное изменение.
Признак имеет непрерывное изменение в том случае, если он может принимать любое значение. Разумеется – в определенных границах. Для таких признаков статистики строят интервальные или непрерывные вариационные ряды.
Пример «непрерывного» признака – масса тела, которая является ненаследственным изменением. Унаследовать можно предрасположенность к ожирению, но не конкретную массу тела как признак.
Дискретные ряды строят для признаков дискретных, с прерывным изменением. Цвет глаз – дискретный признак.
Средний тип – это тоже статистическое понятие. Вокруг среднего типа группируются «непрерывные» признаки. Так, например, можно сказать, что средняя масса тела взрослого мужчины составляет семьдесят килограмм. А понятия «средний цвет глаз» не существует.
Из «полного» современного определения мутации видно, что мутации могут быть генными и хромосомными. Транслокации, о которых говорилось в прошлой главе, представляют собой разновидность хромосомных мутаций.
Генные мутации представляют собой изменение строения одного гена, то есть изменение в последовательности нуклеотидов. Нуклеотид может выпасть при репликации (удвоении) ДНК, может быть заменен на другой, а может иметь место вставка нуклеотида, которого прежде в цепи не было. Вариантов несколько, а итог один – изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду.
Если изменяется код, то изменяется и кодируемый им признак.
Может ли мутация гена никак не отразиться на фенотипе, не проявиться в признаке?
Может, если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций. Белковые молекулы огромные, и аминокислоты в них различаются по своей значимости, по своим «полномочиям». Отсутствие одной аминокислоты (или замена ее на другую) может отразиться на функции белка, а может и не отразиться.
Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина – переносчика кислорода в крови) приводит к катастрофическим, без преувеличения, последствиям.
Гемоглобин начинает хуже связывать (а стало быть, и переносить) кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточной ее назвали потому, что эритроциты с измененным гемоглобином имеют форму серпа.
Сравните структурные формулы валина и глутаминовой кислоты. Не такая уж и большая между ними разница, верно? И меняется всего одна аминокислота из ста сорока шести! А такие последствия…
Мутации, которые изменяют структуру хромосом, называются хромосомными перестройками или хромосомными аберрациями, а то и просто – хромосомными мутациями.
Хромосомные аберрации подразделяются на:
– транслокации – обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;
– делеции – выпадение участка хромосомы;
– дупликации – повторение участка хромосомы, возникающее в результате неравного кроссинговера или самовоспроизведения какого-то фрагмента хромосомы; «самовоспроизведение» – это не опечатка, в молекулах ДНК существуют элементы, которые могут самовоспроизводиться, они называются транспозонами; разновидностью дупликации является амплификация – многократное повторение участка хромосомы, о которой мы поговорим особо;
– инверсии – поворот отдельных участков хромосом на 180°;
– кольцевые хромосомы, возникающие при разрывах в обоих плечах одной хромосомы, концевые (ацентрические) фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо;
– изохромосомы, образующиеся при поперечном, а не продольном делении центромеры в мейозе; вместо одного из плеч изохромосома обладает удвоенным вторым плечом.
Изменение числа хромосом правильнее считать не хромосомной, а геномной мутацией, поскольку она носит более глобальный характер, чем изменение
