Несса Кэри - Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Несса Кэри

Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Nessa Carey

Junk DNA. A Journey Through the Dark Matter of the Genome

Universum

О науке, ее прошлом и настоящем, о великих открытиях, борьбе идей и судьбах тех, кто посвятил свою жизнь поиску научной Истины

Серия основана в 2013 г.

Ведущий редактор серии Ирина Опимах

Перевод с английского Алексей Капанадзе

Художник В. Е. Шкерин

Корректор Т. В. Евко

Компьютерная верстка: В. И. Савельев

Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Электронное издание

© 2015 Nessa Carey

© Лаборатория знаний, 2016

Москва

* * *

Посвящаю Эби Рейнольдс, которая всегда рядом, и Шелдону, которого рада увидеть снова

Несса Кэри, доктор вирусологии из Университета Эдинбурга, в своей увлекательной книге рассказывает о самых последних результатах ученых, пытающихся проникнуть в тайны «темной материи» нашего генома.

Знаете ли вы, что только 2% нашей ДНК содержит код, управляющий производством белков? Но для чего тогда нужны оставшиеся 98%? Многие годы ученые были уверены, что эти 98% — просто генетическая свалка, хлам. Только в последнее время стало ясно: у генетического «мусора» невероятно важные функции. К примеру, в «мусорной» ДНК таятся причины синдрома Дауна и многих других генетических болезней. Здесь спрятаны самые разные регуляторные механизмы и даже управление процессами старения. И более того: оказывается, именно величина мусорной части ДНК отличает человека от других обитателей нашей планеты. У нас этого «хлама» больше!

Благодарности

Мне повезло, что и вторую мою книгу помогает готовить замечательный агент Эндрю Лауни и чудесные издатели. Среди сотрудников Icon Books мне особенно хочется поблагодарить Дункана Хиса, Эндрю Фарлоу и Роберта Шермана, но я не хочу забывать и об их бывших коллегах — Саймоне Флинне и Генри Лорде. Среди сотрудников Columbia University Press я чрезвычайно признательна Патрику Фицджеральду, Бриджет Флэннери-Маккой и Дереку Уоркеру.

Как всегда, мне удалось добыть кое-что приятное и поучительное из не совсем обычных источников. В этом сыграли свою роль Конор Кэри, Финн Кэри и Гэбриэл Кэри, а за пределами нашего генетического клана — Айона Томас-Райт. Огромную поддержку (в том числе и в виде огромного количества печенья) мне оказала моя неизменно терпеливая и вообще необыкновенная свекровь Лайза Доран.

После выхода моей первой книги мне пришлось множество раз выступать перед неспециалистами, и приглашали меня самые разные организации. Их слишком много, чтобы называть всех здесь, но они сами обо всем знают. Я лишь хочу заметить, что для меня такие встречи — великая честь и громадное удовольствие. Все это меня очень вдохновляло и воодушевляло. В общем, спасибо вам всем.

И наконец, спасибо тебе, Эби, той самой Эби, которая великодушно прощает мне, что я, несмотря на все свои обещания, до сих пор так и не пошла заниматься бальными танцами.

О терминах

Когда пишешь о мусорной ДНК, неизбежно сталкиваешься с некоторыми лингвистическими трудностями. Видите ли, сам этот термин — довольно зыбкий. Он все время слегка меняет свое значение. Отчасти это происходит из-за того, что постоянно поступают новые данные, меняющие наши представления о происходящем. Как только удается показать, что некий кусок мусорной ДНК обладает определенной функцией, некоторые ученые тут же заявляют, что это не мусор. Что ж, вполне логично. Однако такой подход грозит разрушением общей перспективы. Иными словами, он мешает нам увидеть, насколько резко изменилось наше понимание генома в последние годы.

Я не стала тратить время, пытаясь связать свитер из этого клубка тумана. Я решила применить самый прямолинейный и твердолобый подход. Все, что не кодирует какой-то белок, будет описываться как мусор. Совсем как в старые времена, то есть во второй половине XX века. Пускай пуристы издают негодующие восклицания. Ничего страшного. Спросите 3 ученых, что они подразумевают под термином «генетический мусор», и они вам, скорее всего, дадут 4 разных ответа. Так что есть смысл начать с чего-нибудь простого.

Кроме того, вначале я буду применять термин «ген» просто к отрезку ДНК, кодирующему какой-то белок. Но имейте в виду: по ходу текста это определение будет эволюционировать.

Кроме того, я решила использовать названия конкретных генов лишь там, где это совершенно необходимо. А если вам хочется узнать остальные названия, можете обратиться к примечаниям и к ссылкам на оригинальные работы в конце книги.

Введение в темную материю генома

Представьте себе напечатанный на бумаге сценарий пьесы, фильма, телевизионного шоу. Любой может прочесть его, как книгу. В этом нет ничего сложного. Но сценарий делается гораздо мощнее, когда на его основе что-то создают. Перед нами уже не просто вереница слов на листке, когда эти слова произносят вслух, а уж тем более — когда их исполняют профессиональные актеры.

Вот и с ДНК, по сути, такая же история. Это, в общем, тоже сценарий, но совершенно необычный. При помощи весьма скудного алфавита, состоящего всего из 4 букв, ДНК ухитряется нести в себе код для самых разных организмов, от бактерий до слонов, от пивных дрожжей до синих китов. Хотя ДНК в пробирке — штука довольно скучная. Ничего она там не делает. ДНК становится куда интереснее, когда клетка или организм использует ее, чтобы, так сказать, поставить пьесу. ДНК обеспечивает код для создания белков, а белки жизненно необходимы для процессов дыхания, питания, избавления от продуктов жизнедеятельности, размножения — и всех прочих функций, характерных для живых существ.

Белки — настолько важная вещь, что в XX веке ученые именно через них давали определение гену. Ген описывали как участок ДНК, кодирующий тот или иной белок.

Возьмем самого знаменитого драматурга всех времен и народов — Шекспира. На волну его текстов не всем легко настроиться, потому что с шекспировских времен английский язык успел довольно сильно измениться. Но все равно мы всегда твердо уверены: Бард писал лишь те слова, которые хотел вложить в уста актеров.

Иными словами, Шекспир не писал чего-то такого:

Нет. В своих знаменитых строках он написал лишь подчеркнутые здесь слова:

To есть «А rose by any other name would smell as sweet»[1].

Но наш ДНК-сценарий не покажется нам таким же благоразумно-компактным, как шекспировская строка. Каждый участок, кодирующий белок, представляет собой, в сущности, целое море бессмысленной чепухи, где плавает одно-единственное осмысленное слово.

Много лет ученые никак не могли объяснить, почему такое количество нашей ДНК не кодирует никаких белков. Эти некодирующие участки пренебрежительно назвали термином «мусорная ДНК». Однако со временем ученые стали приглядываться к мусорной ДНК все внимательнее, причем по целому ряду причин.

Пожалуй, наиболее фундаментальная из них — огромная доля мусорной ДНК в наших клетках. В 2001 году специалисты наконец завершили расшифровку человеческого генома (так называемое секвенирование). Какое же открытие стало для них едва ли не самым сильным потрясением? То, что более 98% ДНК в человеческой клетке относится именно к категории мусорной. Иными словами, эти 98% не кодируют никаких белков! Аналогия с шекспировскими произведениями, которую мы привели выше, на самом-то деле получилась даже упрощенная. По генетическим меркам отношение объема «чепухи» к объему осмысленного текста в человеческом геноме примерно в 4 раза выше, чем в нашем примере: больше 50 букв всякого сора на одну букву осмысленных слов.

Можно предложить и другие сравнения. Представьте, что мы с вами посещаем автомобильный завод, где выпускают, скажем, что-нибудь ужасно сложное вроде «феррари». Мы очень удивимся, если увидим, что на каждых 2 рабочих, которые честно собирают сверкающий красный спорткар, приходится 98 бездельников, которые сидят сложа руки. Это было бы нелепо и смешно. Почему же так происходит в нашем геноме? Разумно ли такое положение вещей? Ну да, именно несовершенства живых существ зачастую служат самыми убедительными доказательствами того, что эти самые существа произошли от какого-то общего предка (пример такого «несовершенства» — аппендикс, который человеку вроде бы не очень-то и нужен). Но не заходим ли мы слишком далеко в наших рассуждениях о подобных «лишних» компонентах организма?