Елена Клещенко - Файлы Сергея Островски

Возможности метода сильно расширила полимеразная цепная реакция, открытая Кэри Мюллисом (Нобелевская премия по химии 1993 года). Она позволяет снимать копии с исчезающе малого количества ДНК — сотен, а то и десятков пикограммов, то есть геномов горсточки клеток. Из считанных молекул, содержащихся в образце, можно получить количество, достаточное для анализа. Затем появились методы секвенирования нового поколения, и следующего за новым поколения — вдаваться в детали не буду, но время, когда прочтение полного генома станет медицинской и полицейской рутиной, уже виднеется на горизонте. А пользы от этого тем больше, чем больше мы знаем о разнообразии генома человека. Пусть тут будет несколько ссылок:

https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Diversity_Project

https://en.wikipedia.org/wiki/1000_Genomes_Project

https://en.wikipedia.org/wiki/International_HapMap_Project

https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Variome_Project

Что можно делать уже сейчас? Например, пол идентифицируют по гену амелогенина, белка, который экспрессируется в зубной эмали при формировании нового зуба. Его гены имеются и в X, и в Y-хромосоме, и они отличаются по размерам: «мужской» вариант длиннее. Если есть Y-хромосомный вариант гена амелогенина — значит, образец принадлежит мужчине, если его нет — значит, женщине… или мужской вариант потерялся, поэтому используют и другие маркеры пола. Определение этнической принадлежности/географического происхождения (естественно, не гражданства и не паспортной национальности) возможно с некоторыми допусками и оговорками: глобализация тут много напутала, если бы мы по-прежнему жили маленькими племенами, каждое со своим тотемом и своими брачными обычаями, было бы проще. Исследование Y-хромосомы и митохондриальной ДНК позволяет проследить происхождение человека по отцовской и материнской линиям, со всеми вытекающими преимуществами и осложнениями.

Существуют генетические варианты, которые довольно четко ассоциируют, например, с рыжим цветом волос и характерной для рыжих светлой кожей. Однозначно реконструировать черты лица по геному пока не удается, но ученые работают, думаю, через полвека все будет (PLOS Genetics, 2014, 10, 3, e1004224, doi: 10.1371/journal.pgen.1004224). Что касается возраста, тут может помочь уровень метилирования ДНК (Nature, 2014, 508, 168–170, doi: 10.1038/508168a).

Благодаря методам анализа ДНК 7 июля 2010 года в Лос-Анджелесе был арестован знаменитый Grim Sleeper, убийца 12 человек. Под подозрение попал 57-летний Лонни Дэвид Фрэнклин, бывший работник гаража и уборщик, когда в ДНК его сына, арестованного за незаконное хранение оружия, выявили совпадения с ДНК неизвестного убийцы. Агент полиции сыграл роль официанта в ресторане, где ел Фрэнклин, забрал тарелки, приборы, стакан и корки от пиццы. На обкусанных корках нашлось достаточно ДНК, чтобы продемонстрировать ее полное совпадение с генетическим материалом маньяка (Science, 2010, 329, 5989, 262, doi: 10.1126/science.329.5989.262).

А вот еще был случай: злодея уличили по его вирусу. Жил в испанском городе Валенсия врач-анестезиолог Хуан Маэсо, на вид приличный человек, а на самом деле наркоман. Воровал у пациентов морфий, причем делал себе инъекции той же иглой и, как выяснилось позднее, был носителем вируса гепатита С, который и передал множеству людей. Пытаясь оспорить обвинение, Маэсо прибег к следующему аргументу: где доказательства, что этих людей заразил он? А может, это он получил вирус от пациента! Доказательства предоставила молекулярная филогения. Вирусы эволюционируют быстро, их геномы всегда немного отличаются между собой. Анализ определенных участков геномов вирусов, полученных у пациентов клиники, подтвердил, что 275 из 322 заразились от доктора-морфиниста. Закрыли его надолго, и это правильно (BMC Biology, 2013, 11, 76, doi: 10.1186/1741-7007-11-76, русский пересказ http://biomolecula.ru/content/1215).

Бывают и накладки. В 2004 году в Австралии за убийцу приняли женщину, которая на самом деле была жертвой: ее одежда исследовалась в той же лаборатории, что и улики с места убийства. И еще прекраснее: в 2005 году в США мужчину обвинили в изнасиловании, тогда как настоящим насильником оказался донор костного мозга, который пересадили подозреваемому.

А может быть и не ошибка, а злой умысел. Опыты по фабрикации биоматериала, содержащего чью надо ДНК, уже проводились и были признаны успешными (Forensic Science International: Genetics, 2010, 4, 2, 95-103, doi: 10.1016/j.fsigen.2009.06.009). Так что техническая возможность так подставить человека — имеется. Отличить фальшивую ДНК можно по уровню метилирования, если фальсификатор не позаботится и об этом.

Можно сказать, что паранойя по поводу доступа к генотипу гражданина имеет основания. В США с 2008 года действует Акт о запрете дискриминации на основе генетической информации (Genetic Information Nondiscrimination Act, или GINA). Согласно этому акту, наниматели не имеют права требовать у сотрудников ДНК на анализ, а также принимать на основании генетических данных кадровые решения, в том числе о найме, увольнении и продвижении по службе. Разумно? Вроде да. Но вот свежий случай применения этого акта — «тайна хитрого дефекатора».

В некой логистической компании из штата Джорджия возникла проблема: кто-то из сотрудников, видимо, обиженный компанией, повадился гадить на складе. В прямом смысле. Компания отправила на экспертизу биоматериал и попросила двух сотрудников, подозрения против которых были самыми сильными, сдать ДНК на анализ. Обоих подозреваемых ДНК-экспертиза оправдала. Через некоторое время они подали на своих нанимателей в суд за посягательство на генетическую приватность. Теперь с компании в пользу «пострадавших» будут взысканы 2,25 млн. долларов (Nature, 25 июня 2015 года, doi: 10.1038/nature.2015.17857, Nature Biotechnology, 2015, 33, 675, doi:10.1038/nbt0715-675b). А кто хулиганил на складе, осталось неизвестным. Вот такой ДНК-детектив с открытым финалом…

Все это я рассказываю для тех, кому показалось, что возможности выдуманных мной криминалистов, а также законы о защите ДНК-приватности чересчур фантастичны. Не фантастичны вообще. Так, легкая аппроксимация. Запас баек на тему «DNA in court» я не исчерпала, но пора и честь знать.

Генные варианты, связанные с высоким интеллектом, ищут, но успехи трудно назвать блестящими (навскидку: Molecular Psychiatry, 2015, doi: 10.1038/mp.2015.108, 2011, 16 (10), 996-1005. doi: 10.1038/mp.2011.85). А такой эффект, как в «Луне…», — это, сознаюсь, фантастика. И близко нет ничего подобного. С другой стороны, принципиального запрета нет: высокая наследуемость интеллекта показана, и если сейчас человек на Земле самый умный из всех животных (с некоторыми очевидными оговорками), то почему бы однажды не возникнуть еще более мощному уму? Можно предположить, что в поумнение будет вовлечен некий регулятор, изменяющий активность сразу множества генов. Вероятно, не обойдется без метилирования ДНК. Так я думаю своим немодифицированным умом. Пожалуй, стоит когда-нибудь еще вернуться к этой теме.