Мэтт Ридли - Эволюция всего
Выходит, что Докинз был прав. Что же предсказывает его теория? Что избыточная ДНК обладает способностью удваиваться и встраиваться в хромосомы. Эврика! В человеческом геноме содержится ген обратной транскриптазы – фермента, в котором человеческий организм нуждается очень слабо или не нуждается вовсе и основная функция которого заключается в распространении ретровирусов. Однако в геноме содержится больше полных и частичных копий этого гена, чем всех остальных человеческих генов вместе взятых. Почему? Потому что обратная транскриптаза – важнейшая часть любой ДНК, которая может копировать саму себя и распространять свои копии по геному. Это паразитическая ДНК. Большинство из ее копий сегодня неактивны, а некоторые используются для благих дел – помогают в регуляции генов или связывании белков. Но они содержатся в геноме просто по той причине, что они там оказались.
«Небесный крюк» в данном случае – нечто вроде локковского способа мышления: благо для человека – это благо для человеческого тела. Проницательный Докинз продемонстрировал возможность мыслить иначе – с точки зрения того, как ведет себя ДНК, если ей это позволено. Примерно половину генома человека составляют так называемые подвижные элементы, использующие обратную транскриптазу. Вот самые известные из них: LINE (17 % генома), SINE (11 %) и LTR ретротранспозоны (8 %). «Настоящие» гены, напротив, составляют лишь 2 % генома. Транспозоны занимаются тем, что воспроизводят себя, и у нас не осталось ни капли сомнения в том, что это генетические паразиты (почти полностью инертные). Они находятся здесь совсем не из-за того, что нужны организму.
Лишнее – не обязательно мусорЗдесь имеет место близкая аналогия с компьютерными вирусами, которых еще не было в тот момент, когда Докинз сформулировал концепцию генетических паразитов. Транспозоны одного вида, SINE, по-видимому, являются паразитами паразитов, поскольку используют для распространения другие, более длинные последовательности. Предпринимаются героические попытки объяснить их существование (например, предполагается, что они обеспечивают разнообразие геномов, которое когда-нибудь может породить полезную новую мутацию), но истина заключается в том, что гораздо чаще они случайным образом нарушают последовательности генов.
Понятно, что такие эгоистичные последовательности ДНК могут распространяться в геноме лишь по той причине, что небольшая часть генома осуществляет гораздо более конструктивную работу – строит тело, которое растет, обучается и адаптируется к своему физическому и социальному окружению, привлекает партнера и производит потомство. И тут эгоистичная ДНК заявляет: «Большое спасибо, теперь мы можем занять еще и половину генома ребенка».
В настоящий момент не существует другого объяснения столь невероятно высокого содержания транспозонов в человеческой ДНК, кроме как с помощью теории эгоистичной ДНК. Пока нет никакой другой теории, которая бы соответствовала наблюдаемой картине. Однако критики традиционно отвергают, поносят и «хоронят» данную теорию. Их излюбленным козлом отпущения является выражение «мусорная ДНК» («junk DNA»). Почти невозможно найти статью на данную тему, в которой с удивительной страстью не терзалось бы «дискредитированное» утверждение о том, что часть ДНК в геноме является бесполезной. В 1992 г. Юрген Брозиус и Стивен Джей Гулд писали: «Мы долгое время чувствовали, что теперешнее неуважительное (в профессиональном смысле) использование таких терминов, как “мусорная ДНК” и “псевдогены”, маскировало важнейшую эволюционную концепцию о том, что не использующиеся в настоящий момент признаки могут быть чрезвычайно важны в эволюционном плане в качестве источника будущих изменений». Каждый раз, когда я пишу на эту тему, меня забрасывают наставлениями, порицающими «заносчивость» ученых, осмеливающихся отвергать неизвестные функции ДНК. Мой ответ таков: функции для чего? Для работы организма в целом или для самой последовательности?
Наставительный тон высказываний, касающихся «так называемой» «мусорной ДНК», можно услышать повсеместно. Людям это выражение кажется оскорбительным. Они чувствуют себя ужасно, как защитники веры; это тот самый вариант развития событий снизу вверх, который им так не нравится. Однако, как я покажу далее, выражения «эгоистичная ДНК» и «мусорная ДНК» – очень точные метафоры. Мусор, между прочим, бывает разный.
Из-за чего, в сущности, весь шум? Как я заметил выше, в 1960-х гг. биологи начали замечать, что в клетке содержится намного больше ДНК, чем требуется для производства всех клеточных белков. Даже при невероятно завышенной, как оказалось, оценке числа генов в геноме человека (сначала считалось, что их более 100 тыс., а теперь известно, что их около 20 тыс.) гены и их регуляторные последовательности составляют лишь несколько процентов всей массы ДНК в хромосомах, по крайней мере у млекопитающих. У человека менее 3 % всей ДНК входит в состав генов. Хуже того, выясняется, что человек имеет не самый большой геном или самое большое содержание ДНК. У каких-то ничтожных простейших, репчатого лука и саламандры геномы куда крупнее. Геном кузнечика в три раза больше человеческого, а геном двоякодышащей рыбы – в сорок раз больше! Это загадочное явление, известное под таинственным названием с-парадокс, занимало умы самых выдающихся ученых современности. Один из них, Сусуму Оно, придумал термин «мусорная ДНК», утверждая, что бо́льшая часть ДНК не подвергается естественному отбору, то есть, возможно, не отбирается в ходе эволюции для соответствия функции организма в целом.
Но ведь Оно не назвал эту ДНК «помойной». Как позднее заметил Сидней Бреннер, мусор, или хлам, бывает разным: это могут быть помои, которые больше никак не используются и должны быть выброшены, а иначе стухнут, а могут быть старые вещи, которые не представляют опасности, хранятся на чердаках и, возможно, в один прекрасный день окажутся востребованными. Помои мы сбрасываем в помойные баки, а старые вещи храним на чердаке или в гараже.
И все же сопротивление идее избыточной, лишней ДНК постепенно нарастало. По мере сокращения расчетного числа человеческих генов в 1990-х и 2000-х гг. усиливалось печальное осознание того, что остальная часть генома не нужна (организму в целом). Простота человеческого генома не нравилась тем, кто предпочитал видеть в человеке самое сложное существо на планете. Концепцию «мусорной ДНК» необходимо было разрушить. Казалось, спасением стало открытие генов РНК и многочисленных контрольных последовательностей, регулирующих активность генов. Когда выяснилось, что кроме 5 % генов, специфическим образом защищенных от изменений (то есть одинаковых у человека и родственных видов), существуют еще 4 %, которые тоже несли на себе признаки отбора, престижный журнал Science торжественно объявил: «Мусорной ДНК больше не существует». Непонятно только, куда девался 91 % ДНК?
В 2012 г. кампания по борьбе с «мусорной ДНК» достигла кульминации в виде серии мощных статей, опубликованных гигантским консорциумом ученых ENCODE. Пресса ответила на публикацию этих статей радостными возгласами, приветствовавшими Смерть Мусорной ДНК. Если определять в качестве не «мусорной ДНК» любую ДНК, которая участвует в каких-либо биохимических процессах при нормальной жизнедеятельности, 80 % генома можно признать функциональным (это относится и к опухолевым клеткам, ДНК которых чрезвычайно активна). И все равно у нас остается 20 % ДНК, с которой ничего не происходит. Но существует огромная проблема, связанная с определением «функциональности», поскольку многое из того, что происходит с ДНК, не делается на благо организма, а скорее, служит проявлением химических процессов, направленных на поддержание самой ДНК. Осознав, что зашли слишком далеко, некоторые участники ENCODE стали называть более скромные цифры. Некоторые заявили, что функциональной является лишь 20 % ДНК, но при этом настаивали, что термин «мусорная ДНК» все равно необходимо «полностью удалить из лексикона». Тем самым, как раздраженно ответили Дэн Граур и его коллеги из Университета Хьюстона в начале 2013 г., был изобретен новый вид арифметики, в соответствии с которым 20 % больше 80 %.
Если вам эта ситуация кажется слегка абсурдной, разобраться поможет аналогия. Все согласятся с тем, что функция сердца заключается в перекачивании крови. Именно к этому привел естественный отбор. Но сердце проявляется и по-другому, например, оно увеличивает массу тела, стучит и не дает спадаться перикарду. Но мы же не относим все эти проявления к функциям сердца. Таким же образом периодическая транскрипция и изменение «мусорной ДНК» не означают, что она выполняет в организме какую-то функцию. На самом деле, представители ENCODE утверждали, что геном кузнечика, лука и двоякодышащей рыбы в три, пять или сорок раз сложнее генома человека. Как заметил эволюционный биолог Райан Грегори, любой, кто думает, что может приписать функцию любой букве человеческого генома, должен задать себе вопрос, зачем луку нужен геном в пять раз больше человеческого.