Джеймс Сирс - Ваш малыш от рождения до двух лет
Редкая генетическая форма этого синдрома (имеющая место у таких детей в 2–3 % случаев) возникает из-за транслокации. В этом случае одна из хромосом под номером 21 расстается со своей напарницей и прикрепляется к другой хромосоме, отчего кажется, будто клетка имеет лишь сорок пять хромосом. Однако человек с такими клетками нормален, поскольку у него имеется весь генетический материал из сорока шести хромосом. Но когда сперматозоид или яйцеклетка от этого нормального человека, с перемещенной хромосомой номер 21, сливается с другой половой клеткой (сперматозоидом или яйцеклеткой), получающееся в результате оплодотворенное яйцо имеет, как кажется, сорок шесть хромосом, но в действительности три хромосомы номер 21. Чтобы определить, какой тип хромосомной аномалии у вашего ребенка, генетик анализирует хромосомы вашего ребенка во взятом на анализ образце крови. Тип хромосомной аномалии, нерасхождение или транслокацию, можно точно установить, взглянув на расположение хромосом в клетках крови вашего ребенка. Хотя в большинстве случаев транслокация происходит случайно, иногда один родитель является носителем клеток, которые могут содержать переместившуюся хромосому номер 21, и потому имеет повышенный риск снова родить ребенка с синдромом Дауна.
Если при анализе крови ребенка выявлена хромосомная аномалия по типу транслокации, анализы крови родителей покажут, произошло это случайно или же один из родителей является носителем и потому имеет риск и в будущем иметь детей, получивших эту аномалию по наследству.
Еще один тип синдрома Дауна называется мозаичностью; это означает, что некоторые клетки ребенка имеют нормальный набор хромосом, а другие – лишнюю хромосому номер 21. Вот почему анализируется не одна-единственная клетка из крови вашего ребенка. Иногда, но не всегда, ребенок с мозаичным синдромом Дауна оказывается пораженным в менее тяжелой степени.
Почему мы?
Хромосомные аномалии случайны. Вы не вызвали аномалию сами тем, что вы делали или не делали во время беременности. Женщина рождается с определенным количеством яйцеклеток и не вырабатывает новых в течение своей жизни. Чем дольше живет яйцеклетка, подобно любой ткани, тем больше вероятность того, что что-то нарушится. Почему это происходит со сперматозоидом, покрыто большей таинственностью. Постоянно вырабатываются новые сперматозоиды. Нет такого существа, как старенький сперматозоид. По какой-то неизвестной причине риск нерасхождения у сперматозоидов увеличивается у мужчин после пятидесяти.
Возможные проблемы со здоровьем
Дети с синдромом Дауна подвержены целому набору заболеваний. Среди них:
• Пороки сердца: около 40 % детей с синдромом Дауна рождается с неправильно сформированным сердцем. Большинство этих дефектов сегодня исправляется хирургическим путем.
• Дефекты кишечника: около 4 % этих детей рождается с непроходимостью верхней части кишечника, известной как атрезия двенадцатиперстной кишки. Этот дефект требуется устранить хирургическим путем для обеспечения прохода пищи.
• Гипотиреоидизм: имеет место примерно у 10 % детей с синдромом Дауна. Поскольку вероятность возникновения этого заболевания с возрастом увеличивается и оно может не быть очевидным при осмотре, имеет смысл проверять функционирование щитовидной железы своего ребенка как минимум раз в два года.
• Глазные болезни: у многих детей с синдромом Дауна возникают разнообразные глазные болезни, такие как косоглазие, близорукость, дальнозоркость и катаракта.
• Проблемы со слухом: примерно у 50 % этих детей имеется та или иная степень нарушения слуха. Этому еще более способствует повышенная подверженность воспалению среднего уха.
• Неустойчивость позвонков: у 10–20 % этих детей первые два позвонка, в месте сочленения позвоночного столба с затылочной костью черепа, неустойчивы (так называемая неустойчивость атланто-затылочного сустава). Дети с этим заболеванием рискуют получить повреждения спинного мозга при толчке в контактных видах спорта. Все дети с синдромом Дауна должны проходить рентгенографическое обследование верхнего отдела позвоночника перед поступлением в школу (между четырьмя и пятью годами) и перед тем, как получить разрешение на участие в контактных видах спорта.
• Частые простудные заболевания: у детей с синдромом Дауна снижен иммунитет, что в сочетании с небольшими сравнительными размерами носовых ходов делает их более уязвимыми для воспалений пазух носа (синуситов) и воспалений уха.
• Ожирение. Дети с синдромом Дауна склонны к пониженному контролю аппетита. Поэтому родители или люди, ухаживающие за такими детьми, должны взять наши советы по питанию и адаптировать их применительно к ребенку с синдромом Дауна для того, чтобы малыш начал правильно питаться. Для того чтобы помочь ребенку взять старт на стройность, дольше и чаще кормите его грудью, а также давайте только натуральные продукты. Эти два простых правила помогут сформировать у ребенка здоровые пищевые привычки и не позволят ему набирать лишний вес. Однако будьте готовы в течение нескольких лет строго контролировать рацион ребенка.
Насколько эти дети умны?
Дети с синдромом Дауна имеют интеллект ниже среднего уровня; некоторые более отсталые, чем другие. При раннем вмешательстве и специальном обучении многие из этих детей учатся в школе в обычных классах. Задержка речевого развития – самый заметный дефект. Поскольку эти дети проходят вехи моторного развития не так быстро, это все равно что смотреть удивительную пленку, на которую записано, как разворачивается развитие, в замедленном режиме. Поскольку родители не могут принимать вехи развития как само собой разумеющееся, развитие ребенка вызывает большее предвкушение и восторг.
Чего им может не хватать в обучении, эти дети сполна наверстывают в общении. Как и у всех детей, у детей с синдромом Дауна бывают хорошие и плохие дни. Но в целом эти дети ласковые, любящие и просто счастливые. Многие постоянно делятся объятиями и поцелуями и излучают беззаботность. Их самозабвенное и заботливое поведение настолько заразительно, что окружающие невольно начинают задаваться вопросом, кто на самом деле нормальный. Поистине, у детей с синдромом Дауна есть и хорошая сторона.
Уход за этими особыми детьми
С такими детьми родительский подход на основе привязанности воистину блистает. Он дает вам способность понимать, какие особые потребности имеются у вашего ребенка, словно у вас открывается шестое чувство. Вам потребуются более глубокая интуиция и наблюдательность, поскольку знаки, подаваемые вашим ребенком, поначалу может быть не очень легко понять.
Если вы будете оценивать, как ваш ребенок выглядит или ведет себя по сравнению с другими детьми, вы разорвете свое сердце на части. Столкнувшись с тем, что я стал родителем ребенка с особыми потребностями, я каждый раз при осмотре ребенка в своем кабинете думал: «А наш ребенок совсем не похож на этого и ведет себя не так, как этот». На самом деле я забивал себе голову мыслями, от которых сжималось сердце, что наш ребенок хуже других детей. Настоящий прорыв случился, когда я обрел способность сфокусироваться на особых качествах нашего ребенка, а не на том, чего ему не хватает в сравнении с другими детьми.
Выясните, какая помощь вам может быть оказана в вашем районе, например, имеются ли программы раннего обучения. Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки родителей детей с синдромом Дауна, если в вашем районе есть такая. Вы будете удивлены, какими практическими советами и открытиями с вами поделятся родители, прошедшие через те же ситуации, что и вы, справившиеся с трудностями и даже многое получившие от них, способные поделиться своим опытом. Одна мать ребенка с синдромом Дауна написала нам: «Стефан принесет в вашу жизнь вспышки цвета, о существовании которых вы и не подозревали». Одни родители бросаются сразу к группам поддержки и государственным учреждениям и выясняют как можно больше о том, как следует растить ребенка с особыми потребностями. Другие родители чувствуют себя более комфортно, выбрав лишь три-четыре источника поддержки, поскольку решили, что для их семьи будет лучше, если все жизни не будут вращаться вокруг синдрома Дауна и если они вместо этого пустят своего ребенка с особыми потребностями в основной поток семейной жизни. Они считают, что такой подход делает больший упор на индивидуальность их особого ребенка. К примеру, когда Стефан гладил мою щеку своей ладошкой, нежность его мягкой, ласковой ручонки не была похожа ни на какое другое прикосновение, испытанное мною когда-либо. Дети с особыми потребностями могут принести семье особые дары. Я по своему опыту знаю, что родители, практикующие естественное воспитание, обретают гармонию со своим имеющим особые потребности ребенком и развивают невероятную чуткость по отношению к нему. Эта чуткость переходит и в их социальную, брачную и профессиональную жизнь. Эта чуткость также оказывается заразительной для старших детей. Растить ребенка с особыми потребностями – дело всей семьи. Я не раз замечал, что когда старшие братья и сестры начинают помогать ухаживать за своим имеющим особые потребности братиком или сестренкой, от их обычного эгоцентризма и эгоистичной натуры не остается и следа, что позволяет им становиться заботливыми и чуткими детьми, проявляющими чудеса самоотдачи. В целом ребенок с особыми потребностями способен поднять уровень чуткости всей семьи.
