Валерия Черепенчук - Генетика за 1 час
Кстати, а существует ли в наши дни какая-либо классификация мутаций? Их несколько: можно исходить из причин возникновения мутации, способа влияния мутагена на хромосому или ее часть, результатов изменений… Остановимся только на самых показательных моментах.
В зависимости от причин возникновения, мутации можно разделить на спонтанные и индуцированные. Во втором случае резкое скачкообразное изменение возникает в ходе намеренного воздействия мутагенами, например, опыты Мёллера с дрозофилами – яркий пример индуцированной мутации.
Метаболизм (от греч. μεταβολή – превращение, изменение) – совокупность происходящих в организме химических реакций.
В случае со спонтанными – никакого целенаправленного воздействия нет, причиной изменения могут стать, например, какие-то метаболические перестройки в организме, приводящие к повреждению генов и хромосом (именно эти повреждения становятся непосредственной причиной мутации). По характеру изменения мутации можно разделить на геномные (когда изменяется число хромосом), хромосомные (когда изменения происходят в структуре хромосомы, например, утрачивается ее часть), генные (когда изменениям подвергается структура ДНК в гене). Впрочем, о ДНК мы пока не говорили и к теме мутаций ненадолго вернемся в соответствующем разделе.
Еще два интересных вопроса – насколько спонтанные мутации случайны и можно ли разделить мутации на положительные и отрицательные? Большинство ученых утверждают, что не следует ставить знак равенства между понятиями «спонтанная» и «беспричинная», так как тот или иной сдвиг в любом случае чем-то обусловлен: например, внезапным изменением климата или химического состава пищи. А вот вопрос «положительности и отрицательности» до сих пор один из самых дискуссионных в генетике. Бесспорно, многие мутации приводят к уродствам или даже летальному исходу. Ряд хромосомных изменений приводит к тяжелым заболеваниям – например, лишняя хромосома становится причиной проявления синдрома Дауна. Но иногда мутация ведет к появлению каких-то новых признаков, которые помогут организму выжить в окружающей среде. Такие мутации принято называть адаптационными – с точки зрения многих ученых, мутации являются материалом для естественного отбора. Нужно учитывать также, что мутация – это не внезапно появившаяся способность летать или вызывать шаровую молнию, как мы привыкли видеть в фантастическом кино. В большинстве случаев мутации практически незаметны.
2.6. Закон Харди-Вайнберга, дрейфующие гены и прочие интересные вещи
Давайте посмотрим, какие еще интересные исследования происходили параллельно с разработкой мутационных теорий. А заодно познакомимся с еще несколькими определяющими понятиями генетики.
Недавно мы упоминали слово «аллеломорфы» (от греч. allelon – взаимно и morphe – вид). Во времена Саттона оно было тождественно появившемуся позднее понятию «гены». В. Иогансен, автор термина «ген», также предложил в 1909 г. понятие «аллель», который сейчас понимается чуть уже, чем ген. Аллелями принято называть две формы гена, отвечающего за один и тот же признак, который может проявляться по-разному. Например, за цвет глаз отвечает определенный ген. Но разные аллели гена могут отвечать за голубой или карий цвет глаз. Если родительские аллели одинаковы, то потомство будет гомозиготным (от греч. őμοιος – подобный, похожий, равный и ζυγωτός – спаренный, соединенный). Если же аллели разные, то оно будет гетерозиготным (от греч. héteros – иной, другой) и в первом поколении проявится доминантный признак, а в последующих произойдет расщепление. Что это такое – вы уже знаете по законам Менделя.
С понятием «ген» непосредственно связаны «генотип» и «фенотип» (также авторства Иогансена). Генотипом мы сейчас называем всю совокупность генов конкретного организма, а фенотип (от греч. φαίνω) – являю, обнаруживаю и τύπος – образец) – это набор внешних и внутренних признаков организма, которые были им получены в процессе развития и основаны на генотипе. Как говорят, генотип – это наследственность, а фенотип – то, как она реализовалась. Например, вы приобрели несколько клубней элитного картофеля, взятых с одного куста. У них генетически заложен крупный размер клубней, ровная окраска и высокая урожайность. Но половину клубней вы посадили в плодородный чернозем, удобряли, поливали, окучивали. А другую половину просто сунули в необработанную землю и забыли о них. В результате картофель, получавший достойный уход, отблагодарил вас высоким урожаем и в полной мере проявил все свои элитарные задатки. А те кусты, которые росли как попало, конечно, сохранили часть своих замечательных качеств, но клубни на них уродились мелкими и корявыми (и, скорее всего, менее вкусными), нежели на тех кустах, за которыми тщательно ухаживали. Таким образом, фенотип формируется на основе генотипа, внешней среды и возможных мутаций.
В первой трети XX в. генетики уделяли большое внимание изменчивости – одному из ключевых понятий науки. Под изменчивостью мы понимаем способность организма приобретать какие-либо отличия от остальных представителей своего вида. Причем принято выделять два типа изменчивости – прерывистую (дискретную] и непрерывную. В первом случае особи одного вида можно разделить на несколько групп, хорошо отличимых друг от друга, по ряду признаков. Например, вспомним опыты Менделя: у разных сортов гороха зерна были либо желтые и гладкие, либо зеленые и морщинистые. Это дискретная изменчивость, так как различия между разными сортами одного вида видны невооруженным глазом, группы резко отличаются друг от друга. Белая или ярко-малиновая окраска цветов флокса – тоже образец дискретной изменчивости. Если же мы возьмем такой признак, как, скажем, количество икринок в кладках нескольких самок озерной лягушки, то оно будет весьма разнообразным, четких градаций тут нет. Хороший пример – человеческий рост: например, в группе из 50 человек самый высокий и самый маленький будут отличаться друг от друга очень резко. А если поставить всех по росту, то два человека, стоящих рядом, будут отличаться совсем незначительно. Таким образом, непрерывная изменчивость проявляется в среде представителей одного вида размыто и имеет очень много промежуточных форм.
Существуют разные классификации изменчивости по ее происхождению, в основном выделяют следующие.
• Мутационная изменчивость (изменения происходят на генном уровне, влияет на наследственность). С мутациями вы уже знакомы.
• Комбинативная (возникает, когда смешиваются генотипы. Например, рождение детей у пары с резко отличающимся друг от друга цветом глаз, волос, кожи).
• Модификационная (самая нестойкая, возникает под влиянием окружающей среды: например, бледные листья у растения, лишенного солнца).
Но какова значимость разных видов изменчивости в ходе эволюционного процесса? Как мы помним, Хуго де Фриз на первое место в эволюции поставил мутации. Но всегда ли резкое изменение в одном организме (или даже в нескольких) приведет к появлению новых устойчивых признаков в масштабах вида? С таких вопросов начинался особый раздел генетики – генетика популяционная, изучающая распределение аллелей и возможности их изменения. Основой для нее стал закон Харди – Вайнберга, сформулированный около 1908 г.
Для начала разберемся, что такое популяция. Так принято называть группу организмов одного вида, которые проживают на определенной территории и относительно обособлены от других подобных групп (например, географически, располагаются на острове или в долине, окруженной горами. У человека популяции могут быть ограничены религиозными запретами или социальными традициями). Между собой они могут скрещиваться свободно. У популяции общий генофонд (еще одно новое слово, которое означает совокупность всех возможных аллелей данной популяции).
И вот в 1908 г. английский математик Годфри Харди (1877–1947 гг.) и немецкий врач Вильгельм Вайнберг (1862–1937 гг.) независимо друг от друга вывели интересную закономерность: в ряду поколений одной популяции соотношение частот генотипов будет сохраняться, если не повлияют какие-то факторы извне. Причем эта закономерность может быть выражена математически.
Предположим, в некоей популяции представлены два аллеля: доминантный (А) и рецессивный (а). Обозначим частоту встречаемости первого аллеля буквой р, второго – q, все экземпляры популяции – 1. Соответственно, р + q = 1.
В условиях свободного скрещивания справедливо равенство: р2 + 2pq + q2 = 1.
Но нужны еще несколько условий:
• отсутствие мутаций;
• отсутствие отбора;
• большие размеры популяции;
• отсутствие миграции (прибытия в популяцию новых членов и ухода из популяции старых).
Конечно, далеко не в каждой популяции все эти условия соблюдаются полностью. Но в целом закон Харди – Вайнберга надежен. И применяется он в генетике достаточно широко, например, в животноводстве позволяет просчитать вероятность формирования нужных качеств, а в медицине – спрогнозировать возможность проявления наследственных заболеваний. Ситуацию, описанную в законе Харди – Вайнберга, когда на протяжении многих поколений распределение разных аллелей в популяции остается неизменным, называют генетическим равновесием.
