Взломавшая код. Дженнифер Даудна, редактирование генома и будущее человечества - Уолтер Айзексон
Полагаю, в сфере редактирования генома зародышевая линия – это настоящая граница. Может, черты между ней и другими биотехнологиями и не существует, однако, как Леонардо да Винчи показал нам своим сфумато, даже слегка размытые границы могут быть вполне определенными. Пересекая зародышевую линию, мы оказываемся в ином мире. Там геном конструируется, а не создается естественным образом, причем вносимые в него изменения наследуются всеми будущими потомками.
Тем не менее это не значит, что проведенную зародышевой линией границу никогда не стоит пересекать. Это просто говорит нам, что ее можно считать заградительной полосой, которая дает нам возможность при необходимости приостановить развитие техник генной инженерии. И вопрос становится таким: в каких случаях нам стоит пересекать эту границу и бывают ли такие случаи вообще?
Лечение болезней и совершенствование генома
Помимо границы между соматическим редактированием и редактированием зародышевой линии, стоит также рассмотреть различие “лечения” с целью корректировки опасных генетических аномалий и “совершенствования” человеческих способностей и характеристик. На первый взгляд, оправдать лечение болезней легче, чем совершенствование генома.
Однако граница между лечением болезней и совершенствованием генома размыта. Гены могут давать детям предрасположенность к низкому росту, ожирению, дефициту внимания и депрессии. В какой момент генетические модификации для корректировки таких характеристик превращаются из лечения в совершенствование? Что насчет модификаций, которые помогают предотвратить заражение ВИЧ или коронавирусом, развитие рака или болезни Альцгеймера? Возможно, для таких случаев необходима третья категория “профилактических мер”, которая дополнит размытые категории “лечения болезней” и “совершенствования генома”. Можно добавить к ним и четвертую категорию “сверхулучшений”, куда войдут случаи наделения людей новыми способностями, которыми прежде не обладал ни один представитель вида, например способностью видеть инфракрасный свет, или слышать сверхвысокие частоты, или избегать возрастной потери костной и мышечной массы и ухудшения памяти.
Как видите, категории могут стать довольно сложными, и они не всегда соотносятся с желаемым и этичным. Чтобы проложить путь по этому этическому минному полю, полезно провести несколько мысленных экспериментов.
Дэвид Санчес рассматривает CRISPR-препарат для лечения серповидноклеточной анемии
Глава 41. Мысленные эксперименты
Болезнь Гентингтона
Прежде чем мы начнем рубить с плеча – “соматическое редактирование приемлемо, но наследуемое редактирование зародышевой линии нет”, “лечение болезней приемлемо, но совершенствование генома нет”, – давайте рассмотрим ряд конкретных случаев и проанализируем, какие вопросы они поднимают.
Если и есть аргумент в пользу редактирования генома человека, то это возможность избавиться от мутации, которая приводит к развитию жестокого и мучительного смертельного заболевания – болезни Гентингтона. Вызываемая аномальным повторением букв в последовательности ДНК, она в конце концов приводит к гибели клеток мозга. Когда ее жертвы достигают среднего возраста, их тело начинает совершать резкие и неконтролируемые движения. Они не могут сосредоточиться. Они теряют работу. Постепенно они лишаются способности ходить, затем говорить, затем глотать. Иногда у них развивается деменция. Болезнь несет ужасную и очень медленную смерть. Это катастрофическим образом сказывается на всех близких, но особенно на детях, которые наблюдают, как родителям становится все хуже, сталкиваются с жалостью и насмешками одноклассников и впоследствии узнают, что с вероятностью 50 % их ждет такая же участь. Только тот, кто фанатично верит в спасение через страдания, может полагать, что такая болезнь приносит хоть какую-то пользу[424].
Болезнь Гентингтона – это редкое доминантное заболевание, которое не щадит даже людей с одной мутантной копией гена. Его симптомы обычно проявляются лишь на исходе детородного возраста, поэтому больные часто заводят детей, не зная, что страдают от генетической болезни. В связи с этим она не вычищается при естественном отборе. Эволюции неважно, что происходит с нами после того, как мы завели детей и наши дети достигли возраста самостоятельности, поэтому существует целый ряд болезней среднего возраста, включая болезнь Гентингтона и большинство форм рака, от которых нам, людям, хотелось бы избавиться, хотя природа и не видит в этом необходимости.
Чтобы избавить пациента от болезни Гентингтона, в геном не нужно вносить сложных изменений. Лишняя последовательность ДНК, вызывающая ее, не служит никакой благой цели. Почему бы не удалить ее из зародышевой линии страдающих от болезни семей – и не избавить от нее навсегда весь наш вид?
Преобладает мнение, что лучше при возможности находить альтернативу редактированию зародышевой линии. В большинстве случаев – если только от болезни страдают не оба родителя – пары могут завести здоровых детей, прибегнув к преимплантационной генетической диагностике. Если родители в состоянии произвести достаточное количество оплодотворенных яйцеклеток, то яйцеклетки с болезнью Гентингтона можно отсеять. Однако любой, кто лечился от бесплодия, знает, что произвести значительное число жизнеспособных яйцеклеток порой бывает непросто.
Другая альтернатива – усыновление. Но с ним сегодня тоже возникают сложности. Кроме того, будущим родителям часто хочется иметь генетически родного ребенка. Обосновано ли это желание? Или же так проявляется тщеславие?[425] Каких бы взглядов ни придерживались этики, большинство родителей считают его обоснованным. Миллионы лет организмы – от бактерий до человека – сражались за возможность передавать свои гены, и это показывает, что стремление произвести на свет генетически родное потомство относится к числу наиболее естественных желаний.
При редактировании генома с целью избавления от болезни Гентингтона в него не вносится никаких изменений – процедура ограничивается удалением кошмарной мутации. Может, стоит разрешить ее проведение, особенно в тех случаях, когда преимплантационная диагностика затруднительна? Даже если мы решим установить высокую планку для применения технологии редактирования зародышевой линии, складывается впечатление (по крайней мере, у меня), что есть смысл попытаться избавить человечество от такого генетического недуга, как болезнь Гентингтона.
Если так, то какие еще генетические проблемы нам следует включить в список патологий, которые родители должны быть вправе исправлять у своих детей? Поскольку это скользкая дорожка, давайте пойдем по ней маленькими шагами.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия – любопытный пример, поскольку с ним связаны две проблемы, одна медицинская и одна нравственная. Как и болезнь Гентингтона, серповидноклеточная анемия вызывается простой мутацией. У людей, которые наследуют от обоих родителей плохую копию гена, красные кровяные тельца, доставляющие
